meghatározás
Wilson-betegség - más néven hepatolentikuláris degeneráció - ritka és örökletes genetikai rendellenesség. Ez a betegség rézképződést okoz az érintett személyek szövetében és szervében.
Ennek a rendellenes felhalmozódásnak a főbb hatásai elsősorban az agyban és a májban jelentkeznek, de nem csak.
Ha nem megfelelően kezelik, a Wilson betegsége végzetes kimenetelhez vezethet.
okai
Genetikai betegségként a kiváltó ok a gén megváltozása. Részletesebben, a 13. kromoszómán található ATP7B gén módosítása van.
Ez a gén egy adott fehérjét kódol, amelynek feladata az, hogy elősegítse a felesleges rézkiválasztást az epével. E genetikai módosítás miatt a szóban forgó fehérje nem keletkezik, és ezért a réz szervekben és szövetekben halmozódik fel.
tünetek
Wilson-betegségben szenvedő betegeknél hepatitisz, májcirrhosis, sárgaság, hepatomegalia és splenomegalia fordulhat elő. Emellett olyan tünetek jelentkezhetnek, mint a hányás, a hasi fájdalom, a dysarthria, a dysphagia, a remegés, a mozgás lassúsága és a gyaloglás nehézsége, a fejfájás, az izomgyengeség és a merevség, a hangulati és személyiségváltozások, a koncentrálódási nehézségek, a depresszió, a hematuria, a glikozuria. anémia, amenorrhoea és Kayser-Fleischer gyűrűk.
A Wilson-betegséggel kapcsolatos információk - A kábítószerek és a gondozás nem célja az egészségügyi szakember és a beteg közötti közvetlen kapcsolat helyettesítése. Mindig forduljon orvosához és / vagy szakemberéhez, mielőtt Wilson-kór - Drogok és ápolás - elkezdené.
gyógyszerek
A Wilson-betegség farmakológiai kezelése a réz kelátképzésére alkalmas vagy a felszívódást csökkentő gyógyszerek adagolásán alapul, hogy elősegítse a szervezetből történő eliminációt.
A Wilson-betegség kezelésére választott gyógyszer a penicillamin. Ezen túlmenően, néhány európai országban (például az Egyesült Királyságban), ha a penicillamin alapú kezelés nem tolerálható, egy alternatív terápia a trientinre alapozva (egy másik gyógyszer képes a kelátképződésre). réz, kevésbé hatékony, de kevesebb mellékhatással, mint a penicillamin).
A réz felszívódásának csökkentése érdekében azonban általában cinket adnak be.
A kábítószer-kezelésen kívül a Wilson-betegségben szenvedő betegeknek is speciális étrendet kell alkalmazniuk, ügyelve arra, hogy elkerüljék a magas réztartalmú ételeket, például a csokoládét, a diót, a gombát, a májot és a gyümölcsöt. tenger.
Ha a Wilson-betegség helyrehozhatatlan károsodást okoz a májban és / vagy ha a gyógyszeres kezelés nem hatékony, az orvosnak szükségesnek kell lennie a májtranszplantáció elvégzésére.
penicillamin
A penicillamin (Pemine ®) a réz kelátképzésére képes molekula és a vizelettel való kiválasztódást elősegítő molekula. Az orális adagolásra szánt gyógyszer a Wilson-betegség kezelésére specifikus indikációkkal rendelkezik. Nem meglepő, hogy ez a ritka genetikai betegség elleni elsődleges gyógyszer.
A penicillamin adagja felnőtteknek általában 15-40 mg / testtömeg-kg, naponta négy részre osztva, étkezés után 2-3 órával az étkezés után, és mindig üres gyomorban.
Gyermekek esetében viszont a szokásosan alkalmazott gyógyszer dózisa 10-30 mg / testtömeg-kg, 3-4 adagra osztva, ugyanúgy, mint a felnőtt betegeknél.
Mindenesetre a gyógyszer pontos adagját az orvosnak meg kell állapítania minden beteg számára.
Továbbá meg kell jegyezni, hogy - tekintettel a penicillamin által okozott mellékhatásokra - használatát mindig az orvos szigorú ellenőrzése alatt kell végezni.
Cink-acetát
A cink-acetát (Wilzin ®) egy másik gyógyszer, amely specifikus terápiás indikációval rendelkezik Wilson-betegség kezelésére.
A cink úgy működik, hogy csökkenti a réz felszívódását a bélben, elősegítve annak eltávolítását a székleten és következésképpen megakadályozza annak felhalmozódását a májban és más szervekben és szövetekben.
A cink-acetát kemény kapszula formájában orális beadásra alkalmas.
A felnőtt betegek számára általában 50 mg-os adagot kell beadni, háromtól legfeljebb napi öt alkalommal, üres gyomorban, egy órával az étkezés előtt vagy 2-3 órával.
Gyermekekben azonban a beadandó gyógyszer dózisa a betegek korától és testtömegétől függően változik.
Azonban még ebben az esetben is, a gyógyszer pontos adagját az orvosnak kell meghatároznia.
Ha a cink-acetát terápiát a penicillamin terápiával együtt írják elő, akkor a két gyógyszert legalább egy órás intervallummal kell beadni az egyik és a másik között.
