Kapcsolódó cikkek: Hemophilia
meghatározás
A hemofília veleszületett betegség, amely a véralvadási folyamatban részt vevő egyik plazmafaktor hiányából ered. Ez a hemofíliás betegeket szokatlan vagy túlzott vérzésre készteti.
A hemofília olyan örökletes betegség, amely a VIII-as faktort kódoló gének (A-hemofília, a betegek mintegy 80% -át érinti) mutációiból, delécióiból vagy inverzióiból vagy a koaguláció IX-es faktorjából (hemofília B).
Ezek a gének az X-kromoszómán helyezkednek el, ezért a hemofília recesszív vonásként kerül átadásra, és szinte kizárólag a férfiakat érinti (Megjegyzés: néha az egészséges táplálékkal rendelkező nők enyhébb tüneteket okozhatnak a betegségnek).
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- vérszegénység
- Ízületi fájdalmak
- Izomfájdalmak
- zúzódások
- ödéma
- haemarthros
- Emésztőrendszeri vérzés
- Könnyű vérzés és véraláfutás
- Ízületi duzzanat
- menorrhagia
- Paresztézia
- petechiák
- Csukló merevség
- vérzik az orra
- Vér a vizeletben
- Vérzés
- hajszálértágulat
További jelzések
A hemofíliás betegek hajlamosak spontán vagy poszt-traumás vérzéses megnyilvánulások kialakulására, mint például:
- az ízületek szintjei;
- izom, szubkután és szubperiostealis hematomák;
- nyálkahártya-vérzés (pl. orrvérzés) és lágy szövetek vagy parenchymás szervek vérzése.
A kiváltó esemény után a vérveszteség azonnali lehet, vagy néhány óra vagy néhány nap alatt lassan fordulhat elő.
A VIII. Vagy IX-es véralvadási faktor hiánya meghatározza a klinikai kép valószínűségét és súlyosságát; különösen, mivel ezeknek a komponenseknek a koaguláló aktivitása> 30% -osnak kell lennie ahhoz, hogy a hemosztázis normális legyen, a következő formákat különböztetjük meg: \ t
- Súlyos hemofília : a hiányos faktor koaguláns aktivitása <1%; gyakori és súlyos spontán szervvérzés és hosszabb vérzés a kisebb sérülések után, általában az első életévben. A legsúlyosabb formákban a hemofília megnyilvánulása nyilvánvalóvá válhat a születéskor, súlyos agyvérzéssel.
- Mérsékelt hemofília : a hiányos faktor koaguláns aktivitása 1% és 5% között; a spontán vérzés ritka, de a rendellenes vérzés minimális trauma után lehetséges.
- Enyhe hemofília : a hiányos faktor koaguláns aktivitása> 5%; a spontán vérzés általában hiányzik. Súlyos trauma, műtét vagy fogak kivonása után ezeknél a betegeknél túlzott vérzés léphet fel.
A betegség súlyossága ugyanazon a családon belül hasonló marad; Az A és B hemofília ugyanolyan klinikai formákkal (enyhe, mérsékelt és súlyos) jelentkezik, és ugyanazokkal a vérzéses tünetekkel jár.
Gyakran előfordul, hogy a vérzés első tünete a fájdalom. Az izmos hematomák kemény vagy fából készült konzisztencia duzzanataként jelentkeznek, nagyon intenzív érzékenységgel; az érintett területet túlnyúló bőr általában meleg, vörös és késő, megmutathatja a kitörő ekchimózis jeleit. Továbbá, a kerülettől függően ischaemiás jelenségek és paresthesia is előfordulhatnak.
Más betegeknél megmagyarázhatatlan bőrelváltozások is lehetnek, beleértve a petechiát (kis intradermális vagy nyálkahártya-vérzés), purpurát, ekchimózist (zúzódásokat) vagy telangiectasias-t (kis tágult edények, amelyek a bőrön vagy a nyálkahártyán láthatóak). A szubkután hematomák általában nagyon nagyok és sötétvörösek; a felső bőr feszült.
Ezenkívül a nyálkahártyák esetében gyakori a szájüreg (nyelv, arca és íny) vérzése, ami a fogkefe által okozott kisméretű traumáknak, a fogselyemnek vagy a nem szándékos harapásnak is köszönhető; kevésbé gyakori a gyomor-bél traktus vérzése és vérzése.
A menstruációs áramlás bőséges vagy hosszantartó lehet (menorrhagia). A súlyos és ismételt külső vérzés (pl. Orrvérzés) vérszegénységet okozhat.
A hemofília különböző komplikációkra hajlamosíthatja. A krónikus vagy ismétlődő intraartikuláris vérzés (hemarthros) szinovitishez és artropátiához vezethet; ezek az állapotok, ha elhanyagolják vagy nem megfelelően kezelik, motorhiányt, merevséget, az ízületek deformálódását és a funkcionális korlátozást okozhatják.
A nyelv alján történő vérzés potenciálisan halálos légzési nehézséget okozhat.
A diagnózist a beteg klinikai és családi története, valamint néhány laboratóriumi vizsgálat eredményei alapján állapítják meg; ezeknek a vizsgálatoknak az eredménye általában a vér koagulálásához szükséges idő növekedését mutatja. A hemofília típusát és súlyosságát a VIII. És IX. Faktor specifikus dózisa határozza meg. A differenciáldiagnózis von Willebrand betegségét és más véralvadási rendellenességeket foglal magában.
A hemofília kezelése a hiányos véralvadási faktorral, a plazma eredetű vagy a géntechnológiai (rekombináns) technikákkal kapott helyettesítő terápiával jár; ezt a tényezőt akkor alkalmazzák, ha akut vérzés gyanúja áll fenn, vagy megakadályozza a vérzéses epizódot (pl. műtét előtt).
