meghatározás
A von Willebrand-betegség örökletes betegség, a véralvadási folyamat kezdeti szakaszában (Willebrand-faktor, VWF) szereplő egyik tényező mennyiségi, szerkezeti vagy funkcionális rendellenessége miatt.
Különösen a von Willebrand-betegség másodlagos a 12. kromoszóma génmutációjához. Ebből az aberrációból megváltozik az elsődleges hemosztázis (amelyből hosszabb vérzési idő áll fenn) és csökken a keringő koaguláció VIII-as faktorja.
A von Willebrand-féle betegség általában autoszomális domináns módon kerül átadásra (így elegendő a gén egyik megváltozott másolatának örökölni az egyik szülőtől, hogy megnyilvánuljon a patológiáról), és ritkábban recesszív vonásként (azaz a gén két megváltozott példányát kell örökölni mindkettőtől) szülők).
A patológia mindkét nemre hatással van, és három különböző klinikai formában fordulhat elő:
- Willebrand-faktorhiány szintjére, ami lehet
- részleges (1. típus)
- vagy összesen (3. típus),
- a hiba típusához (2. típusú változatok).
A megjelenés kora változó, és korábban súlyos VWF-hiányokkal rendelkezik.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- Ízületi fájdalmak
- zúzódások
- haemarthros
- Emésztőrendszeri vérzés
- Könnyű vérzés és véraláfutás
- menorrhagia
- metrorrhagia
- thrombocytopenia
- vérzik az orra
- Vér a vizeletben
- Vérzés
További jelzések
A von Willebrand-betegséget az elsődleges hemosztázishiba vérzéses megnyilvánulása jellemzi, mind a spontán (gyakori ismétlődő orrvérzés és metrorragia), mind a kis traumás elváltozások vagy invazív orvosi beavatkozások (pl. Mandulafélék vagy adenoinektómia) által indukálva. A vérzés hajlama változó; általában a megfigyelt tünetek kevésbé súlyosak, mint a hemofil szindrómákban előforduló tünetek.
A von Willebrand-betegség gyakori megnyilvánulása a fogíny-vérzés, az ekchimózisok, a felszíni hematomák és a gyomor-bélrendszeri vérzések.
A hemofíliával ellentétben a mély és intramuszkuláris szubkután hematomák ritkák.
A diagnózis a beteg klinikai és családtörténetén, valamint a VWF és FVIII dózison alapul, funkcionális és immunológiai vizsgálatokat alkalmazva.
A kezelés a klinikai formától függ.
A legsúlyosabb esetekben lehetőség van a dezmopresszin vagy a Willebrand-helyettesítő faktoron alapuló gyógyszeres kezelés megakadályozására a vérzés és a vérzés leállítására vagy megelőzésére.
Kisebb vérzési problémák esetén nem szükséges speciális kezelés; a felületi traumatikus elváltozások vérzésének csökkentése érdekében azonban szükség lehet bizonyos nyomás alkalmazására (pl. az orrvérzés nazális tamponádja).
