meghatározás
Cooley-kór az örökletes talaszémia egyik formája, amelyet a béta-globin hemoglobin-láncok csökkent vagy hiányzó szintézise okoz. Az eredmény a posztnatális anaemia, a vörösvérsejtek korai pusztulása (hemolízis) és az eltérő súlyosságú hatástalan erythropoies képe.
Ez a hematológiai rendellenesség a HBB-gén (11p15.5) nagyon heterogén változásaiból (pont- vagy vegyületmutációk, deléciók stb.) Adódik. Az átvitel autoszomális recesszív, így csak egy gyermek, akinek szülei hordozók, érinti a Cooley-kór.
Cooley-kór nagyon változó klinikai képeket mutat be, amelyek a genetikai hiba súlyosságától függenek (a súlyos anémiatól szinte tünetmentes állapotig).
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- vérszegénység
- anisocytosissal
- étvágytalanság
- aritmia
- gyengeség
- kachexia
- szédülés
- szívnagyobbodás
- szívdobogás
- hasmenés
- Hasi torzítás
- Hasi fájdalom
- Fájdalom a has felső részén
- hepatomegalia
- láz
- Csonttörések
- Az inzulin rezisztencia
- Hiperszplénia
- hypoxia
- sárgaság
- Fogászati zavarok
- sápadtság
- Növekedési késleltetés
- álmosság
- splenomegaly
- Bőrfekélyek
További jelzések
Általában a rendellenesség nagyon korán kezdődik: az élet első hónapjaiban a betegségben szenvedő gyermek progresszív, szubsztanciát és hepatosplenomegáliát mutat.
Ezt követően a Cooley-kór szisztémás tüneteket jelent, mint például az anorexia, az általános állapotok romlása és a visszatérő lázas rohamok. Ha a beteget nem transzfúzióval kezelték, akkor az anaemia tünetei jelennek meg a meduláris hemolízissel.
A Cooley-kór jellemzői a csontváltozások, amelyek a koponya csontjainak, a malár eminenciáknak (kiálló arccsontjainak), térdvégének és a hosszú csontok patológiás töréseinek megnyilvánulásával jelentkeznek.
Ennek a hematológiai rendellenességnek az összefüggésében előfordulhatnak az élelmiszerproblémák (étvágytalanság), izomgyengeség, hasmenés, ingerlékenység, a has progresszív elterjedése (másodlagos a splenomegalia és a hepatomegalia) és tipikus koponya-arc rendellenességek (epicanthus, kiemelkedés és hipertrófia). maxillary a fogak internalizálásával, az orrhíd depressziójával stb.).
A Cooley-betegség összefüggésében endokrin rendellenességek (beleértve a hypothyreosisot, a mellékpajzsmirigy és a mellékvese-elégtelenséget, a cukorbetegséget és az osteoporosisot), a cholelithiasis (például a sarlósejtes vérszegénység) és a krónikus vénás elégtelenség miatt kialakuló bőrfekélyek figyelhetők meg.
Rendszeres transzfúziók esetén a növekedés és a fejlődés normális, bár a vas-túlterhelés okozhat komplikációkat, például a test fejlődésének késleltetése és a szexuális érés. Idővel a vérátömlesztéssel kapcsolatos vas emelkedett felszívódása határozza meg a hemochromatosis képét. Szívszint esetén ez pulmonalis hipertóniát, aritmiákat, tágult myocardiopathiát és szívelégtelenséget okozhat. Ehelyett a májsziderózis funkcionális elégtelenséghez, fibrosishoz és cirrhosishoz vezethet.
A betegség gyanúja felmerülhet a születés utáni meglátogatás után, ami egy szignifikáns tünetek megjelenését eredményezi, mint például sárgaság és gyenge növekedés, vagy a mikrocitás hemolitikus anaemia. A Cooley-betegség diagnózisát biokémiai elemzések (hemochromocytometric és hemoglobin elektroforézis) és genetikai vizsgálatok igazolják. Ezenkívül mindig a nem hatékony erythropoiesis hemolitikus jelei találhatók, közvetett hiperbilirubinémia, hypersideremia és hyperferritinemia esetén. A veszélyeztetett terhességekben Cooley-kór korionos vagy amniocentézis-gyulladásos prenatális diagnózisa lehetséges.
A kezelés több megközelítést is magában foglal, beleértve a kelátterápiával kapcsolatos vérátömlesztést (a vas felhalmozódásának megakadályozására), a splenectomiát (ha a betegség súlyos anémiát vagy splenomegáliát okoz) és a csontvelő vagy őssejt transzplantációt kompatibilis donoroktól. Ha elhanyagolják, a súlyos anémiás állapot a gyermekkori halálozáshoz vezet a fertőzések és a cachexia következtében.
