meghatározás
A Rett-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely befolyásolja az agy fejlődését és szinte kizárólag lányokat érinti. A születés után sok Rett-szindrómás lány normálisan fejlődik, de a felületes tünetek már 6 hónapos korban jelentkeznek.
okai
A Rett-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely csak néhány esetben örökölhető. Valójában a betegséget okozó genetikai mutáció többnyire spontán és véletlenszerűen fordul elő.
Mivel a férfiaknak más kromoszóma kombinációja van, mint a nőknél, a Rett-szindrómát okozó genetikai mutáció által érintett gyermekeket pusztító módon érinti: sokan a születésük előtt vagy gyermekkor korában halnak meg; ezeknek a gyerekeknek nagyon kevesen alakulnak ki a kevésbé súlyos Rett-szindróma. Az érintett gyerekekhez hasonlóan ezek a gyerekek valószínűleg felnőttkorban élnek, de továbbra is fennállnak a viselkedési és egészségügyi problémák kialakulásának kockázata.
tünetek
A Rett-szindrómás gyermekek általában normális terhességi időszak után születnek. Az élet első hat hónapjában sokan úgy tűnik, hogy normálisan nőnek és viselkednek; ezen időszak után azonban a Rett-szindróma tünetei és jelei megjelennek.
A legnyilvánvalóbb változások általában 12-18 hónapos korban jelentkeznek, hetek vagy hónapok alatt. A Rett-szindróma tünetei a következők:
- Az agy lassú fejlődése a születés után. Általában a Rett-szindrómás gyermekeknél kisebb a fej, ami 6 hónapos kor után nyilvánvalóvá válik. A gyermek növekedése során a test többi részének fejlődésében is jelentős késedelem tapasztalható.
- A normál mozgások és koordináció elvesztése: a leggyakoribb mozgási készségek (motoros készségek) elvesztése általában 12 és 18 hónapos kor között történik. Az első jelek gyakran magukban foglalják a kézvezérlés csökkentését és a bejárási vagy normál járási képesség csökkenését. Kezdetben e képességek elvesztése gyorsan történik, majd fokozatosan folytatódik.
- A kommunikációs és gondolkodási képesség elvesztése: a Rett-szindrómás gyerekek általában elvesztik a beszéd- és kommunikációs képességet. Ellenkezhetnek másokkal szemben a játékok és a környezetük iránt. Néhány gyermeknél gyors változások következnek be, például a hirtelen beszédvesztés. Idővel a legtöbb gyermek fokozatosan visszanyeri a szemkontaktust és fejleszti a nem verbális kommunikációs készségeket.
- A kezek rendellenes mozgása: a betegség progressziós fázisában a Rett-szindróma által érintett gyermekek kifejlesztik a kezük mozgatásának egy módját, amely magában foglalja a kezek csavarását, összenyomását, verésüket vagy dörzsölésüket.
- Rendellenes szemmozgás: a Rett-szindrómás gyermekek hajlamosak rendellenesen mozgatni a szemüket. Például, ránézhetnek hosszú ideig, villoghatnak vagy becsukhatnak egy szemet egyszerre.
- Légzési problémák: például az apnoe, a hiperventiláció, a levegő vagy a nyál kényszerített lejárata. Ezek a problémák hajlamosak az ébrenlétben, de nem alvás közben.
- Irritabilitás: a Rett-szindrómás gyerekek különösen aggódnak és irritálódnak a tenyésztési időszak alatt. A sírás vagy a sikolyok hirtelen bekövetkezhetnek, ami órákig tarthat.
- Rendellenes viselkedés: lehetnek hirtelen, furcsa, arckifejezések és hosszú nevetéses támadások, sikolyok, amelyek nyilvánvaló ok nélkül nyilvánulnak meg, vagy akár a gyerekek nyalogatják a kezüket, vagy hajukat vagy ruháikat.
- Epilepsziás rohamok: a legtöbb Rett-szindrómás gyermek élete során epilepsziás rohamokat tapasztal. A tünetek személyenként változnak, és az időszakos izomgörcsöktől a nyílt epilepsziáig terjedhetnek.
- A gerinc rendellenes hajlítása (skoliozis).
- Szabálytalan szívverés: ez súlyos probléma sok Rett-szindrómás gyermekre és felnőttre, mert veszélyezteti őket.
- székrekedés
Rett-szindróma szakaszai
A betegség négy szakaszra osztható:
- I. szakasz: a tünetek finomak, és az első fázisban, amely 6 és 18 hónapos kor között kezdődik, gyakran figyelmen kívül hagyják őket. A gyermekek kevesebb szemkontaktust mutathatnak, és elkezdhetik elveszíteni érdeklődését a játékok iránt későn is ülhetnek vagy másznak.
- II. Szakasz: 12 hónap és 4 év közötti korban a Rett-szindrómás gyermekek fokozatosan elveszítik a beszéd és a kezük tudatos használatának képességét. Ebben a szakaszban ismétlődő kézmozgások kezdődnek, cél nélkül. Néhány Rett-kór által érintett gyermek lélegzetet vagy hiperventilálást szenved. Sírhatnak vagy sikolhatnak nyilvánvaló ok nélkül. Gyakran nehéz lesz önállóan mozogni.
- A III. Szakasz: a harmadlagos stádium a betegség fennsíkját jelenti. Ez a fázis általában 2 és 10 év közötti, és évekig tarthat. Bár a mozgási problémák továbbra is fennállnak, a viselkedés javulhat. Gyakran ebben a szakaszban a gyerekek kevesebbet sírnak, és még kevésbé ingerlékenyek. Ez növeli a szemkontaktust, és a kéz és a szem kommunikációja általában javul ebben a fázisban.
- IV. Szakasz: a Rett-szindróma utolsó stádiumát a csökkent mozgás, az izomgyengeség és a scoliosis megjelenése jellemzi. Ebben a szakaszban általában nem csökken tovább a képesség, hogy megértsük és kommunikáljunk, és a manuális készségeket. Valójában az ismétlődő kézmozgások csökkenhetnek. Bár a halál korán előfordulhat, a Rett-szindrómás emberek átlagos életkora 50 év. A betegek általában egész életük során gondoskodnak és segítségre van szükségük.
Amikor az orvoshoz kell mennie
Mivel a betegség tünetei a korai stádiumban finomak, ezért szükséges, hogy a gyermek az orvoshoz forduljon, amint elkezdi észrevenni a fizikai problémákat vagy a viselkedési változásokat, mint például:
- A gyermek fejének vagy más részeinek lassú növekedése;
- Csökkent koordinációs vagy mozgásváltozások; például ismétlődő fejmozgások;
- Szemkontaktus csökkentése vagy érdeklődés elvesztése a normál játéktevékenységben;
- A beszéd késedelme vagy a beszédkészség korai elvesztése;
- Jelzett viselkedési problémák vagy hangulati ingadozások;
- A motoros készségekben korábban szerzett lépések egyértelmű elvesztése.
Teszt és diagnózis
A Rett-szindróma diagnózisa számos gondos megfigyelést tartalmaz, a gyermek növekedésének értékelésétől kezdve a fejlődéséig az orvosi és családi történetének vizsgálatáig. A gyermeket bizonyos vizsgálatoknak is alávetik, hogy ellenőrizzék a betegség tüneteit okozó egyéb állapotokat (differenciáldiagnózis). Néhány ilyen feltétel a következők:
- egyéb genetikai rendellenességek
- autizmus
- agyi bénulás
- látás vagy hallási problémák
- epilepszia
- degeneratív rendellenességek
- a trauma vagy a fertőzés okozta központi idegrendszeri rendellenességek
- a prenatális agykárosodás
A Rett-szindróma diagnosztizálásához használt néhány vizsgálat a következőket tartalmazza:
- vér- és vizeletvizsgálatok
- teszt az idegek közötti impulzusok sebességének mérésére
- képalkotó tesztek, például MRI vagy számítógépes tomográfiai vizsgálat
- hallásvizsgálat
- teszt a nézet ellenőrzéséhez
- teszt az agyi aktivitás ellenőrzésére (elektroencefalogram).
A kezelőorvos is javasolhatja a DNS-tesztet a Rett-szindróma megerősítésére. Általában, ha orvosa gyanítja, hogy Rett-szindróma, számos hivatalos diagnosztikai kritériumot fog használni.
Rett-szindróma kezelése
A betegség kezelése olyan csapat-megközelítést foglal magában, amely magában foglalja a rendszeres orvosi támogatást, a fizikai és szakmai terápiát, valamint a szóképzést, valamint a szociális szolgáltatások igénybevételét. A terápiát életben kell tartani.
A Rett-szindrómás gyermekeket és felnőtteket segítő kezelések a következők:
- gyógyszerek: nem gyógyítják meg a betegséget, hanem segítenek a betegséggel kapcsolatos néhány tünet és tünet kezelésében, például görcsrohamok és izommerevség;
- fizioterápia és logopédia;
- táplálkozási támogatás: a megfelelő táplálkozás rendkívül fontos mind a normális növekedés, mind a mentális és szociális készségek javítása szempontjából. Néhány Rett-szindrómás gyermeknek magas kalóriatartalmú, és kiegyensúlyozott étrendre van szüksége. Másoknak maguknak kell táplálniuk magukat egy nazogasztikus csőben, vagy közvetlenül a gyomorban (gastrostomia).
