Kapcsolódó cikkek: Wilson-betegség
meghatározás
A Wilson betegsége (vagy betegsége) olyan rendellenesség, amelyet a test különböző szövetekben történő felhalmozódása jellemez, különösen a májban és a központi idegrendszerben. Ez egy ritka genetikai betegség, melynek átvitele autoszomális recesszív (csak akkor alakul ki, ha két egészséges hordozó szül egy babát).
A Wilson-betegség a 13. kromoszómán található ATP7B-gén mutációjának köszönhető. Ez a genetikai defektus veszélyezteti a réz szállítását, ami a születés óta a májban felhalmozódik. A réz anyagcseréjének károsodása szintén befolyásolja a fém és a ceruloplasmin közötti kapcsolatot (a vérben lévő réz szállítására és kiválasztására használt plazmafehérje), ezáltal csökkentve az utóbbi szérumszintjét. A kezdet kora gyermekkorától a felnőtt korig terjedhet (a tünetek 5 és 40 év közöttiek).
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- amenorrhoea
- Kayser-Fleischer gyűrűk
- vérszegénység
- Megnövekedett transzaminázok
- depresszió
- A koncentrálás nehézsége
- dysarthria
- dysphagia
- Hangulati zavarok
- Hasi fájdalom
- Agyödéma
- májgyulladás
- hepatomegalia
- glükózuria
- hypokinesia
- sárgaság
- fejfájás
- A mozgások összehangolásának elvesztése
- Intenzív nyálkásodás
- Vér a vizeletben
- Tremors
További jelzések
A Wilson-betegség tünetei a réz felhalmozódásától függenek, ami általánosított neurológiai, hematológiai és májkárosodást okoz. A májkárosodás gyakran a betegség első megnyilvánulása, az első olyan körzet, ahol a réz felszívódik az étrenden keresztül. A máj réz feleslege mérgező hatást fejt ki a májszövet ellen, amely a betegségre jellemző változásokon megy keresztül. A máj ezért akut hepatitisz kialakulásával vagy fokozatos degenerációval (fibrosis és nekrózis) reagálhat, ami végül cirrózist okoz. Idővel a máj térfogata (hepatomegalia) és a májfunkció megváltozása jelentkezhet. Más esetekben az első megnyilvánulások a központi idegrendszer részvételét tükrözik. Motoros rendellenességek is előfordulhatnak, amelyek magukban foglalják a remegés, a dysarthria (beszédproblémák), a dysphagia (nyelési nehézség), a szialorrhea és a mozgás nehézség kombinációját. Néha az első tünetek a kognitív vagy pszichiátriai rendellenességek: a koncentrációképtelenség, a depresszió, a hangulati ingadozások és a viselkedésbeli változások. A réz toxikus hatása egyértelműen az agyban maximális, de más szervekre is hatással lehet, mint a vesék és a reproduktív szervek. Továbbá kis mennyiségű réz keletkezhet a szaruhártyában, ami a Kayser-Fleischer gyűrűk kialakulásához vezet. A Wilson-betegség egyéb lehetséges tünetei a hemolitikus anaemia, a gyengült csontok (kalcium- és foszfátveszteség miatt), amenorrhoea, ismételt abortuszok és hematuria.
A diagnózis a betegség klinikai bemutatásán alapul, a szérum ceruloplasmin alacsony szintjének megállapításán és a réz nagy kiválasztásánál a vizelettel, valamint a kapcsolódó genetikai hiba bemutatásával.
Wilson-betegség hatékonyan kezelhető olyan gyógyszerek alkalmazásával, amelyek segítik a réz eltávolítását a májból és más szövetekből, a vizelettel (penicillamin vagy más kelátképző gyógyszer) keresztül. A tünetmentes személyeknél vagy a fenntartó terápiában cink használható. A májtranszplantáció fulmináns hepatitisben szenvedő vagy májműködési zavarban szenvedő betegeknél javasolt. Emellett a Wilson-betegségben szenvedőknek el kell kerülniük minden rézben gazdag élelmiszert, mint például a kagyló, a csokoládé, a máj és a szárított gyümölcsök.
