meghatározás
A Turner-szindróma egy olyan komplex genetikai állapotot vázol fel, amelynek egyetlen célja a női nem: az érintett nő genetikai alkotóeleme nem mutatja a két X-kromoszóma normális párosítását, mivel a kromoszóma sajátos változása miatt a Turner-szindrómát definiáljuk. is "monosomy X".
okai
Turner-szindrómában szenvedő nőknél a sejtek teljesen vagy részben nem rendelkeznek X-kromoszómával.
Megérteni: az egészséges nők egy X kromoszómát örökölnek anyjukról és egy X kromoszómát az apjuktól; így az emberi test minden sejtje két XX kromoszómából áll. A Turner-szindrómás nőknek viszont egy X-kromoszóma van, amely sejtenként működik.
tünetek
A Turner-szindróma a születés előtt és után is megváltoztatja az alany normál fejlődését: a legtöbb érintett nőben különös és közös jellemzők figyelhetők meg, mint például az alacsony termőképesség, a tanulási hiány és a petefészek-elégtelenség. A többi Turner-szindróma által érintett nőstényt egyesítő jelek a következők: amenorrhea, széles nyak, közösülés fájdalma, kéz- és lábduzzanat, szőrszőrnövekedés sikertelensége, száraz szem, hüvelyi szárazság, kis mell vagy lapos mellkas.
- Komplikációk: cukorbetegség, halláskárosodás, magas vérnyomás, csontritkulás, élettartam csökkenés
Információ a Turner-szindrómáról - A Turner-szindróma kezelésére szolgáló gyógyszerek nem szándékoznak helyettesíteni az egészségügyi szakember és a beteg közötti közvetlen kapcsolatot. Mindig forduljon orvosához és / vagy szakemberéhez, mielőtt a Turner-szindrómát szedné.
gyógyszerek
A legtöbb Turner-szindrómás lánynak speciális gyógyszerekre és rendszeres ellenőrzésekre van szüksége az életminőség javítása érdekében: csak a célzott gyógyszerek szedésével és rendszeres rutinelemzéssel érhetik el a nőket.
A növekedési hormonokkal formulált gyógyszerek beadása elősegítheti a Turner-szindrómában szenvedő gyermek fejlődését a serdülőkorban; még a 12–13 éves korban kezdődő hormonpótló terápia biztosan javíthatja a beteg fizikai jelenlétét, elősegítve a mell, a szőrszőr és a többi szexuális tulajdonság növekedését. jelezze a nő fejlődését. A hormonpótló terápiát (ösztrogénnel és progeszteronnal együtt) életkorban kell követni, amíg el nem éri a menopauzát jelző életkorot.
A farmakológiai kezelések mellett további párhuzamos terápiák állnak rendelkezésre:
- A szexuális nevelés: becslések szerint egyes Turner-szindrómás nők természetes módon képesek (egészséges) gyermeket felfogni. E tekintetben fontos a fogamzásgátló gyakorlatokra vonatkozó információk
- Pszichológiai terápiák: sok Turner-szindrómás nő, akik tudatában vannak a betegségüknek, hajlamosak alacsony önbecsülésre és depresszióra. A szorongás kezelésére és a depresszió kezelésére szolgáló gyógyszerek beadása néha érvényes segítség lehet az életminőség és az interperszonális kapcsolatok javítására.
- Segített reprodukció: néhány Turner-szindrómás nő nem képes gyermekeket felfogni, kivéve a segített trágyázás segítségével
- Fizioterápia és rugalmas harisnya: megfigyelték, hogy a Turner-szindrómában szenvedő betegek jó része panaszkodik a duzzadt boka és a lábak. Ebben az esetben javasoljuk rugalmas harisnya használatát a lymphedema kezelésére
- Szomatropin (Omnitrope, NutropinAq): a hatóanyagot a növekedési hormon formálják: a pontos dózist az orvos testtömeg és a szindróma súlyossága alapján testre szabja. A szomatropint naponta egyszer (lehetőleg esténként) szubkután adják be: a lipoatrófia elkerülése érdekében tanácsos az injekció helyét gyakran változtatni. Úgy tűnik, hogy a gyógyszer rendszeres bevitele elősegítheti a 10 cm-es nőstény növekedését. A kezelést körülbelül 12-24 hónapos korban kell elkezdeni olyan lányoknál, akiknél a Turner-szindróma diagnózisa megerősítést nyert. A gyógyszert gyakran anabolikus szteroidokkal kombinálva alkalmazzák.
- Oxandrolon (pl. Anavar): az alkoholos hepatitis kezelésére használt gyógyszer - az androgén és az anabolikus szteroidok farmakológiai osztályához tartozik. Az ösztrogének nagyon fontosak a csont integritásának biztosításához Turner-szindrómás betegeknél. A Turner-szindrómában szenvedő nőknek, akiknek nem volt spontán vagy pubertásmentes pubertása, nagyon nagy a rizikója az osteoporosis kialakulásának. Az oxandrolon gyenge androgén tulajdonságokkal rendelkezik, de jelentős anabolikus kapacitással rendelkezik: ajánlott a Turner-szindróma terápiájának megkezdése (kb.) 0, 125 mg / kg dózisban naponta; majd folytassa 0, 0625 mg / kg / nap adaggal. Úgy véljük, hogy az oxandrolon és a növekedési hormon (GH) közötti kapcsolat gyorsabb növekedést jelent, évente körülbelül 7-10 cm-re becsülve: az orvosi statisztikákból kiderül, hogy a GH monoterápia 2-4 cm-es növekedést támogat kevesebb, mint az oxandrolonnal kombinált terápia. Fontos továbbá hangsúlyozni, hogy az olyan gyógyszerek, mint az oxandrolon alkalmazása előnyben részesíti a másodlagos szexuális jellemzők kialakulását a Turner-szindróma által érintett nőknél.
