Mi az Aniridia
Az aniridia egy veleszületett betegség, amelyet az írisz teljes vagy részleges hiánya jellemez. Az állapot örökletes, szórványos vagy szindróma része lehet.
Az aniridia nem korlátozódik az írisz fejlődési hibájára, de gyakran összefüggésben áll a szülés vagy a késői megjelenés óta fellépő szembetegségek sorozatával: a látásélesség, a makuláris hypoplasia és a látóideg, a nystagmus, a amblyopia csökkentése, szürkehályog és szaruhártya-változások.
okai
Az aniridiumot a 11. kromoszóma rövid karjának AN2 régióját befolyásoló genetikai változás okozza, amely a PAX6 gént tartalmazza, vagy az expresszióját szabályozó szekvenciák törlése. A PAX6 olyan utasításokat tartalmaz, amelyek szabályozzák a szem és más nem szemészeti struktúrák, például az agy, a gerincvelő és a hasnyálmirigy korai fejlődésében részt vevő egyéb események kaszkádját.
A betegség klinikai expressziója változó, és attól függ, hogy milyen típusú változás érinti a 11p13 régiót (mutáció, deléció, transzlokáció, inszerció stb.). Úgy tűnik, hogy bizonyos hibák gátolják a PAX6 fehérjetermékek működését, míg mások elegendő génexpressziót biztosítanak enyhe fenotípus előállításához.
Aniridia izolált. A betegség először előfordulhat a nem-hordozó szülőkből született gyermekben. A 11p13-as kromoszóma de novo-deléciói miatt szisztémás részvétellel fordulhatnak elő az aniridia kialakulását okozó sporadikus mutációk.
Szindrómás aniridia. Az esetek egy kis részében, ha a genetikai hiba az AN2 régióval szomszédos WT1 régiót érinti, a betegség szindróma összefüggésében jelenhet meg, és más nem okuláris rendellenességekkel, például nephroblasztóma (Wilms tumor) vagy más hibákkal társulhat. fejlődésének.
A látás következményei
Az aniridia változó fokú hipoplazmával rendelkezik (hiányos fejlődés), mindaddig, amíg az iris nincs mindkét szemben, más, többé-kevésbé súlyos szemészeti jellemzőkkel jár:
- A nagyon nagy vagy deformált tanuló a fényre és a vakító fényre való túlérzékenységet határozza meg.
- A szaruhártya vaszkularizációja és opacitása a fénytörés hibáit okozhatja.
- A szürkehályog (lencse opacitás) a betegek 50-80% -ánál fordul elő, és megváltoztathatja a látást.
- A kristályos lencse szubluxálható (a normál ülésről mozgatható).
- A fovea (a retina középső területe a maximális látásélesség) gyenge fejlődése vagy a látóideg nystagmust és csökkent látást okozhat.
- Az aniridia-betegek több mint 50% -ában glaukóma (magas intraokuláris nyomás alakul ki, amely tartós károsodást okozhat a retinában és a látóidegben).
Egyéb egészségügyi problémák
Az aniridia más testrendszerre vagy szindróma részeként következhet be (a jelek egy csoportja, amely folyamatosan együtt jelentkezik).
- Miller-szindrómában az aniridia a vese rosszindulatú daganataihoz kapcsolódik: Wilms-tumor (nephroblastoma).
- A Gillespie-szindróma az aniridia, a mentális retardáció és az egyensúlyi problémák kombinációja (cerebelláris ataxia).
- A WAGR-szindrómát aniridia, genitális rendellenességek, mentális retardáció és Wilms-tumor jelzi.
Diagnózis és kezelés
Az aniridia fő diagnosztikai jellemzője az írisz részleges vagy teljes hiánya; a fovealis hypoplasia, csökkent látásélességgel, majdnem mindig jelen van, és a nystagmus korai kialakulásához kapcsolódik. Más szemészeti anomáliák, általában késői megjelenéssel, meghatározzák a vizuális funkció további csökkenését, és ezeket gondosan ellenőrizni kell. Ezek a körülmények a szürkehályog, a glaukóma és a szaruhártya opacifikációja. Az aniridia diagnosztizálása után periodikus szemvizsgálatokra van szükség, gyakran életre. A látogatások gyakorisága függ a betegség klinikai expressziójától és mértékétől. A PAX6 gén deléciójával rendelkező gyermekeknél ajánlott a vesefunkció és a gyakori ultrahangos vizsgálatok ellenőrzése.
A terápiás megközelítés célja, hogy javítsa a látásélességet és a farmakológiai vagy műtéti eljárásokat az aniridia-val kapcsolatos bármilyen szövődmény kezelésére. A szemüveg elrendezése javíthatja a törési hibákat. A színes vagy fotokróm látás lencsék használata helytelen, hogy elkerüljék a fényt és a fényérzékenységet.
