általánosság
A Prader-Willi szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely fizikai, viselkedési és szellemi rendellenességeket okoz. A legjellemzőbb klinikai tünetek az elhízás (és a kapcsolódó betegségek) és a csökkent izomtónus.
A fizikai vizsgálat általában elegendő a helyes diagnózis megállapításához, de megbízható genetikai vizsgálatok is elvégezhetők.
Sajnos még nincs végleges terápia; néhány farmakológiai és viselkedési ellenintézkedés azonban korlátozhatja a kapcsolódó tüneteket.
A genetika rövid emléke
Mielőtt leírná a Prader-Willi szindrómát, jó lenne röviden utalni a genetikára.
CHROMOSOMOK ÉS DNS
Egy egészséges embernek minden cellája 23 pár homológ kromoszómát tartalmaz : 23 az anyai, azaz az anyától örökölt, és 23 apai, vagy az apától örökölt. Egy pár ilyen kromoszóma szexuális, vagyis meghatározza az egyén nemét; a maradék 22 pár autoszomális kromoszómákból áll . Teljesen a 46 emberi kromoszóma tartalmazza a teljes genetikai anyagot, jobban ismert DNS-t . Az egyén DNS-jében szomatikus vonásait, hajlamait, fizikai képességeit stb. Írják.
Gének és DNS-mutációk
A DNS-t több szekvenciában, többé-kevésbé hosszú géneknek nevezzük.
Ábra: egy gén egy homológ kromoszómákon belüli szervezése. Egy pár homológ kromoszóma specifikus géneket tartalmaz, amelyek mindegyikének két változata van, az allélok, ugyanazon kromoszomális pozíciót foglalják el, és ugyanazokat a funkciókat töltik be (kivéve a mutációkat). A bal oldali kromoszómáknak két egyenlő allélja van (mindkettő kék); a helyes párnak két különböző alleleje van (az egyik piros, a másik kék).
Minden gén egy specifikus kromoszómát és annak ellentétét foglalja el, mivel két példányban van jelen, az allélek . Az allél az anyából származik, és az anyai kromoszómában van; a másik allél az apától származik, és az apai kromoszómában van.
A génekből a fehérjék a testünkben jelen vannak. Amikor egy DNS-mutáció történik, egy adott kromoszóma génje (általában egy allele) lehet hibás és ezért hibás fehérjét termel, vagy egyáltalán hiányzik.
Mi az a Prader-Willi szindróma?
A Prader-Willi szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a 15. kromoszóma megváltozásától függő fizikai, szellemi és viselkedési hiányosságok jellemeznek.
A korai gyermekkorban a szindróma szokatlan izomgyengeséggel és fejlődési késéssel jelentkezik. Később, gyermekkorban, más problémák lépnek fel, mint például a folyamatos étvágy, a tanulási nehézségek és a viselkedési rendellenességek.
A Prader-Willi-szindrómában szenvedő egyének gyakran nagyon elhízottak, akikből különböző szívproblémák merülnek fel. Ezek a halál fő oka.
járványtan
A Prader-Willi-szindróma ritka betegség: valójában az érintett gyermek születése átlagosan 15 000-30 000 újszülöttenként kerül rögzítésre.
Ez egyaránt érinti a férfiakat és a nőstényeket, és bizonyos fajták esetében nincs előfeltétele.
okai
A Prader-Willi szindrómát okozó ok a genetikai mutáció a 15. kromoszómán . A pontos gént még nem tisztázták; a gyanúk több, mint bármi más, egy kromoszómális régióban, amely több gént tartalmaz.
Ábra: a 15. kromoszóma és a gyanúsított gének a Prader-Willi szindrómában. Az oldalról: www.kreatech.com
A GÉMEK A CHROMOSOMÁN 15
Általában testünk sejtjei mindkét allélt használják fehérjék létrehozásához. Más szóval, ez azt jelenti, hogy mindkét kromoszóma, az anyai és apai, hasznos és genetikai hozzájárulást biztosít.
Bizonyos sejtekben azonban egy evolúciós és nem patológiai probléma miatt csak egy (apai vagy anyai) allél működik, és munkája több mint kielégítő. A nem aktív allélt néma néven nevezik, pontosan azért, mert létezik, de nem „kifejezi” magát.
Agyunk sejtjei mindegyike tartalmazza a 15. kromoszómát, de egyes régiókban csak az anyai genetikai vonalat fejezzük ki, míg másokban csak az apai. A hypothalamusban, amely a Prader-Willi szindrómáért felelős agyterület, csak az apai kromoszóma génjeit fejezik ki.
KROMOSÓM 15 ÉS A PRADER-WILLI SYNDROME
A genetikai vizsgálat során megállapították, hogy a Prader-Willi-szindrómában szenvedő betegek nem rendelkeznek normális 15-ös kromoszómával. Ez káros a hipotalamuszban, ahol az egyetlen aktív kromoszóma vonal az apai.
A hipotalamusz fő funkciói:
- Étvágyszabályozás
- Az alvás-ébresztő ritmusok beállítása
- Az érzelmi állapotok kifejezése
- Testhőmérséklet szabályozás
- Hormontermelés
De mi indítja el az apai kromoszóma hibás működését vagy hiányát? Legalább három lehetséges oka van:
- Az apai kromoszóma egy adott régiójának hiánya: valójában a kromoszómának nincs lényeges része.
- Két 15 kromoszóma anyai. Ez az anomália az embrió kialakulása során fellépő hiba miatt következik be.
- Az apai kromoszómában jelenlévő egyes gének változása.
GENETIKUS ÉS HEREDITÁRIA? VAGY CSAK GENETIKA?
A genetikusok Prader-Willi szindrómát genetikai betegségnek tartják, mivel a tanulmányok szerint kiderült, hogy a három fent említett mutációs mód nem öröklődik a szülőktől (akiknek normális kromoszómájuk van), de véletlenül keletkeznek, közvetlenül a fogamzás előtt ( sporadikus mutáció ).
Ennek a kijelentésnek az igazságosságát azonban aláássa, hogy néhány olyan szülőt párosítanak, akiknek több gyermeke van Prader-Willi szindrómában. Ezekben az esetekben okkal feltételezhető, hogy a betegség eredetén még fennállhat egy örökletes összetevő, amelyet még be kell mutatni.
PRADER-WILLI SYNDROME ÉS ANGELMAN SYNDROME
A Prader-Willi-szindróma bizonyos értelemben az Angelman-szindróma ellentéte: az utóbbi esetben az anyai kromoszóma 15 nem működik megfelelően.
Tünetek és szövődmények
További információ: Tünetek Prader-Willi szindróma
A Prader-Willi-szindróma az első tünetekkel és jelekkel már a legkorábbi gyermekkorában (első életévében) nyilvánul meg; ebben az időszakban főként az izomtónus (hypotonia) és a fejlődési késleltetés csökkenését okozza. Az idő múlásával a betegség egyfajta evolúción megy keresztül, ami tovább fokozza a tüneti képet.
GYERMEKKORI
A fő jelek az első életév során:
- Izmos hypotonia . Ez azt jelenti, hogy az izmok tónusa csökken a normálhoz képest: általában lágy és nem reaktív végtagokkal, valamint az anyatej nehéz szopásával mutatható ki.
- Fejlesztési késleltetés . A hipotonia okozta szopási nehézségek kedvezően hatnak.
- Strabismus .
- Jellemző arckifejezések . Mandula szeme, a fejek szűkítése a templomoknál, száj lefelé és vékony felső ajak.
- Az ingerekre adott válasz részleges vagy teljes hiánya . A gyermek fáradt, és nem könnyű felébreszteni.
AZ IDŐBEN AZ IDŐBEN? FELNŐTT
Az első életév óta sok probléma merült fel, amelyek drámai eredményekkel járhatnak.
- Figyelemre méltó étvágy és elhízás . A betegek állandó táplálkozási vágyat mutatnak, ami azt jelenti, hogy sokat eszik és jelentős súlyt szerez. Ha nem találnak semmit enni, úgy jönnek, hogy fagyasztott ételeket és hulladékot fogyasztanak, vagyis bármit ehető. Mindez a hipotalamusz megváltozott funkcióinak köszönhető.
- Hipogonadizmus . Ez azt jelenti, hogy a nemi szervek (herék, emberekben és petefészkekben, nőknél) kevés nemi hormonot termelnek (férfi tesztoszteron és női ösztrogén). A beteg nem fejezi ki a pubertás fejlődését, és általában nem termékeny. Az első menstruáció nőknél késik (ha nem teljesen hiányzik); emberekben nem figyelhető meg a hangváltozás.
- Csökkent növekedés és fejlődés . A fennmaradó izom hypotonia problémájához a pubertás után is csökken a statikus fejlődés, melyben a serdülők általában több centiméterrel emelkednek.
- Tanulási hiány . A betegek szellemi képességei szinte mindig csökkentek.
- Viselkedési problémák . Különösen a serdülőkorban, az egyének makacs, szeszélyes és az úgynevezett rögeszmés-kényszeres betegségben szenvednek.
- Motor késleltetés . A gyerekek nagyon későn tanulnak.
- Nyelvi nehézségek . Általában a betegek jelentős késéssel kezdenek beszélni, és a nyelvük mindig gyenge és nehéz.
- Alvászavarok . A REM és a NON-REM alvási fázisok közötti normál váltást nem tartják be. Továbbá, a betegek alvás közben légzési zavarokat szenvednek (alvási apnoe).
- Szoliosis . A probléma csak néhány beteg számára van fenntartva.
A SZERZŐDŐRE VONATKOZÓ KÉSZÜLÉK
A csecsemő. A Prader-Willi-szindróma gyanúját keltő tünetek a következők: a fejlődés hiánya, az izmok hypotonia, az anyatej szopás nehézségei, az arc jellemzői és az ingerekre adott válasz hiánya.
A gyermekben. Két alapvető nyom a következők: az élelmiszer állandó keresése és a gyors tömegnövekedés.
SZÖVŐDMÉNYEK
A Prader-Willi szindróma fő szövődményei az elhízás és az összes kapcsolódó probléma, például a cukorbetegség, a szívbetegség, a magas vérnyomás, a hypercholesterolemia, az atherosclerosis stb. Továbbá, a folyamatos táplálkozás keretei között, a páciens könnyedén elfojtja az étkezés során elfogyasztott étkezést.
Egy másik nagyon fontos szövődménysorozat a hypogonadismhoz kapcsolódik: a nemi hormonok hiánya nagyon gyakran sterilitást és osteoporosisot okoz.
diagnózis
A genetikai tesztek megkezdése előtt a Prader-Willi-szindróma helyes elődiagnózisa is megállapítható egy egyszerű fizikai vizsgálat és néhány vérvizsgálat segítségével.
Klinikai tünetek a fizikai vizsgálat során
A csecsemő:
- Izmos hypotonia
- Mandula szeme
- A templomok zsugorodása
A gyermek / serdülő:
- Telíthetetlen étvágy
- elhízottság
- Viselkedési problémák
A genetikai tesztek megerősítést nyújtanak és segítenek tisztázni a betegséget okozó mutáció típusát.
kezelés
Sajnos, mivel ez genetikai betegség, a Prader-Willi szindróma nem gyógyítható.
Az egyetlen alkalmazandó terápiás kezelés a tünetek korlátozása (például az elhízás), a mérsékelt néhány rendellenes viselkedés és általában javítja a betegek életszínvonalát.
Mindezek sikeréhez tanácsos az orvosok és szakértők egy csoportja, akik különböző területeken szakosodtak, az endokrinológiától a dietológiáig, a fizioterápiától a pszichoterápiáig.
Az alábbiakban a leggyakoribb terápiás intézkedések szerepelnek.
TÁROLÁS A GYERMEKEKBEN ÉS A KÖVETKEZŐ LÉPÉSEKBEN
A korai csecsemő korában, a szopás nehézségeinek leküzdése és a fejlődés hiánya miatt jó, ha a gyermeknek magas kalóriatartalmú ételeket biztosít.
A következő fázisokban a helyzet teljesen megváltozik: az adagolt ételeket gondosan ellenőrizni kell, a legnagyobb figyelmet fordítva a kalóriákra.
A legmegfelelőbb szaktanácsadó a dietetikus .
NÖVEKEDÉSI HORMONE
A növekedési hormon ( GH ) exogén beadása (azaz kívülről) három hatással bír:
- A növekedés ösztönzése, ami egyébként hiányzik
- Javítsa az izomtónust
- Csökkentse a testzsír-szintet
A kezelés körülbelül 3-5 évesen kezdődik.
Ma a laboratóriumban olyan hormonkészítmények vannak kialakítva, amelyek hatékonyak és csökkent mellékhatásokkal rendelkeznek.
Ebben az esetben a leginkább jelzett szakember egy endokrinológus .
SEXUÁLIS HORMONOK
A tesztoszteron férfiak és az ösztrogének exogén beadása a nők számára elengedhetetlen a két hormon csökkentett szintjének helyreállításához. A termékenység javítása mellett a hormonterápia is hatással van az osteoporosisra.
A kezelés pubertáskor kezdődik.
További információ: A Prader-Willi szindróma kezelésére szolgáló gyógyszerek »
PHYSIOTHERAPY ÉS LOGOPEDIA
A Prader-Willi szindrómában szenvedő betegeknek fizikai és nyelvi rehabilitációra van szükségük. Az első célja az izom hypotonia és az elhízás hatásainak korlátozása; a második kommunikációs hiányosságok, mind a beszéd, mind az írásban.
A szakértők, hogy forduljanak, fizioterapeuta és beszédterapeuta.
Pszichoterápia és foglalkoztatási terápia
A pszichoterápia elengedhetetlen azoknál a betegeknél, akiknek obszesszív-kompulzív rendellenességei és hangulata általában. A pszichiáter vagy pszichológus támogatása nagymértékben javíthatja a viselkedési szempontot.
Ezzel szemben a foglalkozási terápia célja, hogy megtanítsa a páciensnek, hogyan vigyázzon magára, hogyan kell öltözni, stb., Vagyis hogyan kell a fő napi tevékenységeket elvégezni.
A CSALÁDI SEGÍTSÉG
A családtagok közelsége elengedhetetlen ahhoz, hogy segítse a beteg hozzátartozóját, különösen ifjúsága alatt. A családoknak általában azt a tanácsot adják, hogy kövessék a beteget az összes tevékenységében (különösen, ha táplálják), hogy érdeklődjön a legmegfelelőbb magatartásról, hogy fenntartsa őt, ne zárja ki őt stb.
Prognózis és megelőzés
Mivel a Prader-Willi szindróma gyógyíthatatlan betegség, a prognózis soha nem lehet pozitív. A legnagyobb veszélyt az elhízás és az azzal összefüggő kórképek jelentik: a halál általában egy ilyen ok miatt következik be.
A rendelkezésre álló kezelések (kiegyensúlyozott étrend, hormonterápia, pszichoterápia stb.) Még az érzékeny módon is javítják az életminőséget; azonban még mindig vannak a tünetek ellenőrzése és semmi más.
A rokonok közelsége alapvetően fontos: támogatásuk valójában meghosszabbíthatja a betegek életét.
MEGELŐZÉS
Amikor a betegség genetikai mutáció miatt az embrióban keletkezik, nincs mód annak megakadályozására.
Ha ehelyett két szülő már eleve született egy Prader-Willi-szindrómás gyermeket, a második terhességet megelőzően specifikus genetikai vizsgálatokat végezhetnek annak megállapítására, hogy a betegség hordozói-e.
