Mi az a törpe
A törpesség komoly statikus hiba, amelyre - a pubertás végén - a férfiaknál a magasság nem éri el a 130 cm-t, a nőknél pedig 125 cm-t. Amikor az értékek meghaladják ezeket az értékeket, de még mindig a mérő és a felszín alatt maradnak, az egyik mérsékelt statikus hypo-evolúcióról beszél. Tekintettel azonban a különböző etnikai csoportok közötti nagy változatosságra, a referencia strukturális értékek továbbra is indikatívak.
Beszélünk az infantilizmusról / törpékről, amikor a pubertás utáni időszakban a súlyos szomatikus hiányt a gyermekkori jellemzők tartóssága kíséri. Továbbá, a harmonikus nanizmusok megkülönböztethetők az egyéb diszharmonikusoktól; az első esetben a test arányai, a szellemi fejlődés és a szexuális egyaránt a normába tartoznak, míg a második esetben a különböző testrészek közötti természetes harmónia elveszik.
Osztályozás és okok
Pingping, a 73 cm magas, már régóta a legalacsonyabb ember a világban (a képen, amit 20 éves korában látunk, röviddel a halála előtt 2010. március 13-án); dwarfizmusát egy tökéletlen oszteogenezis néven ismert betegség okozza, amely egy örökletes kötőszöveti betegségek heterogén csoportját is magában foglalja.
Mindezek a magyarázatok szükségesek a törpe sok formájának osztályozásához.
Az egyik leggyakoribb, az úgynevezett hipofízis-törpe a GH (szomatotróp vagy növekedési hormon) szekréciójának és / vagy hatásának hiánya. Ez a betegség súlyos növekedési hiányt eredményez, de a szexuális fejlődésben nem észlelnek intelligenciahibákat vagy nagy rendellenességeket (a pubertás azonban késik). Ezért a harmonikus törpés formája. A pajzsmirigy eredetének formája inkább a diszharmonikus törpék tipikus példája: a végtagok rosszul fejlettek a törzs tekintetében, és az arc megjelenése a súlyos mentális hiányt tükrözi (vegyes arcú arcok, szemhéjakkal és duzzadt ajkakkal, vastag nyelv a szájból kiálló) . A szexuális fejlődés is súlyosan károsodott: a középkori pubertás nem éri el a pubertást és a menarche nem jelenik meg a nőknél.
A törpesség is rosszindulatú / diszharmonikus lehet; ez például az örökletes genetikai betegség, az autoszomális domináns mintával rendelkező achondroplasia esetében, amely hatással van a porcokra, és 10 000/20 000 élveszületből körülbelül egy esetben jelentkezik. Ez a gyakoriság teszi a leggyakoribb dwarfizmus formáit (10 esetből 7-et felelős). A konjugációs porcok korai hegesztését a végtagok rövidsége, különösen a proximális szegmensek kísérik a törzshez viszonyítva. A combok és a karok ezért rendkívül rövidek, míg az ülőmagasság szinte normális. A szellemi és szexuális fejlődés a norma alá tartozik; a kezek rövidek és négyzet alakúak, ugyanolyan hosszúak, mint az utolsó négy ujj; a fej nagyon terjedelmes és lekerekített, kiemelkedő elöl.
A törpék egyéb formái közé tartozik a tökéletlen osteogenezis (csont-törés), mucopolysaccharidosis, Hurler-szindróma vagy gargoilizmus, Morquio-szindróma, Virchow-Secke-szindróma és Turner-szindróma.
kezelés
További tudnivalók: Dwarfizmus kezelésére szolgáló gyógyszerek
A kezelés lehetőségei alárendeltek a származási okoknak; gyermekek és serdülők esetében, akiket az agyalapi mirigy okozta, a statikus növekedést megfelelő hormonterápiák támogathatják, különösen a szomatotropin (növekedési hormon) napi adagolásával.
Az oszteogenetikus zavarás ellentmondásos műtéti technikája inkább segíthet az akondroplasztikus törpékkel járó csonthibák meghosszabbításában, javításában és stabilizálásában.
