Kapcsolódó cikkek: Neurofibromatosis
meghatározás
A neurofibromatózis a perifériás idegek (neurofibromák és schwannomák) mentén végbemenő tumorok kialakulásával összefüggő genetikai betegségek csoportja.
A neurofibromatózist két fő formában különböztetjük meg:
- Az 1-es típusú neurofibromatózis (NF1): a leggyakoribb formája, melyet neurocutanás és lehetséges ortopédiai, onkológiai és belső szövődmények jellemeznek. Az 1. típusú neurofibromatózisért felelős gén a 17q11.2.
- 2. típusú neurofibromatózis (NF2): az esetek körülbelül 10% -áért felelős és tipikusan egy veleszületett kétoldali akusztikus neurinomával fordul elő; a betegségért felelős aberrációk a 22q11.
Az esetek kb. 30-50% -ában az neurofibromatózisért felelős mutációk vagy deléciók szórványosan előfordulnak az érintett személyben (így nem jelen vannak más rokonokban). A betegek fennmaradó részében viszont a betegséget autoszomális domináns módon továbbítják.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- fülzúgás
- fülzúgás
- ataxia
- Csont Callus
- szívdobogás
- Görcs
- Epilepsziás válságok
- Tanulási nehézségek
- dysarthria
- diszkalkulia
- A bőr elszíneződése
- dysgraphia
- Hasi fájdalom
- Fájdalmas lábak
- hydrocephalus
- magas vérnyomás
- A halláskárosodás
- hypoaesthesia
- szeplők
- makrocefáiia
- foltok
- fejfájás
- nystagmus
- góc
- Szaruhártya opacitása
- Csatlakoztatott fülek
- otalgia
- A mozgások összehangolásának elvesztése
- Az egyensúlyvesztés
- viszkető
- Csökkent látás
- Mentális retardáció
- scoliosis
- álmosság
- szédülés
- Dupla látás
További jelzések
1. típusú neurofibromatózis
Az 1. típusú neurofibromatózist számos kávé-tej folt (hat vagy több) megjelenése a bőrön három éves kor előtt jellemzi. Ezt követően a test különböző részein neurofibromák jelennek meg, azaz a perifériás idegek hüvelyének daganatai, amelyek bőr-, szubkután- vagy plexiformi elváltozásokként jelennek meg.
Súlyos neurofibromatózis 1. típus: nagyszámú neurofibromával rendelkező beteg. 2p2play / Shutterstock.com - Lásd a Neurofibromatosis más fényképeit
Továbbá, szeplők fordulhatnak elő a bőrráncokban (különösen az axillae, az ágyék és a nyak). A betegség fejlődése nagyon változó: néhány esetben súlyos tünetek jelentkeznek, mint például az agydaganatok, a látóideg glioma (gliasejt-tumor), Lisch-csomók (írisz-károsodások), specifikus csontrendszeri hibák (beleértve a diszplázist is). hosszú csontok és scoliosis), epilepszia és mellékvese-feochromocitoma. Más betegeknél megfigyelhető a tanulási késleltetés és a viselkedési zavarok.
2. típusú neurofibromatózis
A 2-es típusú neurofibromatózis általában súlyosabb, mivel az akusztikus idegeket (neurinomákat) és kétoldalú schwannomákat (Schwann-sejtek jóindulatú daganatai) érintő állandó tumorok jelentkeznek. Ezek fülzúgást, süketséget, szédülést, ataxiát és más neurológiai rendellenességeket okozhatnak. Továbbá előfordulhatnak az agy vagy a gerincvelő daganatai (pl. Meningiomák és astrocytomák). Emellett sok betegnek szürkehályog (kristályos átlátszatlansága) vagy juvenilis retina hamartomái alakulnak ki.
Diagnózis és kezelés
A neurofibromatózis diagnosztizálása alapvetően a klinikai és a családi történelemen alapul. A veszélyeztetett családokban lehetőség van prenatális diagnózis elvégzésére, amniocentesis vagy villocentesis segítségével.
Ami a kezelést illeti, nincsenek konkrét és határozott megközelítések. Ezért igyekszünk beavatkozni a tünetek kezelésére. A tumorok sebészeti úton eltávolíthatók és sugárkezeléssel és kemoterápiával kezelhetők.
