Kapcsolódó cikkek: Progeria
meghatározás
A Progeria egy ritka genetikai betegség, amely a test korai és progresszív öregedését okozza. Ez az állapot gyermekkorban jelentkezik, és a beteg korai halálát okozza. A betegség mind a férfiakat, mind a nőstényeket érinti, egy gyermeknél 4-8 millió születés esetén.
A Progeria-t az LMNA-gén sporadikus mutációja okozza, amely fehérjét (laminin A) kódol, amely általában a sejtmag molekuláris állványát biztosítja. Ezzel szemben az anomális termék nukleáris instabilitást eredményez a sejtek megoszlásában, és a korai halálhoz vezet.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- alopecia
- Csípő fájdalom
- exophthalmus
- Az inzulin rezisztencia
- A halláskárosodás
- makrocefáiia
- vékonyság
- micrognathia
- Csontritkulás
- Száraz bőr
- Csökkent látás
- Csukló merevség
- Növekedési késleltetés
- A bőr szklerózisa
- Rossz körmök
További jelzések
A Progeria-t gyorsított öregedés jellemzi, amely az öregségre jellemző fizikai változásokat foglalja magában (pl. Száraz és ráncos bőr, kopaszság és az ízületek mozgásának csökkenése), de megőrzi a beteg intelligenciáját és érzelmét.
A tünetek az élet első hónapjaiban, általában két éven belül alakulnak ki, és magukban foglalják a növekedési hibákat (rövid állapot, átlag alatti súly, szubkután zsír hiánya, keskeny mellkas, késleltetett fogak kitörése stb.) És a koponya rendellenességeit. arc (kiálló szemek, micrognathia, macrocephaly, nagy fontanel, csípő orr és koponya-arc aránytalanság). A lehetséges megnyilvánulások az inzulinrezisztencia, a részleges halláscsökkenés, a csípőelvezetés, az osteoporosis és az atherosclerosis. A progéria során azonban nincsenek más, a normális öregedéssel (pl. Degeneratív arthritis vagy a neoplazma kialakulásának legnagyobb kockázata) összefüggő egészségügyi problémák.
A diagnózis általában megjelenéskor nyilvánvaló, de megkülönböztethető a növekedési késleltetés más okaiból származó genetikai vizsgálatokkal. A progériabetegek halálának átlagos életkora 12 év (a várható élettartam általában nem haladja meg a húsz évet). A haláleset elsősorban a koszorúér-betegséggel (miokardiális infarktus vagy pangásos szívelégtelenség) és cerebrovascularis betegséggel (stroke) összefüggő szövődmények miatt következik be.
Jelenleg nincs specifikus kezelés a progéria esetében. Néhány tünet azonban állandó támogató fizioterápiával enyhíthető.
