Kapcsolódó cikkek: Amyotróf laterális szklerózis
meghatározás
Az amyotróf laterális szklerózis (ALS) egy neurodegeneratív betegség, amely a motoros neuronokat érinti (idegsejtek, amelyek lehetővé teszik a vázizom mozgását). Ez a degeneráció izom atrófiát és a test progresszív bénulását jelenti, drámai hatással a betegre.
A betegség általában 50 éves kor után kezdődik, és mindkét nemhez tartozó személyeket érinti.
Még mindig nem világos a dinamika, amellyel a motoros neuronok elveszítik funkcionalitásukat. Úgy véljük azonban, hogy az amyotróf laterális szklerózis sokszoros eredetű lehet. A járulékos tényezők közé tartozik a genetikai hajlam, bizonyos neuronális növekedési faktorok hiánya és toxikus anyagok (beleértve a peszticideket és a nehézfémeket is) expozíciója.
A legtöbb esetben az amyotróf laterális szklerózis szórványos, míg a betegek 5-10% -a ismeri a betegséget. Ezeknek a betegeknek egy része a SOD1 gén mutációit mutatja be (amely szuperoxid-diszmutáz-1-et kódol) és a TARDBP-gént (amely a TDP-43 fehérjét kódolja, azaz TAR-DNS-kötő fehérjét 43).
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- gyengeség
- ataxia
- Izmos atrófia és bénulás
- Izmos atrófia
- Izomgörcsök
- Nyelvi nehézségek
- dysarthria
- dysphagia
- dysphonia
- Húgyhólyag-rendellenesség
- nehézlégzés
- Izmos összehúzódás
- Légszomj
- Láb fáradt, nehéz lábak
- hyperreflexiával
- hipomímia
- gyengeség
- Izom hypotrophia
- A mozgások összehangolásának elvesztése
- Az egyensúlyvesztés
- Súlycsökkenés
- rekedtség
- Csukló merevség
- Intenzív nyálkásodás
- A fulladás érzése
- Izomgörcsök
- Orrhang
További jelzések
Az amyotróf laterális szklerózist az agy és a gerincvelő motoros neuronok progresszív degenerációja jellemzi. Kezdetben ez a folyamat gyengeséget és izomerőt veszít. A tünetek aszimmetrikusak, véletlenszerűen lokalizáltak, de a kezek általában az elsőek, amelyeket a patológiai folyamat befolyásol.
Ezt követően a gyengeség az alkar, a váll és az alsó végtagok felé halad. A betegek mozgási merevséget, spaszticitást, fasciculációkat (a bőr alatt látható akaratlan izomösszehúzódásokat) és fájdalmas görcsöket tapasztalnak. Ezenkívül az osteotendin hiperreflexia és a növényi reflex a kiterjesztésben is előfordulhat (Babinski-jel: az ujjak meghajlítása helyett meghosszabbodik, kihúzva).
Idővel az ALS izom-atrófiához és bénuláshoz vezet, ami a mozgékonyságra és a gyaloglásra gyakorolt hatással jár. Az amyotróf laterális szklerózis egyéb tünetei közé tartozik a fogyás, a diszphonia, a beszéd és a nyelés nehézsége, valamint a folyadékokkal való fulladás. A kagyló ALS-ben a koponya ideg motoros neuronok bevonása is nehézséget okoz az arckifejezések és a nyelvi mozgások szabályozásában. A kognitív képességek viszont nem érintik a neurodegeneratív folyamatot.
A légzőszervi izmok bekövetkezésekor a zihálás a kisebb erőfeszítések és köhögés nehézségei után jelentkezhet, míg a bénulásuk fokozatosan légzési elégtelenséghez vezet. Az utóbbi előfordulás az ALS-ben szenvedő betegek halálának fő oka, amely általában 3-10 éven belül jelentkezik.
Az amyotróf laterális szklerózis diagnózisát egy szakértői neurológus gondos klinikai vizsgálata és bizonyos műszeres vizsgálatok, mint például az elektromográfia és a mágneses rezonancia, elvégzésével fogalmazza meg.
Még mindig nincs specifikus terápia, amely képes lassítani az ALS neurodegeneratív folyamatát. A betegség hatásainak korlátozása érdekében ezért a kezelés elsősorban tüneti és támogató. Előrehaladott stádiumban támogatott szellőztetés és perkután endoszkópos gasztrosztóma (PEG) alkalmazható. Jelenleg a riluzol az egyetlen olyan gyógyszer, amely a betegek túlélésének meghosszabbításával körülbelül 3-6 hónapig hatékony.
