meghatározás
Az anyagcsere-rendellenességek közül a hiperammonémiát a vérben túlzott ammónia-többlet jellemzi: nagyon komoly klinikai állapotról beszélünk, amely rövid idő alatt vezethet a páciens encefalopátiájához és halálához.
okai
Kétféle hiperammonémia van:
- Elsődleges hiperammonémia: a genetikai metabolikus mutációk expressziója, amelyekben a komplex karbamid ciklusban részt vevő enzimek nem képesek megfelelően ellátni funkciójukat
- Másodlagos hyperammonemia: ebben az esetben a metabolikus mutáció genetikai eredetű is lehet. A köztes anyagcserét befolyásoló veleszületett hiba az enzimek aktivitásának csökkenése lehet, amelyek nem tartoznak a karbamid-ciklusba, de fontos metabolikus reakciókban (pl. Zsírsav-oxidációs hibák) is szerepet játszanak. A másodlagos hiperammonémia májelégtelenséghez, cirrhosishoz, hepatitishez, akut vírusfertőzésekhez, toxinok lenyeléséhez, májbetegségekhez, gyógyszerek súlyos reakcióihoz is vezethet (pl. Tuberkulózis kezelésére).
- Meg nem határozott hipotézis: a leukémia kezelésére szolgáló gyógyszerek elősegíthetik a másodlagos hiperammonémiát.
tünetek
A hiperammonémia tünetei nyilvánvalóan súlyosak, a metabolikus encephalopathia, amely gyakran jár a légzőszervi alkalózissal, a májfunkció megváltoztatásával, izgatottsággal, zavartsággal, dezorientációval, álmossággal. Gyakran előfordul, hogy a betegség hamarosan kómára és görcsökre degenerálódik.
Normális esetben a vér ammóniaszintje 21 - 50 µmol / l (15 - 60 µg / 100 ml).
A hiperammonémiával kapcsolatos információk - A hiperammonémia kezelésére szolgáló gyógyszerek nem szándékoznak helyettesíteni az egészségügyi szakember és a beteg közötti közvetlen kapcsolatot. Mindig forduljon orvosához és / vagy szakemberéhez, mielőtt a Hyperammonemia - Gyógyszereket alkalmazza a hiperammonémia kezelésére.
gyógyszerek
A hiperammonémia minden szempontból klinikai vészhelyzet: a pácienst haladéktalanul meg kell menteni és kórházi kezelésre szorítani, mivel a betegséggel kapcsolatos tünetek halálig csaphatatlanul károsodhatnak és visszafordíthatatlan kárt okozhatnak. Az ammónia feleslegét azonnal el kell távolítani az idegrendszer helyrehozhatatlan károsodásának elkerülése érdekében.
Úgy tűnik, hogy a glükóz és lipidek beadása igen hasznos terápiás lehetőség az ammónia szintézisének csökkentésére az endogén fehérjék metabolizmusán keresztül; ugyanezen okból gyakran javasolt az arginin beadása is. Néhány hiperammonémia esetén a nátrium-benzoát és a nátrium-fenil-acetát intravénás kezelése garantálja a jobb eredményt.
Visszatérve a megértéshez ... röviden emlékezzünk arra, hogy az ammónia, a nitrogént tartalmazó anyag, a fehérjék katabolizmusából származó termék; a vizelettel történő elimináció előtt az ammóniát általában a vesék karbamiddá alakítják, ami kevésbé toxikus, mint az előző.
Azonban a dialízis a leghatékonyabb terápiás lehetőség az ammónia feleslegének kiküszöbölésére; alternatív módon lehetőség van a betegnek a hemofiltrációra, különösen a hyperammonemiaban szenvedő újszülöttek esetében.
A farmakológiai kezelést mindig egy fontos táplálkozási moduláció követi, amely a fehérje bevitelének teljes szuszpenzióját jelenti; hangsúlyozza azonban, hogy a szervezet maga a hiperammonémia (önvédelem) keretében visszautasítja az élelmiszereket.
Sürgősségi kezelés hiperammonémia kezelésére:
- A fehérje bevitelének teljes eltörlése
- Tartsunk megfelelő kalóriabevitelt, amely képes gátolni az endogén katabolizmust
- Gyógyszer intravénás infúziója, amely alkalmas a nitrogén eltávolítására szolgáló alternatív módok aktiválására
- L-arginin-hidroklorid (pl. Bioarginin): intravénásán, 600 mg / kg dózisban adjuk be a gyógyszert 1 óra alatt, majd 2-4 mmol / kg 24 órán keresztül, a terhelést 4 adagra osztva.
- Nátrium-benzoát (pl. Nátrium-benzoát TN): intravénásán adjuk be a gyógyszert 250 mg / kg kezdeti dózisban; folytassa a terápiát 250 mg / ttkg naponta, egyenlően osztva négy adagra.
- Nátrium-fenil-butirát (pl. Ammonaps): tabletták vagy granulátumok formájában kapható, a gyógyszer a hiperammonémia vagy bármely esetben a karbamid ciklusban szenvedő betegek kezelésére szolgál. A drogot nem használják monoterápiában: valójában ajánlatos az orvos minden jelzését követni, aki minden valószínűség szerint azt tanácsolja, hogy ezt a gyógyszert másokkal együtt szedje, valamint egy személyre szabott, nagyon alacsony fehérjetartalmú étrendet. A dózist az orvosnak a vérben lévő ammóniaértékek alapján kell meghatároznia. A granulátumok hiperammonémiában szenvedő újszülöttek számára vannak fenntartva, akik nem képesek a tablettákat lenyelni.
- Sürgősségi dialízis (a fentiekben ismertetett gyógyszeres kezelés sikertelensége esetén): a felhalmozódott ammónia eliminációjának felgyorsítására utal.
Alternatív gyógyszerek hiperammonémia kezelésére
- Cargluminsav (pl. Carbaglu): a napi terhelést egyenlően kell felosztani két adagban, összesen 100 mg-ot. Kezdje a kezelést 100-250 mg / kg dózissal, amelyet szájon át kell bevenni közvetlenül a két fő étkezés előtt. Javasoljuk, hogy kövesse ezt a terápiás sémát a hyperammonemia kezelésére szolgáló egyéb terápiákkal összefüggésben. A pontos dózist a plazma ammónia koncentráció alapján kell meghatározni. A fenntartó dózis általában kevesebb, mint 100 mg naponta, amelyet az étkezés előtt 24 órán belül két adagra kell osztani. Forduljon orvosához.
Fenntartó terápia (relapszus megelőzés) : a hyperammonemia epizódjait követő fenntartó terápia táplálkozáskori korrekció és megelőző gyógyszeres kezelésen alapul:
- Az első epizód után megjelenő hiperammónia valószínűsége nagyon magas; ezért ajánlatos gondosan betartani az orvos utasításait, beleértve a testreszabott táplálkozási szabályok teljes betartását. Ajánlatos alacsony fehérjetartalmú étrendet követni; a fehérjék specifikus napi bevitele a beteg állapotának és korának súlyosságától függ. Például a hiperammonémia első epizódja során gyógyult újszülötteknek ajánlott a hipoprotein-bevitel lehető legnagyobb mértékű korlátozása. A nem bevitt fehérjéket helyettesíteni kell olyan tápláléktermékekkel, amelyek a nyomelemekkel és vitaminokkal kiegészített esszenciális aminosavakkal vannak formulázva.
- A hyperammonemia relapszusainak megelőzésére szolgáló étrendi korrekció nem mindig elegendő; Azoknál a betegeknél, akiknek a múltbeli hiperammonémia előzményei voltak, egyéb gyógyszerek, például nátrium-benzoát, arginin és fenilbutirát orálisan kell bevenniük (korábban a sürgősségi kezelésre elemezve). A dózist az orvosnak kell meghatároznia, és az egyes betegek számára személyre szabottnak kell lennie; mindazonáltal a legtöbb hiperammonémia előforduló betegségét 250 mg / kg naponta nátrium-benzoátot, fenil-butirátot és arginint kezelik megelőző célokra.
