általánosság
A hemokromatózis általában olyan öröklődő betegség, amelyre jellemző a vas rendellenes felhalmozódása a szervezet szövetében. Ha nem diagnosztizálják és nem kezelték időben, ez súlyos károsodást okozhat olyan szervekben, mint a máj, a hasnyálmirigy, a szív, de a szexuális gömb és az ízületek mirigyei is.
okai
Az örökletes forma, amely sokkal gyakrabban fordul elő, mintegy százszáz egyénből áll, és a férfiaknál bizonyos arányban fordul elő; az átlag életkora körülbelül 50 év.
Amint az várható volt, míg a normál egyén normális esetben 1-2 gramm vasat szív ki naponta, a hemochromatosisban szenvedő betegeknél ez a mennyiség dupla vagy akár háromszorosára nő; következésképpen a testben lévő vasbetétek a szokásos 1-3 grammról 20-30 vagy több grammra emelkednek.
tünetek
További információ: Hemokromatózis tünetei
A hemochromatosis legjellemzőbb tünete a bőr színezése, amely a bronzhoz hasonló árnyalatokat szerez (ha a betegséget diabetes bronzino néven ismerték) és szürke színt kapták, a kromatikus változások elsősorban a fedetlen részekben találhatók.
A tünetek minden esetben a különböző szövetekben lévő vasfelhalmozódások mennyiségéhez kapcsolódnak, és magukban foglalják: letargiát és fáradtságot, ízületi fájdalmat, libidóvesztést, hasi fájdalmat, hipogonadizmust és a máj növekedését (hepatomegalia), amely meghaladja a 2 kg-ot.
Meg kell azonban mondani, hogy ezeknek a tüneteknek a kialakulása rendkívül lassú és progresszív, így a klinikai megjelenés általában 40 év elteltével és kezdetben árnyalt módon történik; gyakran a tünetek kialakulását a hemokromatózis véletlen és alkalmi diagnózisa, például a rutin hematológiai vizsgálatok során várják.
diagnózis
Valójában lehetséges a betegség diagnosztizálása egyszerű vérvizsgálattal; különösen azokat a "kém" elemeket, amelyek tükrözik a szervezetben a vas-lerakódások mértékét, mint például a ferritint és a transzferrin telítettségét (sziderémia) keresik. A transzferrin 60% -nál nagyobb telítettsége férfiaknál és 50% a nőknél a hemokromatózis rendkívül specifikus indexe aszimptomatikus alanyokban
. A diagnosztikai visszaigazolást egy kis májbiopszia is adhatja, amely lehetővé teszi a szerv egészségének egyidejű értékelését, vagy más vizsgálatokból, beleértve a genetikai teszteket is, amelyek ma már képesek kimutatni a betegség kialakulásához kapcsolódó kis mutációkat ( a szűrés valenciája). Fontos dolog, hogy minden esetben a kísérlet kiterjesztése a rokonokhoz, hogy ellenőrizhessék őket a vas túlterhelése; valójában ismert, hogy a hemokromatózis és a prognózis komplikációi még kedvezőtlenebbek, annál korábban a betegség kialakulása és a diagnózis késleltetése.
szövődmények
A vas-felhalmozódás leginkább szenvedő szerve a máj, így hemokromatózis jelenlétében a májbetegség kialakulásának kockázata, mint például a cirrózis, a fibrózis és a karcinómák, jelentősen magasabb, mint a normál populációban. A szokásos alkoholfogyasztóknál még nagyobb kockázat, azoknál, akik különösen a vasban gazdag étrendet követik (ugyanaz a vörösbor nagy mennyiségben tartalmaz), a menopauza után (a menstruációs veszteségek megszűnése miatt) vagy vírusos hepatitis jelenlétében .
A cirrózissal egyidejűleg, vagy azt követően gyakrabban, a beteg diabetes mellitus alakulhat ki, ami a hasnyálmirigyben bekövetkező változásokat tükrözi.
Gondozás és kezelés
További tudnivalók: Gyógyszerek a hemochromatosis kezelésére
A hemochromatosis kezelése a felesleges vas eltávolítására irányul, mielőtt ez visszafordíthatatlan szervkárosodáshoz vezet, különös tekintettel a májkomplikációkra (fibrosis és cirrhosis); ebben a tekintetben a periodikus vérzés (flebotomia) gyakorlata továbbra is a terápia sarokköve. Minden 500 ml-es vér eltávolítása után 250 mg elemi vasat eliminálnak, ugyanakkor a csontvelőt stimulálják, hogy hasonló mennyiségű ásványt vonjanak vissza a lerakódásokból (szükséges az eritropoézishez, azaz az új vörösvértestek szintéziséhez). A vérzés gyakorisága, amely elvben magasabb (1-2 hetes kivonás), akkor ritkán esik (3-4 évente), ami azonban megakadályozza a vas újraszükségletét.
A hemokromatózisban szenvedő betegek számára is lehetőség van kelátterápiát vállalni, kábítószereket (a leghíresebb a desferrioxamin), amely képes a vas komplexálására és a vizelet eltávolítására; hatékonyságuk a betétekből történő vasmozgatás előmozdításánál kisebb, mint a vérzés, de ezek az egyik kevés hasznos alternatíva anémia jelenlétében (ami a flebotomia egyértelmű kontraindikációját jelenti). Hemokromatózis jelenlétében a táplálkozási megközelítés a vasban (vörös hús, belsőség, kagyló) gazdag élelmiszerek drasztikus csökkentését és az alkoholtól való tartózkodást jelenti (a májkárosodás megelőzésének vagy lassításának fontos tilalma); ugyanakkor ösztönözni fogják a teljes élelmiszerek és zöldségek bevitelét, ami - a magas szál- és fitát-tartalomnak köszönhetően - csökkenti a bél vas felszívódását.
