A Down-szindróma olyan fenotípusos megnyilvánulások halmaza, amelyek a 21. számú kromoszóma részleges vagy teljes jelenlétéhez kapcsolódnak. Emiatt a Down-szindróma „21-es triszómia” néven is ismert.
Index szakasz
Osztályozás és származási okok Kockázati tényezők és előfordulási gyakoriság Okai és veszélye az érintett gyermeknek Klinikai fenotípus (tünetek és tünetek) Tünetek Leeső szindróma Vizsgálat terhesség alatt PAPP-A Duo teszt Kombinált terhességi teszt Három terhességi vizsgálat Nucleus áttetsző ellátás és A Down-szindróma Down-szindróma kezelése, a mítoszok és az igazság közöttBesorolás és származási okok
Az ember genetikai kódja 46 kromoszómán alapul, páronként. Ezeken a DNS-klasztereken a gének a szervezet különböző karaktereit szabályozzák; homológ kromoszómákról beszélünk, amikor mindkettő azonos genetikai információt tartalmaz, ugyanazon fenotípusos karakterek (szemszín, bőrszín stb.) vonatkozásában. Az elmondottak szerint az emberben 23 kromoszómás pár van, ebből 22 homológ kromoszómából áll, míg az utolsó pár - a nemi kromoszómák - különböző kromoszómákból állnak.
Összefoglalva, az * emberi test minden sejtje 46 kromoszómát tartalmaz, amelyek 23 párra vannak osztva, amelyek közül 22 homológ (autoszómák) és egy heterológ, amely a nemi kromoszómákat (heteroszómákat) tartalmazza.
* Csak a csírasejtek, amelyek az emberben a spermiumok és a nők tojássejtjei, menekülnek az éppen kifejezett szabálytól. Ezek a sejtek, amelyek 23 kromoszómából állnak, a trágyázás során egyesülnek; így születéskor minden kromoszóma-párunk egy, az anyától örökölt kromoszómából és az apából öröklődött kromoszómából áll.
Down-szindrómában hiányzik a fent felsorolt kromoszóma-szervezet; sőt, a test minden cellájában egy extra kromoszómát találunk (46-47 kromoszómából).
A Down-szindrómában szenvedő emberek genomját jellemző felsőszámú kromoszóma jellemzőivel kapcsolatban három különböző triszómiás formát különböztetünk meg.
| A Trisomy 21 ingyenes | Trisomy 21 a transzlokációból | A 21-es triszómia mozaikban szabad |
| Az esetek 92-94% -a | Az esetek 4-5% -a | Az esetek 2-3% -a |
| A 21. kromoszóma két helyett háromszor van jelen. | A 21. számú felső kromoszóma egy másik kromoszómához (transzlokációhoz) kapcsolódik, a 21-es pár helyett. | A sejtek egy része tartalmazza a normál 46 kromoszóma-készletet, míg a többi, a hozzáadott 21. kromoszóma miatt összesen 47 kromoszómát tartalmaz. |
Amint fentebb kifejtettük, a Down-szindrómát „21-es triszómiának” is nevezik, mivel a 21-es kromoszóma minden formában 3-szor jelen van. A legismertebb név, "Down-szindróma", inkább az angol orvos, J.Down nevéből származik, aki először 1866-ban írta le, a mongoloidismo kifejezést használva, a beteg arcainak szomatikus jellemzői miatt, ami felidézett. pontosan az ázsiai mongol lakosságé.
Kockázati tényezők és incidencia
Amint a legtöbbet ismerik, a Down-szindrómás gyermek befogadásának kockázata az anya előrehaladtával nő a fogamzáskor, 35 éves kor után következetesvé válik. Az esetek 90-95% -ában valójában az anya az, aki a fogamzásgátló objektumban (tojássejt) két 21 kromoszómával rendelkezik, egyetlen másolat helyett. Mindez annak köszönhető, hogy nem választották el egymástól a meiosis során; ez az esemény szórványosan következik be, ezért kiszámíthatatlan módon. Következésképpen a Down-szindrómás gyermek anyja tökéletesen egészséges gyermeket szülhet a következő terhességben, de sajnos az ellenkező esemény is lehetséges. Az első esetben különösen a Down-szindrómában szenvedő másik gyermek szülésének kockázata körülbelül egy százalék, míg a második esetben az anya életkorával együtt jár.
A kromoszómás diszjunkció hiányának okai még nem kerültek meghatározásra, annyira, hogy amint felidézhettük, az egyetlen fontos kockázati tényező 35 évnél idősebb anyai életkor. Ebben a korban valójában a kockázat 0, 25%, míg 45-nél a Down-szindrómás gyermek születésének valószínűsége 2, 8% -ra emelkedik.
A Down-szindróma öröklését csak a 21-es triszómia esetében fogadják el a transzlokációból (az esetek 4-5% -a, ebből mintegy fele öröklött).
Jelenleg a betegség újszülöttkori prevalenciája a 750 élő születés egy-egyénél becsülhető. A Down-szindróma előfordulása még mindig jóval magasabb lenne, ha nem a 21-es kromoszómához tartozó triszomikus terhességek többsége ellenáll-e a spontán megszakításnak, általában az első trimeszterben. A kezelt adatok, a Down-szindrómás élő születések csak a 21-es kromoszómára vonatkozó összes triszómiai koncepció mintegy 25% -át teszik ki.
