phocomelia

általánosság

A phocomelia nagyon ritka veleszületett betegség, amely anatómiai rendellenességek megjelenését indukálja: felső végtagok, alsó végtagok, fej, arc, belső szervek stb.

Lehet, hogy a szülőktől öröklődő 8. kromoszómát érintő genetikai mutáció eredménye (örökletes phocomelia), vagy az anyának a terhesség alatt nem megfelelő feltételezésének következménye, például a talidomid vagy akután (phocomelia). iatrogén).

Az orvosoknak lehetőségük van a születés előtti phocomelia diagnosztizálására, az egyszerű prenatális ultrahangnak köszönhetően.

A tervezett kezelések terápiás szerekből állnak, amelyek célja az életminőség és a tünetek javítása; például széles körben elterjedtek: a protézisek alkalmazása a felső vagy az alsó végtagok replikációjához, valamint az ortopédiai nadrágtartók használata.

A genetika visszahívása

A phocomelia leírásának megkezdése előtt hasznos a genetika néhány alapvető fogalmának áttekintése.

Mi a DNS? A genetikai örökség, amelyben a fizikai tulajdonságok, hajlamok, fizikai tulajdonságok, karakter stb. egy élő szervezet. Ez a test minden sejtében található, amelynek magja van, amint ez a belsejében van.

Mik azok a kromoszómák? A definíció szerint a kromoszómák azok a szerkezeti egységek, amelyekben DNS-t szerveznek. Az emberi sejtek magukban 23 pár homológ kromoszómát tartalmaznak (22 autoszomális nem szexuális típusú és pár szexuális típusú); mindegyik pár különbözik a másiktól, mivel specifikus génszekvenciát tartalmaz.

Mik azok a gének? Ezek az alapvető biológiai jelentőségű DNS rövid szakaszai vagy szekvenciái: tőlük valójában fehérjék származnak, vagyis az élet alapvető biológiai molekulái. A génekben "írott" része van annak, amit mi vagyunk és mi leszünk.

Minden gén két változatban van, az allélek: az allél anyai eredetű, majd az anya továbbítja; a másik allél apai eredetű, ezért az apa továbbítja.

Mi a genetikai mutáció? Hiba a DNS-szekvenciában, amely egy gént képez. Ezen hiba miatt a kapott fehérje hibás vagy teljesen hiányzik. Mindkét esetben a hatások károsak lehetnek mind a sejtek életében, amelyben a mutáció fordul elő, mind pedig a szervezet teljes egészében. A veleszületett betegségek és daganatok (vagy tumorok) felelősek egy vagy több genetikai mutációért.

Mi a phocomelia?

A Phocomelia egy nagyon ritka veleszületett betegség, amely többé-kevésbé súlyos anatómiai deformációkat okoz a végtagokban, fejben vagy belső szervekben.

A phocomelicus egyének valójában olyan emberek, akiknél a karok és / vagy lábak hibásan alakultak ki (ha nem teljesen hiányoznak), a kezük ujjaival fuzionált, deformált fülek és szemek, lábak közvetlenül kapcsolódnak a törzshez, fejletlen tüdő vagy hiányzik, stb

Az orvostudományban a "veleszületett" kifejezés a patológiára utal, azt jelenti, hogy ez utóbbi a születés óta jelen van.

A TERMÉK ALKALMAZÁSA

A phocomelia kifejezés egy francia biológus, Etienne Geoffroy Saint-Hilaire volt, 1836-ban.

okai

A phocomelia a DNS genetikai mutációjának következménye, melyet a szülők átadnak a betegnek, vagy az érintett beteg anyja által előidézett gyógyszerek, mint a talidomid (reggeli betegség ellen) és az akután. (izotretinoin, akne ellen).

Más szóval, a phocomelia mind örökletes betegségként, mind iatrogén betegségként létezik.

A FOCOMELIA AS HÁZTARTÁSI BETEGSÉG

Az örökletes formájú phocomelia egy genetikai betegség, melynek autoszomális recesszív átvitele következik be, amely a 8-as autoszomális kromoszómában jelenlévő specifikus génszekvenciák mutációi miatt következik be.

A genetika egy tapasztalatlan olvasója számára ez a meghatározás teljesen érthetetlen lehet, ezért jó tisztázni, hogy milyen genetikai betegségek vannak az autoszomális recesszív transzmisszióval (vagy recesszív örökletes betegségekkel).

Ezeket a patológiákat csak akkor fejezzük ki, ha a betegséget okozó gén mindkét allélje megváltozott - ez azért van, mert a mutált allél recesszív az egészségesnél - és csak akkor, ha mindkét szülő legalább egy mutált allél hordozója.

Az örökletes, autoszomális és recesszív kifejezések jelentése

• Örökletes: azt jelenti, hogy a szülők az utódoknak (azaz a gyerekeknek) továbbítják a betegségért felelős genetikai változást.
• Autoszomális: azt jelenti, hogy a betegségért felelős mutáció nem-szexuális kromoszómában van, tehát autoszomális.
• Recesszív: azt jelenti, hogy a betegség csak akkor jelentkezik, ha a felelős gén mindkét allélja mutált. A koncepció egyszerűsítése érdekében olyan, mintha egy mutált allél nem rendelkezett elegendő erővel ahhoz, hogy befolyásolja az egészséges allélt, amely továbbra is normálisan végzi tevékenységét.

Ábra: egy autoszomális recesszív genetikai betegség (vagy recesszív örökletes betegség) általános példája. A mutált allélnal rendelkező egyének csak egészséges hordozók nevét vesznek fel, mivel olyan genetikai anomáliával rendelkeznek, amelyet a gyermekeiknek továbbíthatnak, de ugyanakkor tünetmentesek (azaz nem okoznak zavart).

A valószínűségi értelemben két egészséges hordozó összekapcsolása azt jelenti, hogy: a gyermekek 25% -a beteg, további 25% teljesen egészséges és a fennmaradó 50% egészséges hordozók.

A FOCOMELIA AS IATROGENA DISEASE

Az iatrogén formájú phocomelia elsősorban az anyának a talidomid terhesség alatt történő bevitelével kapcsolatos.

1958-ban német gyógyszergyártó cég volt a gyógyszer forgalomba hozatala, anélkül, hogy bármilyen orvosi rendelvényre lenne szükség. Kezdetben az orvosok a nyugtalanságot a szorongás kezelésére tanácsolták; később, a terhességre jellemző reggeli betegség elleni gyógyszerként.

A második célból való forgalomba hozatala óta Németországban (mindenekelőtt) és azokban az országokban, amelyek megvették a licencet, a phocomelia esetében észrevehető növekedés volt tapasztalható, így meglehetősen egyszerű megállapítani, hogy milyen felelősséggel tartoztak.

Úgy véljük, hogy az idők krónikái szerint a talidomid miatt a phocomelia-val 5000 és 7000 egyén között született, akiknek 40% -a nem élte túl a születés hiányosságait vagy az élet első hónapjait. Ezenkívül ugyanaz a statisztika az időszakról számol be, hogy a phocomelic anyák 50% -a tette a talidomidot a terhesség első három hónapjában.

Közvetlenül a talidomid magzatra gyakorolt ​​káros hatásának felfedezése után, 1961-től kezdődően, az érintett országok egészségügyi hatóságai visszavonták a fent említett gyógyszert a kereskedelemből.

Az elmúlt években az orvosok és a farmakológusok újrakezdték a talidomid alkalmazását gyógyszerként többszörös mielóma kezelésére.

járványtan

Az orvosok még nem állapították meg, hogy a phocomelia pontos előfordulása az örökletes formában van. Biztosan nagyon ritka patológiát tartanak.

A különböző statisztikai felmérések szerint a férfiaknál előforduló prevalencia hasonló a nőkéhoz, így a férfiak és a nők aránya megközelítőleg egyenlő.

Tünetek és szövődmények

További információ: Tünetek Phocomelia

Az örökletes flegma nagyon változatos tüneteket okozhat. Általában a leggyakoribb klinikai tünetek a következők:

• A felső végtagok deformációja . Ezek a leggyakoribb rendellenességek a phocomelicus betegekben. A karok túl rövidek vagy hiányoznak a kezek jelenlétében, amikor ujjak vannak összekapcsolva (szindikáltan) vagy hiányoznak (oligodactyly).

  Vannak olyan esetek is, amikor a karok hiányoznak, de nem a kezek, ezért a beteg bemutatja az utóbbit, ahol a felső végtagok kezdődnek.

• Az alsó végtagok deformációja . Néhány példa az ilyen alakváltozásokra: a lábak fuzionált vagy hiányzó ujjakkal, a lábak túl rövidek, a lábak hiánya, de a lábak nincsenek (az utóbbiak a medencéhez vannak kötve) stb.
• Micrognathia . A patológiás anatómiában ez a kifejezés az állkapocs elégtelen veleszületett vagy szerzett fejlődését jelzi. A micrognathia jelenléte általában az álla nagyságának és a különböző beszédbetegségek erős csökkenését jelenti.
• A szájnyílás (vagy a szájnyílás) és / vagy a szájpadlás . Az első feltétel a felső ajak szintjének megszakításából áll, míg a második a szájpad megszakításából áll.
• Cryptorchidizmus (vagy megmaradt herék) . Ez az egyik vagy mindkét herék kudarcát képezi annak, hogy leereszkedjen a herezacskába, ami általában a születés után történik, pontosan az első életévben. Azok a herék, amelyek nem süllyednek, még mindig hasi szinten vannak, vagy a nyelőcsatorna mentén (a has és a scrotum között).
• Mikroszféra . Az orvosi kifejezés azt jelenti, hogy csökken a koponya fejlődése.
• Szemészeti hipertelorizmus . Az okuláris hypertelorizmussal az orvosok két szem jelenlétét jelzik, amelyek különösen távol vannak egymástól.
• Kék-kék színű szemlencse .
• Kis és kevéssé fejlett orr, nagyon vékony orrlyukakkal .
• Deformált fülek .
• Szétszórt jelenléte a világos szőke haj csomóinak .
• Egy hemangioma jelenléte az arcán . A hemangiomák az endoteliális sejtek jóindulatú daganatai, amelyek általában lefedik az ereket. Általában a kapillárisok sűrű gyűjteményeként jelenik meg, amelyek felületes vagy mély csomót képeznek.
• A kognitív fejlődés módosítása .
• Lassú intrauterin fejlődés .
• Lassú csecsemő növekedés .

A TÖRTÉNŐ FESZÜLTSÉGVÁLLALATOK JELENLEGES FORMÁJA

Az örökletes flegma legsúlyosabb formáit jellemző tünetek:

• Az encephalocele . A meningealis / cerebrális szövet kilépése a koponya anomális nyílásán keresztül történik. Az orvosok ezt a malformációt cerebrális sérvként írják le.

  Eredetileg a koponya hegesztése sikertelen.

• Hydrocephalus . Ez az orvosi kifejezés azt jelzi, hogy a szubarachnoid térben és az agyi kamrákban a cerebrospinalis folyadék kórosan nő. A hidrocefalusz jelenléte főleg fejfájást, epilepsziás rohamokat, görcsöket és hányást okoz.
• A hypospadiák . Ez egy tisztán férfi állapot, amely a húgycső nyílásának helytelen elhelyezéséből áll. Ez valójában nem a gólyák csúcsán helyezkedik el, hanem a pénisz ventrális oldala mentén.
• A bicorne méh . Ez a méh rendellenessége, amelynek jelenlétében ez az alapvető női nemi szerv a szív ideális alakját veszi át, és két "szarv" -val jelenik meg.
• A rövid nyak .
• Thrombocytopenia (vagy thrombocytopenia) . Ez az orvosi kifejezés azt jelenti, hogy alacsony a vérlemezkék száma (kevesebb, mint 150 000 egység / mm3 vér). A vérlemezkék a vér corpusculated elemei (a többiek a vörösvérsejtek és a fehérvérsejtek), amelyek a véralvadás folyamatába lépnek be.
• Az átlátszatlan szaruhártyák, szürkehályog és / vagy szemhéjhibák jelenléte
• A veseelégtelenség jelenléte
• A szívelégtelenség jelenléte

AZ IATROGÉNIAI FOKOMÁNIA SZÜMPTOMATIKUS KERETE

Az iatrogén phocomelia kissé eltérő tüneti képet mutat az örökletes phocomeliaéhoz képest.

A fő különbség abban rejlik, hogy az iatrogén forma általában nem határozza meg a rövidebb vagy teljesen hiányzó végtagokat.

Ami a többi klinikai tünetet illeti, ezek különösen jellemzőek:

• Az arcbénulás kialakulásának hajlama
• Az anomáliák és a fülek és a szemek szintje; halláscsökkenéshez és látásvesztéshez vezetnek
• A gyomor-bél traktus és a húgyúti traktus betegségei.
• Az egyik vagy mindkét tüdő hiánya vagy hiányos fejlődése
• Az emésztőrendszer, a szív és / vagy a vesék hibái.

Amint azt a talidomid forgalomba hozatalának időpontjában megfigyeltük, az iatrogén phocomelia-val rendelkező személyek mintegy 40% -aa röviddel a születés után vagy az első életszakaszban meghal.

diagnózis

Az orvosok prenatális korban diagnosztizálhatják a phocomelia-t, köszönhetően az egyszerű ultrahangvizsgálatnak ( prenatális ultrahang ).

Ha bármilyen okból a prenatális ultrahang negatív eredményt adott a betegség jelenléte ellenére, a betegség azonosításához elegendő a klasszikus objektív vizsgálat, amelyre minden új születendő csecsemőt egészségügyi állapotuknak kell alávetni.

Ha kétségek merülnek fel, vagy az orvos pontos leírást szeretne kapni a meglévő állapotról, rendelkezésre állnak a genetikai vizsgálatok, amelyek részletesen megvizsgálják a DNS-t, és megvilágítják az anomáliákat. Ezek közül a genetikai tesztek közül néhány olyan, amely lehetővé teszi számunkra, hogy megállapítsuk, hogy a phocomelia örökletes vagy iatrogén típusú.

kezelés

A phocomelia nyilvánvalóan gyógyíthatatlan betegség, mivel a deformáció és az anatómiai anomáliák állandóak.

Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően az ortopédiai fogszabályozó és protézisek elérhetősége folyamatosan növekszik, lehetővé téve a phocomelic betegek számára, hogy több évtizeddel ezelőtt magasabb minőségű életet éljenek.

Továbbá, a mikrognathiában szenvedő egyének esetében, akik nyelvi zavarokkal rendelkeznek, lehetőség van arra, hogy a nyelvi terápiára és a kommunikációs készségek javítására alkalmazzák őket.

HALLÁSKÁROSODÁST

Napjainkban vannak olyan protézisek, amelyek igazán fontos eredményekkel replikálják a felső és alsó végtagokat.

Továbbá, a modern technológiának köszönhetően az orvosi mérnökök létrehoztak myo-elektromos protetikus elemeket ( myoelektromos protéziseket ), amelyek az elektromos akkumulátorok által biztosított energiát használják. Jelenleg (2015. október) a myoelektromos protézisek csak a kézre és karra vonatkoznak; a szakértők azonban új berendezéseket tanulnak a test más részeire.

Mikor kell alkalmazni a myoelektromos protéziseket?

Az első myoelektromos protéziseket csak felnőtteknél lehetett beültetni; a jelenlegiek azonban a gyerekekben is jelen vannak, óriási előnyökkel rendelkeznek az iskolai növekedésükért és így tovább.

prognózis

Gyógyíthatatlan betegségként a phocomelia soha nem lehet pozitív prognózis. A jelenlegi jogorvoslatoknak köszönhetően azonban lehetőség van a különböző anatómiai anomáliák hátrányainak megfékezésére, még a jó eredményekkel is, javítva a betegek létezésének minőségét.

Nyilvánvaló, hogy a javulás mértéke mindenekelőtt attól függ, hogy mennyire súlyosak a phocomelia által okozott tünetek.