meghatározás
A Creutzfeldt-Jakob-betegség az emberi spongiformos encephalopathia egyik formája, amely gyorsan progresszív és halálos demenciához vezet.
A patológia attól függ, hogy egy bizonyos fehérje rosszul hajtogatott és aggregált formája felhalmozódik-e, amit PrP-nek hívunk.
A PrP-t általában a plazmamembrán külső felületén találjuk, különösen a neuronokat, és a szerencsétlen tulajdonsága, hogy nagyon anomális izoformává alakítható. Ez a megváltozott konformáció valójában nem csak a proteolízis ellenálló, és könnyen felhalmozódik, hanem fertőző kapacitásokat is mutat, mert a normálisan hajtogatott PrP molekulákat ugyanazon módosított formában alakítja át. Ez a tulajdonság olyan ördögi kört hoz létre, amely a PrP abnormális formájának terjedését okozza, és lehetővé teszi, hogy az egyik sejtből a másikba terjedjen az agyban.
A módosított fehérjék (prionok) a neuronok progresszív elvesztéséhez vezetnek, és a betegség során fehérje aggregátumok (amorf lerakódások és amiloid plakkok) és az agyszövet mikrovacuolációinak kialakulásához vezetnek, amely egy szivacsos szerkezetű.
A legtöbb eset szórványos; A Creutzfeldt-Jakob-betegség először jelenik meg a betegben, jellemzően 40 évesnél idősebb (átlagosan 60 évesek), még nem ismert okok miatt.
Az esetek 5-15% -a viszont családi eredetű. Valóban, a Creutzfeldt-Jakob-betegség az autoszomális domináns átvitel útján szerezhető be a prionfehérjét (PRNP) kódoló gén mutációján keresztül. A családi formában a kezdet kora és a klinikai folyamat hosszabb.
A Creutzfeldt-Jakob-betegség iatrogén formája is van, amely a szennyezett biológiai anyaggal való véletlen érintkezéssel jár. Az iatrogén forma bizonyos orvosi-sebészeti beavatkozások után jelentkezhet, a ragadókból származó szaruhártya vagy duralis transzplantáció után, a szennyezett idegsebészeti eszközök használata és a sztereotaxikus intracerebrális elektródák alkalmazása. Egy másik elismert iatrogén oka az emberi hipofízisből előállított növekedési hormon készítmény, amely a rekombináns technológia megjelenésének köszönhetően most ki van használva.
Az ember is megbetegedheti a betegséget, ha a Creutzfeldt-Jakob-betegség variáns formájával fertőzött állatok nyers vagy alul főzött részeit fogyasztja, amelyet szarvasmarha-szivacsos agyvelőbántalomnak (vagy őrült tehénbetegségnek ) neveznek.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- beszédzavar
- felismerési zavar
- hallucinációk
- A mozgászavar
- gyengeség
- ataxia
- Izmos atrófia és bénulás
- Izmos atrófia
- Görcs
- Korea
- elmebaj
- depresszió
- A koncentrálás nehézsége
- Nyelvi nehézségek
- dysarthria
- dysphagia
- Időbeli és térbeli dezorientáció
- Hangulati zavarok
- álmatlanság
- hypokinesia
- myoclonus
- nystagmus
- Memóriavesztés
- A mozgások összehangolásának elvesztése
- Az egyensúlyvesztés
- álmosság
- Zavaros állapot
- Tremors
- szédülés
- Dupla látás
- Homályos látás
További jelzések
A Creutzfeldt-Jakob-betegség legjellemzőbb tünetei a demencia, az ataxia és a myoclonus.
Hosszú, tünetmentes inkubációs periódus után a betegség szédülést, homályos látást vagy diplopiát mutat, amely napok alatt gyorsan romlik. A korai stádiumban a memóriavesztés, a viselkedési változások, az ingerlékenység, a depresszió, a fáradtság és az alvászavarok jelennek meg.
A Creutzfeldt-Jakob-betegség köztes szakaszaiban, apátia, zavartság, nyelvi zavarok, posztális merevség, az egyensúly és a koordináció diszfunkciója (ataxia) fordul elő. A zaj vagy más érzékszervi ingerek által okozott myoclonus reflex az első 6 hónapban alakul ki, és a Creutzfeldt-Jakob betegség előrehaladtáig fennmarad. Más központi idegrendszeri hiányosságokat görcsök, vizuális agnózia, hallucinációk és különféle motoros rendellenességek (pl. Hypokinesia, dystonikus pozíciók, koreo-atetikus mozgások és remegés) fejeznek ki.
A halál általában 1 vagy 2 év alatt következik be, a komplikációk, például a pneumonia ab ingestis miatt.
A Creutzfeldt-Jakob-betegség diagnózisa nehéz lehet. Az agy mágneses rezonancia képalkotása a bazális ganglionokban és a kéregben rendellenességeket, valamint agyi atrófiát mutathat. A cerebrospinális folyadékelemzés jellemzően normális, de a jellemző 14-3-3 fehérjét gyakran azonosítják. Az elektroencepalogram atípusos, és jellegzetes trihasi csúcsokat mutat.
Jelenleg a Creutzfeldt-Jakob-betegség kezelésére nincs hatékony kezelés.
