Dr. Boscariol Lorenzo diplomamunkájából készült cikk
«Genetikai dopping
Jelenleg a génterápiát jól kontrollált környezetben adják be a betegeknek, és a génátvitelre használt vektorokat olyan minősített laboratóriumokban állítják elő, ahol széles körben tesztelték őket. Ha a génterápiát az atlétikai teljesítmény javítására alkalmazták, nagyon valószínű, hogy ezek a (szabályozott) környezetek nem léteznek, így a kockázatok jelentősen növekednének.
A teljesítményt javító gyógyszerek vagy gének használata mindig bizonyos kockázatot jelent, mivel a betegek kezelésére szolgálnak, és nem az egészségesek, mint a sportolók teljesítményének növelésére.
Eddig a klinikai kutatás viszonylag biztonságos volt [Kimmelman J, 2005]. Több mint 3000 beteget kezeltek, és ezek közül csak egy halt krónikus májbetegségben és vektor túladagolásban [Raper SE és mtsai., 2003]. Három másik, immunhiányos szindrómában kezelt beteg esetében leukémia-szerű tünetek alakultak ki [Hacein-Bey-Abina S és mtsai., 2002], és ezek egyike meghalt. Azóta más kutatócsoportok hasonló terápiás eredményekkel kezeltek hasonló betegeket, mellékhatások nélkül [Cavazzana-Calvo M. Fischer A, 2004]. Ebben az esetben a kutatás célja, hogy a betegeket olyan vektorokkal kezelje, amelyek soha nem használhatók a teljesítmény növelésére.
Azok az emberek, akik természetellenesen növelik EPO- szintjüket, növelik a szívinfarktus vagy akut agyi epizódok valószínűségét. A vörösvértestek növekedése a vér sűrűségének növekedését is okozhatja, ami trombit okozhat; ezért nem helytelen azt gondolni, hogy a betegekben kiemelt mellékhatások egészséges sportolóknál is előfordulhatnak [Lage JM et al., 2002].
Ha az EPO-t genetikailag bevezették, az eritropoietin-termelés szintje és időtartama kevésbé szabályozható lenne, így a hematokrit szinte végtelennek tűnne, akár patológiás szinten is.
Feltételezhető, hogy az IGF-1- kezelés a hormonfüggő tumorok növekedéséhez vezethet.
Ezért döntő fontosságú, hogy a farmakogenetikusan kiválasztott vektorok jól ismert és szabályozott gén expressziós modellje legyen.
A genetikai doppingolás kimutatásának módszereit még nem állapították meg pontosan, mert a génterápiával átadott DNS emberi eredetű, ezért nem különbözik az azt használó sportolóktól.
Az izomterápiák csak az injekció helyére vagy a közvetlen környezetben lévő szövetekre korlátozódnak, ezért az izmok géntechnológiáinak nagy részét nem lehet kimutatni a vizelet vagy vérminták klasszikus doppingellenes elemzése révén; szükség lenne izombiopsziára, de túl invazív ahhoz, hogy a doppingellenes kontroll normális eszközévé váljon.
A genetikai dopping számos formája nem igényli a gének közvetlen bejuttatását a kívánt szervbe; az EPO gént például be lehet fecskendezni a test bármely részébe, és helyileg előállíthatjuk a fehérjét, amely majd belép a keringésbe. Az EPO befecskendezési pontjának keresése olyan lenne, mintha egy tűt keresne a szénakazalban!
A legtöbb esetben azonban a genetikai doppingolás az endogén gén pontos példányának bevezetését eredményezi, amely képes az endogén génnel teljesen azonos fehérje kialakulásához a poszt-transzlációs módosításai során.
Egy közelmúltbeli kiadvány azt jelzi, hogy lehetséges a különbség a veleszületett fehérje és a génterápia terméke közötti különbség a különböző sejttípusokban a glikoziláció különböző modelljei alapján, még csak azt kell megvizsgálni, hogy ez a helyzet minden genetikai doping típus esetében [ Lasne F és munkatársai, 2004].
A hatóságok és a sportszervezetek, köztük a Nemzetközi Olimpiai Bizottság, az 1960-as évek óta elítélték a doppingot. A biológia terén a közelmúltban elért eredmények nagymértékben befolyásolják a betegek számára előírt gyógyszerek jellegét, és megváltoztatják az atlétikai teljesítmény javítására használt gyógyszerek választását is.
A génterápia kizárólag a szomatikus génterápiás termékek klinikai vizsgálatára engedélyezett emberben, szigorúan kizárva annak lehetőségét, hogy az emberi csíravonal bármilyen génterápiáját a lehető legmegfelelőbbnek tekintsék.
A World Doppingellenes Ügynökség (WADA) és a nemzetközi sportszövetségek genetikai doppingolásának tilalma szilárd alapot biztosít a sportban való megszüntetéséhez, de attól is függ, hogy a sportolók hogyan fogadják el a különböző szabályokat.
A legtöbb sportoló nem rendelkezik elegendő ismerettel ahhoz, hogy teljes mértékben megértse a genetikai doping lehetséges negatív hatásait. Emiatt nagyon fontos, hogy azok és támogató személyzetük jól képzett legyen, hogy megakadályozzák azok használatát. A sportolóknak tisztában kell lenniük a genetikai dopping használatával járó kockázatokkal is, ha nem ellenőrzött létesítményekben használják őket, anélkül, hogy veszélyeztetnék a hivatalos génterápia által kínált végtelen lehetőségeket a súlyos patológiák kezelésére.
A gyógyszeripar jól ismeri a genetikai dopping használatából eredő lehetőségeket és kockázatokat, és együttműködik a gyógyszerekben jelen lévő géntermékek kimutatására irányuló kutatás fejlesztésében. Előnyösen olyan kódot kell aláírnia, amelyben vállalja, hogy semmilyen okból nem termel vagy nem értékesít genetikai termékeket nem terápiás célra.
A tudomány és a sport különböző tudományterületeiből korlátozott számú interjút készítettek, hogy megértsék a genetikai doppingolás fogalmát és lehetséges hatásait. A válaszadók közül három sport orvos, egy gyógyszerész, négy elit sportoló és öt tudós az akadémiából és a gyógyszeriparból; itt vannak a kérdések:
- Ismeri a genetikai doppingolás fogalmát?
- Mit jelent ez a kifejezés Önnek?
- Hisz abban, hogy a genetikai dopping használatával javult a teljesítmény?
- Mi a véleménye szerint a genetikai dopping használatával kapcsolatos egészségügyi kockázatok?
- A genetikai dopping már használatban van, vagy csak a jövőben fogják használni?
- Könnyű lesz-e kimutatni a genetikai doppingot?
A különböző válaszokból kiderül, hogy az emberek, akik nem a tudományos közösségből érkeznek, kevés tudással rendelkeznek e terápia használatáról; gyakori félelem, hogy a génterápia befolyásolhatja az utódokat, vagy tumorokat okozhat. Az emberek úgy vélik, hogy a genetikai doppingolás felismerése bonyolult lesz, és a megelőző intézkedések nehézkesek. Másrészt mindenki ragaszkodik ahhoz, hogy a genetikai dopingot a sportolók használják, amint rendelkezésre állnak, és hogy ez a következő években megtörténik.
Az elit sportolókat körülvevő szakemberek nagyon aggódnak a genetikai doping lehetséges használatával kapcsolatban, és javasolják sportolóik és támogató egészségügyi személyzetük oktatását a megelőző doppingellenes kutatás fejlesztésének támogatása érdekében. Ezek a szakemberek meg vannak győződve arról, hogy a genetikai doppingolásnak a sportolók számára történő alkalmazásának problémája a következő években történik, és annak felderítése meglehetősen nehéz lesz.
A sport világa előbb-utóbb találkozni fog a genetikai doppingolás jelenségével; az évek pontos számát, amelyre ez megtörténik, nehéz megbecsülni, de feltételezhető, hogy ez hamarosan megtörténik, a következő néhány évben (2008-as pekingi olimpia vagy legfeljebb később).
A kerékpározástól a súlyemelésig, az úszástól a futballig és a síelésig minden sport számára előnyös lehet a genetikai manipuláció: csak válassza ki azt a gént, amely javítja a szükséges teljesítményt! [Bernardini B., 2006].
Szerkesztette : Lorenzo Boscariol
