Arnold-Chiari szindróma

általánosság

Az Arnold-Chiari-szindróma olyan jelek és tünetek gyűjteménye, amelyeket a hátsó koponya fossa ritka rendellenessége okoz; az érintetteknél ez a szerkezet nem túl fejlett, így a kisagy a természetes ülőhelyről kilép (a kiugró) a koponya alján elhelyezkedő nyaknyíláson keresztül.

Négy különböző típusú Chiari-malformáció létezik; az a típus, amely megkülönbözteti az egyik típust a másiktól, a kiemelkedés mértéke, tehát a cerebelláris anyag aránya. Az I. típus a legkevésbé súlyos (néha tünetmentes az élethez), míg a IV. Típus a legsúlyosabb; azonban a II. típustól kezdve az életminőség veszélybe kerül.

Az Arnold-Chiari-szindrómára jellemző tünetek számosak és fejfájástól az izomgyengeségig terjednek.

A mai napig nincs gyógyítás, amely javíthatja a cerebelláris malformációt, de vannak olyan kezelések, amelyek segíthetnek enyhíteni, legalábbis részben, a tüneteket.

Mi a Chiari-malformáció

A Chiari-malformáció, vagy Arnold-Chiari-szindróma vagy még egyszerűbben Arnold-Chiari a kisagy szerkezeti átalakítása, amelyre jellemző a lefelé irányuló mozgás, pontosan az orrnyílás és a gerinccsatorna irányában. bazális cerebelláris féltekék.

Más szavakkal, ez egy kisagyi sérv, amelyben a kisagy egy része kiugrik a gerinccsatornába behatoló nyakpúpos lyukból.

MI AZ AZ OCCITAL HOLE?

A nyakszőnyeg vagy a foramen magnum egy nagy nyílás, amely a koponya nyakcsontjának alsó részén helyezkedik el. Ez a lyuk összekapcsolja a gerinccsatornát a koponyaüreggel; kezdve attól kezdve, a hosszúkás csontvelőt, majd a gerincvelőt (lefelé haladva) helyezzük el.

A cefalorachid- folyadék (vagy folyadék ) cirkulációjának alapvető csomópontja, a foramen magno a csigolya artériái és az elülső és a hátsó gerinc artériák.

A NEVE ALAPJA

Az Arnold-Chiari-szindróma a két először leírt orvosból, Julius Arnoldból és Hans Chiari-ból származik.

Nem szabad összekeverni a Budd-Chiari szindrómával, amely a májra ható morbid állapot.

okai

A kiemelkedés súlyossága és az élet kezdetének pillanata alapján a Chiari malformáció négy különböző típusra osztható, amelyeket az első négy római szám (I, II, III és IV) azonosít.

Az első két típus a második kettőhöz képest gyakrabban és kevésbé súlyos; valójában a III. és IV. típus nagyon ritka és összeegyeztethetetlen az élethöz.

TÍPUSÚ IGAZÍTÁS MALFORMÁCIÓ

Az I. típusú Chiari-malformáció tünetmentes (azaz nyilvánvaló tünetek nélkül), legalább gyermekkorig vagy késő serdülőkorig.

A származási oka a csökkent koponyatérben található: ezekben az esetekben valójában a kisagy egy része (pontosan az agyi mandulák vagy mandulák, amelyek az alsó oldalon találhatók) a helyhiány miatt kényszerülnek a nyakszívó nyílásába és vegye a gerinccsatornát.

Figyelmeztetés: számos Chiari I típusú malformációval rendelkező ember jó és teljesen normális életet él. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a cerebelláris anomália nem olyan súlyos, hogy tüneteket vagy rendellenességeket okozhat. Ezért nagyon gyakran az ilyen tantárgyak figyelmen kívül hagyják állapotukat, vagy tisztán véletlenszerűvé válnak.

II. TÍPUS TISZTÍTÁS

A II. Típusú Chiari-malformáció egy veleszületett betegség, azaz születés óta, és mindig tüneti.

Az I. típushoz viszonyítva nagyobb nyúlványt jellemez, amely a cerebelláris mandulák mellett a kisagy ( cerebelláris vermis ) és egy Erofilo torkuláris néven ismert vénás hajó egy részét is magában foglalja.

Szinte mindig a II. Típusú Arnold-Chiari a spina bifida egy bizonyos formájához kapcsolódik, amelyet myelomeningocele- nek hívnak .

Ennek a rendellenességnek a különböző következményei között a következőket említjük: a folyadék átáramlása az orrnyíláson keresztül (ami a hidrocefalusz állapotának kialakulásához vezet) és az idegjelzés megszakítása.

Kezdetben az Arnold-Chiari kifejezés csak az Arnold-Chiari II. Típusú szindrómára utalt. Ez általában a betegség minden formájára vonatkozik.

A III. TÍPUSÚ TÍPUSOK MALFORMÁCIÓJA

A születés óta jelenlévő III. Típusú Chiari-malformáció súlyos neurológiai problémákat okoz, oly mértékben, hogy gyakran összeegyeztethetetlen az életkel. Ezekben az esetekben valójában a cerebellum kiemelkedése van jelölve, és ezért okcipitalis encephalocele-ről beszélünk.

Ábra: syringomyelia.

Az oldalról: mdguidelines.com

Általában a III. Típusú Arnold-Chiari-t a hidrocefalusz és a syringomyelia jellemzi; ez utóbbi egy olyan különleges állapotot jelent, amelyet egy vagy több ciszták jelenléte jellemez a gerinccsatornán belül.

A IV. TÍPUS MÓDOSÍTÁSA

A IV. Típusú Chiari-malformációt a kisagy ( cerebelláris agenesis ) egy részének hiánya jellemzi.

Ez az anomália veleszületett és teljesen összeegyeztethetetlen az életkel.

Kapcsolódó betegségek

Az orvosok és a tudósok észrevették, hogy a Chiari-ban szenvedő személyek között a következő morbid állapotok is gyakoriak:

• hydrocephalus
• Syringomyelia
• Merev oszlop szindróma
• Az oszlop súlyos görbülete
• Marfan-szindróma
• Ehlers-Danlos szindróma

TÖRTÉNŐ LÉGZÉS?

A kutatók úgy vélik, hogy a Chiari malformációja örökletes eredetű lehet, mivel a családi környezetben előfordult néhány visszatérés.

Azonban a betegség megjelenését okozó genetikai állapotok (azaz melyik és hány gén részt vesz) és az átvitel típusa még tisztázatlan.

járványtan

A Chiari-malformáció pontos előfordulása nem ismert; ez azért van, mert az I típusú Arnold-Chiari-val rendelkező emberek nem mutatnak tüneteket, és teljesen normálisnak tűnnek (így a betegség alul diagnosztizált).

A kevés megbízható epidemiológiai kutatások szerint:

• Az I. típus tüneti a 100-as gyermekben
• A II. Típus különösen a kelta eredetű populációkban gyakori
• A nők 3-szor többet érintenek, mint a férfiak

Tünetek és szövődmények

A négy Chiari-malformáció különböző tüneteket és jeleket mutat.

Az alábbiakban az I., II. És III. Típusra jellemző tünetek pontos leírását mutatjuk be.

A IV. Típus esetében nem lehet nyomon követni a tüneteket, mivel ez egy olyan állapot, amely elkerülhetetlenül a magzat halálához vezet.

TÍPUSÚ IGAZÍTÁS MALFORMÁCIÓ

Ha az I. típusú Chiari-malformáció tüneti, akkor:

• Súlyos fejfájás, amelynek kialakulása gyakori köhögés, tüsszentés és túlzott terhelés után.
• Nyaki és / vagy arcfájdalom
• Egyensúlyi problémák
• Gyakori szédülés
• Beszédproblémák, mint pl
• A látás problémái, mint például a kettős vagy homályos látás, a pupilláris dilatáció és / vagy a nystagmus
• Nehéz lenyelés (dysphagia) és rágás
• Tendencia, amikor eszik, a fulladás
• hányás
• A kéz és a láb zsibbadása
• A motoros koordináció hiánya (különösen a kezében)
• Nyugtalan láb szindróma
• Tinnitus (vagy fülzúgás), vagyis az a hallási rendellenesség, amelynél a fülben érzékelhető a nem létező zajok, mint pl.
• A gyengeség érzése
• Bradycardia. A szívfrekvencia lassulását jelzi az orvosi kifejezés
• A gerincvelői betegségekkel összefüggő scoliosis
• Rendellenes légzés, különösen alvás közben (alvási apnoe szindróma)

II. TÍPUS TISZTÍTÁS

A II. Típusú Chiari-malformációt ugyanazok az I. típusú tünetek jellemzik, azzal a különbséggel, hogy ezek nagyobb intenzitással rendelkeznek és mindig jelen vannak. Továbbá, ha a myelomeningocele is kíséri, a II. Típusú Arnold-Chiari is okozza:

• Bél- és húgyhólyag-rendellenességek: a páciens elveszíti az anális és húgyhólyag sphincters kontrollját
• görcs
• Hatalmas corpus callosum
• Extrém izomgyengeség és bénulás
• Deformáció a medencében, lábakban és térdekben
• Nehéz séta
• Súlyos gyulladás

Spina bifida és myelomeningocele

A Spina bifida a gerincoszlop veleszületett rendellenessége, aminek következtében a meningerek, és néha a gerincvelő is kinyílik az ülésükből (általában a csigolyákon belül vannak).

A myelomeningocele a spina bifida legsúlyosabb formája: az érintett betegeknél a meninges és a gerincvezetékek kiugrik (vagy a sérülést) a csigolyatestből, és a hátoldalán kiemelkedő zsákot képeznek. Ez a táska, bár bőrréteggel védett, külső sérüléseknek van kitéve, és állandóan súlyos és bizonyos esetekben halálos fertőzések veszélye fenyeget.

A III. TÍPUSÚ TÍPUSOK MALFORMÁCIÓJA

A III. Típusú Chiari-malformációval rendelkező emberek súlyos neurológiai problémákat szenvednek (gyakran nem kompatibilisek a normális élettel), a hidrocefalusz és a syringomyelia. Az utóbbi, amelyre a gerincvelőn belül egy vagy több ciszták képződnek, az alábbiak miatt lehet:

• Gyengeség és izom atrófia
• A reflexek elvesztése
• A fájdalom és a környezeti hőmérséklet érzékenységének csökkenése
• Merevség a háton, a vállakon, a karokon és a lábakon
• Fájdalom a nyakban, karokban és hátul
• Bél- és húgyhólyag-problémák
• Extrém izomgyengeség és görcsök a lábakban
• Fájdalom és zsibbadás az arcban
• scoliosis

HOGY KÉRJÜK A DOKTORBAN?

A II., III. És IV. Típusú Chiari-malformációk ultrahangvizsgálattal már a prenatális korban (azaz amikor az érintett személy még az anyai méhben van) látható.

Ehelyett az I. típusú Chiari-malformációval kapcsolatban érdemes orvoshoz fordulni, amint a korábban jelzett tipikus tünetek megjelennek. Fontos, hogy időben ellenőrizzük azt is, hogy az utóbbiak közül más kapcsolódó rendellenességek is előfordulhatnak.

SZÖVŐDMÉNYEK

A Chiari-malformáció komplikációi a cerebelláris nyúlvány romlásához, vagyis a hidrocefaluszhoz, a myelomeningocele-hez, a syringomyelia-hoz, a merev oszlop szindrómájához stb.

A kiemelkedés súlyosbodása, amely a koponya nagyobb nyomása és a kisagy károsodása, nyilvánvalóan a tünetek súlyosbodását jelenti.

diagnózis

Azok a diagnosztikai tesztek, amelyek lehetővé teszik, hogy megállapítsák a kisagynak a nyaknyíláson keresztüli kiugrásának mértékét (ezáltal meghatározva a Chiari-malformáció típusát), a következők:

• Nukleáris mágneses rezonancia (vagy NMR ). A mágneses mezők létrehozásának köszönhetően részletes képet ad a kisagy és a gerinccsatornáról, anélkül, hogy a beteg káros ionizáló sugárzásnak lenne kitéve.
• TAC . A számítógépes tomográfia (CT) tiszta képeket nyújt a belső szervekről, beleértve a kisagy és a gerincvelőt. Végrehajtása során az alany minimális mennyiségű káros ionizáló sugárzásnak van kitéve.

A teljes körű fizikai vizsgálat előtti teljes kifogható mennyiségek és MRI-k elengedhetetlenek az Arnold-Chiari-val kapcsolatos kóros állapotok azonosításához.

Táblázat. Hogyan és mikor kell diagnosztizálni a Chiari-malformációt.

kezelés

A Chiari rendellenesség gyógyíthatatlan.

A FLAIR mágneses rezonanciával nyert sagittális vizsgálat Arnold-Chiari-malformációt mutat, 7 mm-es cerebelláris mandulafélékkel. Az oldalról: en.wikipedia.org

Mindazonáltal vannak farmakológiai és sebészeti kezelések, amelyek lehetővé teszik a tünetek legalább részben enyhítését.

FARMAKOLÓGIAI TERAPIA

Az I típusú Chiari malformációjú betegek, akik fejfájást és nyakot és / vagy arcfájdalmat szenvednek, fájdalomcsillapítót szedhetnek.

Az egyes esetekben a legmegfelelőbb gyógyszerek megválasztása a kezelőorvosnál van; ezért jó gyakorlat, hogy kövesse az utasításokat.

SZURGIKAI TERAPIA

A műtéti kezelés célja a koponya által a kisagy és a gerincvelő felé gyakorolt ​​kompresszió csökkentése.

Ennek sikeréhez számos eljárás létezik, mint például:

• A hátsó fossa-dekompresszió, amelynek során a sebész eltávolítja a nyakcsont hátsó részének egy részét.
• A gerincvelő dekompressziója laminectomia (vagy dekompresszív laminectomia ) révén. Végrehajtása során a sebész eltávolítja a második és a harmadik nyaki csigolyák lapját. A lamina olyan gerincrész, amely határolja a gerincvelő belsejében lévő lyukat.

  Megjegyzés: néha a hátsó fossa dekompresszió és a dekompresszív laminectomia egyidejűleg történik.

• A dura mater dekompressziós metszése . A dura mater vagy a legkülső meningés bemetszésével növekszik a cerebellum számára rendelkezésre álló hely, és csökken az ellenállása. A metszés által létrehozott repedések fedezésére és védelmére a sebész egy darab mesterséges szövetet (vagy a test egy másik részéből gyűjtött) varr.
• A sebészi shunt . Valójában egy vízelvezető rendszer, amely egy rugalmas csőből áll, amely lehetővé teszi a folyadék eltávolítását a hidrocefalusz esetében, vagy a ciszták kiürítését a syringomyelia esetében. A hidrocefaluszos betegeknek lehet, hogy a sebészeti sebzést életre kell használniuk.

A SZURGÁLIS INTERVENCIÓ RIZIKAI

A műtéthez kapcsolódó kockázatok eltérőek. Valójában lehetséges, hogy a vérzés, az encephalikus struktúrák károsodása és / vagy a gerincvelő, a fertőző meningitis, a sebgyógyulás problémái, és végül a cerebellum körüli szokatlan folyadékgyűjtések jelentkeznek.

Ne feledje, hogy a műtét során bekövetkező bármilyen encephalic vagy gerincvelő sérülés helyrehozhatatlan.

Ezért, mielőtt bármilyen beavatkozást végezne, a kezelőorvos ki fogja tennie a szükséges eljárás (ok) kockázatait és szövődményeit.

prognózis

A II., III. És IV. Típusú Chiari-malformációk soha nem rendelkeznek pozitív prognózissal, mivel a gyógyíthatatlanság mellett súlyos neurológiai hiányosságokat okozhatnak, vagy akár összeegyeztethetetlenek az élethöz.

Az I típusú Chiari-malformáció esete más, a prognózis a tünetek súlyosságától függően változik.