Mi az a Gilbert-szindróma?
Gilbert-szindróma a bilirubin metabolizmusának öröklődő rendellenessége, amely a narancssárga-narancssárga pigment, amely az idős vagy sérült vörösvértestek katabolizmusából származik. Ez a feltétel, amelyet Gilbert és Lereboullet először 1901-ben ír le, igen elterjedt, annyira, hogy a kaukázusi népesség 5-8% -át érinti.
Ez általában pubertás után következik be, és gyakrabban fordul elő férfiaknál, mint nőknél; legtöbbször ártalmatlan és tünetmentes, míg a várható élettartam teljesen normális.
Ezért a Gilbert-szindrómában szenvedő emberek enyhe közvetett hiperbilirubinémia jelentkezik (lásd a bilirubinról szóló cikket az anyag metabolizmusának vizsgálata céljából).
Okok és átvitel
A Gilbert-szindróma származási módjai még mindig nem teljesen tisztázottak. Ebben a tekintetben autoszomális domináns és autoszomális recesszív átviteleket javasoltak; az utóbbi hipotézis jelenleg valószínűbbnek tűnik.
Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél az UGT1A1 gén genetikai mutációi miatt a bilirubin metabolizmusában részt vevő "uridin-difoszoglukonát-glükuronil-transzferáz - 1A1 izoform" enzim nem megfelelő szintézise és / vagy aktivitása van.
tünetek
Gilbert-szindrómát a krónikus közvetett hiperbilirubinémia és a szerény szakaszos sárgaság jellemzi; minden olyan klinikai ok nélkül, amely klinikailag azonosítható, morfológiai vagy funkcionális májbetegség klinikai okai nélkül.
A vérvizsgálatok szerint a közvetett bilirubin szérumszintje csak a normál érték felett van. Ugyanakkor ugyanazok a tényezők, mint az egészséges embereknél ezek az értékek enyhén emelkednek, a Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél a rendellenes növekedéshez vezet. Ezek a tényezők közé tartozik a stressz, a fertőzések, a hosszan tartó böjt, bizonyos gyógyszerek szedése, dehidratáció, menstruáció és intenzív fizikai terhelés.
Amikor jelen vannak, a Gilbert-kór leggyakoribb tünetei közé tartozik a fáradtság, a gyengeség, a homályos hasi fájdalmak, a dyspepsia, az anorexia (deinging) és a szklerák és a bőr enyhe sárgulása (sárgaság). Fontos megjegyezni, hogy ezek a tünetek közösek más és sokkal súlyosabb betegségekre, mint például a hepatitis, cirrózis, az epevezetékek elzáródása és a máj vagy a hasnyálmirigy daganatai; ezért, ha lehetséges, jó, ha azonnal értesítené őket orvosáról. A Gilbert-szindrómás betegek mintegy 40% -ánál az átlagos eritrocita-élettartam csökkenése is bizonyítható.
A gyakran vele járó tünetmentes természet miatt sok esetben Gilbert-szindrómát időnként diagnosztizálják a rutin vizsgálatok során, amelyeket más állapotok vagy betegségek jelenlétének vizsgálatára végeznek.
A diagnózist egy egyszerű vérvizsgálattal végzik, amely pozitivitás esetén a közvetett bilirubin szintjét enyhén megemeli, amikor a májfunkció többi markere normális marad. Mivel a Gilbert-szindrómában a közvetett bilirubinémia az említett tényezők függvényében változik, a tesztet többször is meg lehet ismételni, vagy 24 óra elteltével elvégezni. Bármilyen máj ultrahang kizárja bármely más betegséget, hepatocelluláris vagy epeutat, amely potenciálisan felelős a beteg által tapasztalt tünetekért.
Kezelés, gondozás és óvintézkedések
Genetikai betegségként Gilbert-szindróma még nem rendelkezik megfelelő kezeléssel; mivel azonban a legtöbb esetben nem okoz problémát, általában nem igényel kezelést. A Gilbert-szindrómában szenvedő beteg azonban meghívást kap arra, hogy kövesse életmódját, amely figyelemre méltóbb a máj egészségére, elkerülve a fluoridált vizet (fluorid enzim inhibitor) és bizonyos élelmiszerfeleslegeket (alkohol, krumpli, fehérjetartalmú élelmiszerek és kiegészítők). és zsírtartalmú élelmiszerek, különösen főzve); az is hasznos, hogy megtanulják kezelni a stresszt, és megpróbálja megakadályozni a fertőzést, még a legkevésbé fontosakat is (pl. gyakran kézmosással). Továbbá, Gilbert-szindróma jelenlétében különösen fontos, hogy tájékoztassa orvosát vagy gyógyszerészét, mielőtt bármilyen gyógyszert szedne; az enzimhiány valóban felerősítheti a mellékhatásokat, beleértve a közös paracetamol (tachipirina) mellékhatásait is. Az enzimatikus induktorok, mint például a fenobarbitál, beadhatók a sárgaság regressziójának előmozdítására, ha kozmetikai aggályokat vagy fontos pszichológiai következményeket okoz a Gilbert-szindrómában szenvedő betegnek.
