meghatározás
A fanconi anémia az aplasztikus anaemia örökletes formája, vagyis egy olyan klinikai szindróma, amelyet a három fő proliferatív csontvelő ellátási lánc globális hipoaplaziajával (amelyből fehérvérsejtek, eritrociták és vérlemezkék) mutatnak. Ez perifériás pancytopeniát (minden vérsejt-típus hiányát) eredményezi.
Fanconi vérszegénysége gyermekkorból következik be, és progresszív trendje van.
A genetikai szempontból az aplasztikus anaemia ilyen formája heterogén: eddig 15 gén jelenlétében azonosult.
A Fanconi-anaemiát rendszerint autoszomális recesszív vonásként adják át, bár ismertek az X-kapcsolt transzmisszió ritka formái.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- Változások a menstruációs ciklusban
- vérszegénység
- anisocytosissal
- Kisgyermek a terhességi korhoz
- blepharoptosis
- cryptorchidism
- Tanulási nehézségek
- A bőr elszíneződése
- Csípő dysplasia
- zúzódások
- hydrocephalus
- Az inzulin rezisztencia
- A halláskárosodás
- meddőség
- Leukopénia
- macrocytosis
- kisfejűség
- Microphthalmos
- nystagmus
- Szembesített szemek
- pancytopenia
- thrombocytopenia
- Csökkent látás
- Növekedési késleltetés
- Mentális retardáció
- Vérzés
- scoliosis
További jelzések
A fanconi-anaemiát a hematológiai rendellenességek, a pre- és postnatalis növekedési késleltetés, a változó veleszületett rendellenességek (különösen a csont-, bőr-, urogenitális és központi idegrendszeri rendszerek) jellemzik, valamint a hematológiai tumorok (különösen a leukémia) kialakulásának hajlama vagy a fej és a nyak és a nemi szervek szilárd anyagai.
A bőr szintjén gyakran jelen vannak az általánosított hiperpigmentáció vagy a kávé színezett vagy elszíneződött foltok. A tünetek magukban foglalhatják a szem anomáliákat (strabismus, microphthalmia, ptosis és nystagmus), a fül (hypoacusis) és a csontváz (scoliosis, radiális aplasia és a csípő veleszületett diszplázia).
Az esetek alacsonyabb százalékában a Fanconi-anémia az urogenitális rendszer (vese-aplazia, hipogonadizmus és menstruációs rendellenességek), a gyomor-bélrendszeri rendellenességek (nyelőcső atresia) és az interventricularis szívhibák (DIV) és az interatrialis (DIA) változásához vezethet.
Egyéb megnyilvánulások közé tartozik a mikrocefalia, a tanulási nehézségek, a hidrocefalusz és a neurális csőhibák. A fanconi anaemia az endokrinopátiákkal is összefügghet, beleértve a glükóz intoleranciát, a hypothyreosisot, a növekedési hormonra (GH) és a hyperinsulinismre adott válaszokat.
Amikor a veleszületett rendellenességek nem nyilvánvalóak, a Fanconi-anémia gyakran hallgat, amíg akut fertőzés vagy gyulladásos betegség (általában iskolai korban) jelentkezik, ami perifériás pancytopeniához vezet. A fent említett patológia felbontásával a perifériás értékek normalizálódnak a csontvelő tömegének csökkenése ellenére.
A diagnózis a malformációk klinikai megfigyelésétől és a csontvelő-elégtelenség és más hematológiai rendellenességek megállapításától kezdődik. A citogenetikai vizsgálat során a betegek sejtjei nyilvánvaló kromoszómális instabilitást mutatnak (szünetek és egyéb változások).
A Fanconi-anémia egyetlen gyógyító kezelése jelenleg a kompatibilis donorból származó csontvelő vagy hematopoetikus őssejt-transzplantáció.
