A laktóz egy diszacharid, amely főként emlősök (beleértve az emberi fajokat is) tejében található. Két egyszerű cukrot (monoszacharidot) alkot, amelyet glükóznak és galaktóznak neveznek. Az emésztéshez a laktózt szükségszerűen ezekre a két egyszerűbb egységre kell bontani.
A laktáz egy indukálható enzim, amely az újszülöttben jelen van, képes hidrolizálni a laktóz Β-1, 4-glikozidkötését (gal-galaktozil-α-glükozid), majd az utóbbit galaktózra és glükózra osztja. Az enzim indukálhatósága elveszhet a tej felhasználása esetén; ha az egyén "elveszti" a laktáz kódoló gént, akkor laktóz intoleránssá válik, azaz laktóz lenyeléskor nem lebomlik, ezért a sejtek nem asszimilálhatók: a laktóz a bélben felgyülemlik és visszanyeródik folyadékok. A laktázt kódoló gén inaktiválása felelős a laktóz intolerancia néven ismert rendellenességért, amely a tej vagy más laktóztartalmú élelmiszerek lenyelése után következik be, és hasmenés, meteorizmus és más gyomor-bélrendszeri rendellenességek.
A galaktóz a glükóz anyagcserét követi, miután aktivált formája egy epimeráz enzimmel (galaktóz egy epimer a glükóz negyedik szénén) egy glükóz aktivált formájává alakul.
A galaktóz kináz, amely a galaktózt 1-foszfát-galaktózvá alakítja, a galaktózra hat. A második enzim az eljárásban a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz: egy függő UDP-glükóz enzim, amely a NAD + -on működik. E glükóz 1-foszfát és az UDP-galaktóz enzim hatására a galaktóz-1-foszfát támadja meg az UDP-glükóz foszforil-α-ját, és így az említett termékek képződése következik be. Az UDP-galaktóz ezután az UDP- galaktikus 4-epimeráz enzim hatására megy át (ez a folyamat legfontosabb enzimje), és UDP-glükózvá alakul, amely visszatér a keringésbe; ez az enzim a galaktóz negyedik szénére hat: a hidroxil karbonilré alakul, majd a konfiguráció inverzióval regenerálja a hidroxil funkciót.
Az újszülött súlyos betegsége a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz: galaktoszémia hiánya. Ez a patológia születéskor fordul elő, és gyógyítható a laktóz eltávolításával a gyermek étrendjéről. A galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz hiánya a galaktóz felhalmozódását okozza, amely önmagában nem mérgező, de az első szén redukciójával galaktozil-polialkohol képződik, amely képes neuronokra hatni és súlyos agykárosodást okozhat.
