Kapcsolódó cikkek: Talaszémia
meghatározás
A thalassémia az örökletes anémiák csoportja, amelyet a hemoglobin szintézisében (Hb) kvantitatív defektus jellemez. Ezeknek a rendellenességeknek a hátterében heterogén genetikai változások vannak, amelyek meghatározzák egy vagy több globin lánc termelésének megszüntetését vagy csökkentését. Az eredmény a hemoglobin szintézisének csökkenése, ami anémiához és a különböző súlyosságú, nem hatékony erythropoiesokhoz vezet.
A hiányzó lánc alapján az α-talaszémia és a β-talaszémia megkülönböztethető. A p és δ polipeptid láncok redukciója viszont konfigurálja a ß-δ thalassémiát. Továbbá lehetséges a magzati hemoglobin (Hb F) örökletes fennmaradása.
A thalassémia különösen gyakori a mediterrán medencében, Afrikában és Délkelet-Ázsiában.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- vérszegénység
- anisocytosissal
- gyengeség
- kachexia
- szédülés
- szívnagyobbodás
- szívdobogás
- dolichocephaly
- hepatomegalia
- Világossá tettem
- Csonttörések
- Hidrops Fetal
- Hiperszplénia
- hypoxia
- sárgaság
- macrocytosis
- sápadtság
- reuma
- splenomegaly
- Bőrfekélyek
További jelzések
A thalassémiák klinikai jellemzői az adott genetikai hibától függenek. Általában a tünetek anémiából, hemolízisből, splenomegáliából, csontvelő hiperpláziából és lehetséges transzfúziós és abszorpciós vas túlterhelésből származnak.
A páciens sárgaságot, sárgaságot, cholelithiasist és az általános állapot romlását mutathatja be. Továbbá a krónikus vénás elégtelenség miatt késleltetheti a test fejlődését, a jellegzetes csontváltozásokat (kerek és nagyított koponya, kiálló arccsontok és patológiás törések) és fekélyeket.
A vas megnövekedett felszívódásának lehetséges következménye a hemokromatózis, amely a különböző szerveket károsító állapot. Különösen a szívizomban lévő vasbetétek szívelégtelenséget okozhatnak, míg a májsziderózis funkcionális meghibásodást és cirrózist okozhat.
A talaszémia diagnózisát biokémiai analízissel (hemochromocytometric és hemoglobin elektroforézis) és genetikai vizsgálatokkal igazolják. A kezelés több megközelítést is magában foglal, beleértve a kelátterápiával kapcsolatos vérátömlesztést (a vas felhalmozódásának megakadályozására), a splenectomiát (ha a betegség súlyos anémiát vagy splenomegáliát okoz) és a csontvelő vagy őssejt transzplantációt kompatibilis donoroktól.
