Kapcsolódó cikkek: Primitív és másodlagos hemokromatózis
meghatározás
A hemokromatózis olyan kóros állapot, amelyet a vas túlzott felhalmozódása jellemez. Ez az eljárás általában szisztémás (az egész szervezetet magában foglalja) és szöveti károsodást eredményez.
Általában az emberi szervezetben a teljes vastartalom 2, 5 g, férfiaknál pedig 3, 5 g.
A hemochromatosis klinikai megnyilvánulása nem feltétlenül nyilvánvaló, amíg a szervezet vas koncentrációja nem nagyobb, mint 10 g. Nőknél a menopauza előtt a tünetek ritkán fordulnak elő, mivel a menstruációs ciklusból eredő vérveszteség általában kompenzálja a vas felhalmozódását.
A hemokromatózis alján a fém megnövekedett felszívódása lehet a gyomor-bél traktusban, amelyből a szövetek krónikus lerakódása következik be.
Továbbá a normál alanyoknál a máj homeopátiájának fő szabályozója a máj peptid hormon, a hepcidin. Ha a peptid termelése csökken az ásványi anyag mennyiségéhez képest, akkor annak aktivitása veszélybe kerül, ezért nem képes megakadályozni a túlzott felszívódását és tárolását.
Elsődleges hemokromatózis okai
Az elsődleges hemochromatosis örökletes betegség, amelyben a vas anyagcseréje megváltozik. A rendellenesség okai különféle genetikai aberrációk, köztük a HFE-génmutáció tulajdoníthatóak. Ezeknek az anomáliáknak az átvitele autoszomális recesszív módon történik.
A primitív hemokromatózis leggyakrabban az észak-európai eredetű populációkat érinti, míg a betegség fekete és ázsiai etnikai alanyokban nem gyakori.
Okok Másodlagos hemochromatosis
A másodlagos hemokromatózis a megnövekedett vasfelszívódás vagy a túlzott orális bevitel lehet. Ez a kóros állapot is előfordulhat, mivel az exogén vasat anémia vagy ismételt vérátömlesztés terápiájaként alkalmazzák, általában az eritropoézis betegségben (pl. Hemoglobinopátiák, például sarlósejtes betegség, talaszémia, szideroblasztikus anémia, anémia) szenvedő betegeknél. veleszületett hemolitikus és myelodysplasia).
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- amenorrhoea
- vérszegénység
- étvágytalanság
- aritmia
- ascites
- gyengeség
- Méhsejt atrófia
- A szexuális vágy csökkenése
- szívnagyobbodás
- A bőr elszíneződése
- Erekciós zavar
- Hasi fájdalom
- Kéz- és csuklófájdalom
- Ízületi fájdalmak
- májgyulladás
- hepatomegalia
- glükózuria
- Az inzulin rezisztencia
- A hiperglikémia
- sárgaság
- letargia
- hányinger
- Súlycsökkenés
- viszkető
- Vízvisszatartás
- álmosság
- splenomegaly
További jelzések
A vas túlterhelés klinikai következményei hasonlóak az etiológiától és a patofiziológiától függetlenül.
A hemokromatózis korai szisztémás és nem specifikus tüneteket okoz, főként az ásványi anyagnak az endokrin szervekben (különösen a hasnyálmirigy, a gonadok és az agyalapi mirigyek), a májban és a szívben történő felhalmozódása miatt. Mindenesetre a súlyos szövetkárosodás kezdete lassú és ártatlan.
A hemochromatosis korai szakaszában gyengeség és letargia fordul elő. Férfiaknál a kezdeti tünetek lehetnek a vas gonadális lerakódása által okozott hipogonadizmus és erekciós zavar. A gyakori korai megnyilvánulások a glükóz intolerancia vagy a diabetes mellitus. Más gyakori klinikai tünetek közé tartozik a bőr hiperpigmentációja (bronz cukorbetegség), arthropathia, hasi fájdalom, libidó és amenorrhoea.
A májelégtelenség a leggyakoribb szövődmény, és cirrózis alakulhat ki; emellett a betegek kb. 20-30% -ában hepatocelluláris karcinóma alakul ki. A máj képe a leggyakoribb halálos szövődmény, ezt követi a szívelégtelenség és a szívelégtelenség.
Elsődleges hemochromatosis - diagnózis és kezelés
A diagnózis pozitív családi anamnézis, szérum ferritin dózis és genetikai elemzés eredménye. Az elsődleges hemochromatosis gyanúja előrehaladott lehet, ha a klinikai megnyilvánulások kombinációi a rutinértékelések után még nem magyarázhatók.
Általánosságban elmondható, hogy a kezelés időszakos vérzést foglal magában, hogy megszüntesse a felesleges vasat és a klinikai ellenőrzést szérum vas, ferritin és transferrin telítettséggel.
A másodlagos eseményeket szükség szerint kezelik. Emellett az elsődleges hemochromatosisban szenvedő betegeknek kiegyensúlyozott étrendet kell követniük; nem szükséges korlátozni a vasat tartalmazó élelmiszerek fogyasztását (pl. vörös hús, máj stb.). Az alkoholt inkább mérsékelten kell bevenni, mivel növelheti az ásványi anyag felszívódását és nagy mennyiségben a cirrhosis kockázatát.
Másodlagos hemochromatosis - diagnózis és kezelés
A másodlagos hemochromatosis diagnózisa a szérum ferritin, a sziderémia és a transzferrin telítettségének elemzésével jön létre.
A terápia általában vas-kelátképző szerek (például deferasirox vagy deferoxamin) alkalmazását foglalja magában. Egyes esetekben flebotomiával és eritropoietinnel lehet kezelni, azonban a szalaszoterápia nem ajánlott sok beteg számára, mivel ez ronthatja a meglévő anémiás állapotot.
