Melyik nőknek kell átvenniük a villocentézist?
Nyilvános létesítményekben a 35 éves vagy annál idősebb nők (a feltételezett gyermekszülés idején) és a várandós nőkkel együtt, akiknek a nemzeti jegyzőkönyv rendelkezései rendelkeznek, ingyenes konzultációt folytathatnak a genetikai tanácsadással.
A Villocentesis a kromoszómák vagy gének betegségeinek felismerése a terhesség első 3 hónapjában. Ezért tanácsos, ha a pár nagy kockázattal jár ezekre a betegségekre (korábbi gyermekek vagy érintett családtagok, előrehaladott anyai életkor stb.), Vagy ha a magzat ultrahang (hüvelyi áttetszőség) és bi-teszt után pozitívnak tűnik a szűrés szempontjából (ezért hirdetés) magas "kromoszómális rendellenességek kockázata".
Milyen hamar megkapom a villocentesi eredményeit? Mennyire megbízhatóak?
Az előzetes tájékoztatás két vagy három nap elteltével elérhető a villocentesi cégtől, míg a végleges jelentéshez 10-15 napot kell várni. A különböző várakozási idők két különböző analitikai technikát tükröznek a placenta mintában, amelyek mindig lehetségesek együtt.
A kromoszóma-analízist a szétválasztott sejteken kell elvégezni, és a kórházi csigák esetében két vizsgálati módszert kell alkalmazni: a korai diagnózis és a sejttenyészet közvetlen módszere a diagnosztikai megbízhatóság optimalizálása érdekében. A mintavételt a villocentézis után két részre osztjuk; az egyik részt közvetlen elemzésre használják, a másik a tenyésztés utáni elemzéshez.
A közvetlen módszer kihasználja a húzott sejtek spontán megosztottságát; ezek a sejtek mindegyike többször megosztva ugyanazon kromoszóma-készlettel rendelkező lányos sejteket eredményez.
A tenyésztési módszerrel viszont a sejteket egy speciális üvegre vetjük, és inkubáljuk, hogy elősegítsük a szaporodást és a relatív kolóniákat (a sejtek ugyanazon kromoszóma-felszerelésével rendelkező aggregátumok) hozzák létre. Néhány nap elteltével, amikor a kolóniák elég sokak, a kromoszómát megvizsgáljuk.
Megfelelő mennyiségű kórházi völgy hiányában nem lehetséges mindkét készítmény előkészítése. Mindez csökkenti a villocentézis diagnosztikai megbízhatóságát, mert a mintavétel anyai eredetű sejtekkel szennyeződhet; ezért a kultúra célja, hogy megszüntesse az anyai, mint magzati sejtek elemzésének kockázatát, és ennek következtében a hamis negatívok veszélye áll fenn. Csak a nagy számú sejt vizsgálata valójában lehetővé teszi a diagnosztikai hiba elkerülését.
A statisztikai adatokra támaszkodva, az ezer mintából két esetben előfordulhat, hogy a sejtkultúra nem fejlődik eléggé, hogy lehetővé tegye a végleges diagnózist. Ebben az esetben 2-4 hét után szükség lehet a villocentézis megismétlésére, még akkor is, ha a legtöbb esetben úgy döntöttek, hogy amnion folyadékot szednek. Ezek és más vizsgálatok akkor is szükségessé válhatnak, ha az elemzés kétségeket kelt az értelmezésben (100 esetből 3 eset).
Annak ellenére, hogy ezek különösen kicsiek (egy esetről minden 500-1000 vizsgálatról beszélünk), nem szabad kizárni a hamis pozitív eredmények lehetőségét vagy az egészséges magzatok rendellenességeinek diagnózisának kockázatát. Másrészről, annak ellenére, hogy az anomáliák nyilvánvalóan hiányoznak, a gyermek születéskor genetikai defektusokat mutathatott, amelyek nem kimutathatóak a korionos csigák tanulmányozásával. Valójában sok malformáció nem kapcsolódik a kromoszóma rendellenességekhez, és végül csak a 19. és 22. terhességi hét közötti ultrahangvizsgálattal lehet megfigyelni. Lehetséges, hogy az anatómia, vagy más, a születést megelőzően nem felismerhető organizmusfunkciók problémái vannak.
Villocentesi: mikor kell megvizsgálni?
A Villocentézist a 10. terhességi hét után végezzük, mivel a korábbi időszakokban a magzati sérülés veszélye áll fenn; valójában a 9. hét előtt végrehajtott villocentézis és a veleszületett magzati hibák, mint például a végtagi rendellenességek megjelenése (1, 6% 6-7 héten, 0, 1% 8-9 héten keresztül).
Normális esetben ezért a villocentézist a 11. és 13. terhességi hét között végzik; ha szükséges, a későbbi időszakokban is megvalósítható.
Villocentesi vagy amniocentesis?
A villocentesi amniocentézishez viszonyított fő előnye abban rejlik, hogy a vizsgálat korán már elvégezhető, annak ellenére, hogy a 11. és 13. hét között a magzatvíz visszavonása is lehetséges (általában a 15. és 18. között kerül sor, ezért a terhesség harmadik trimeszterének kezdetén). Továbbá a villocentézis lehetőséget nyújt a diagnosztikai eredmények várakozási idejének csökkentésére. Ezért a magzat súlyos patológiájának jelenlétében, a villocentézisnek köszönhetően, a pár dönthet úgy, hogy a terhességet korán megszakítja, kevésbé fizikai és mentális stresszel.
A Villocentézis alkalmasabb a lehetséges genetikai betegségek vizsgálatára, míg az amniocentézis jobban megfelel a kromoszómás betegségek kockázatának kitett pároknak vagy a magzati fertőzések diagnosztizálására.
A várakozások szerint a villocentézishez kapcsolódó abortív kockázat (1%) nagyon hasonlít az amniocentézisre (0, 5-1%). A villocentézis segítségével korai diagnózis felé orientálódó feltételek között szerepel a pozitív első trimeszteres szűrés (duo teszt, plica mag), a fejlett anyai életkor és a placenta kedvező pozíciója.
Emlékeztetni kell arra, hogy az amniocentézissel ellentétben a villocentézis nem ad tájékoztatást a neurális cső bezárásának és a hasfalfal hibáinak kockázatáról (mert nem teszi lehetővé az alfa-fetoprotein meghatározását). Ezért fontos, hogy javasoljuk a betegnek, hogy végezzen ultrahang vizsgálatot a magzati anatómia vizsgálatára 20-22 héten belül, különös tekintettel a gerinc és a has morfológiájára.
Ha a villocentesi magzati anomáliákat mutat, mi a maximális időtartam a terhesség megszüntetésére?
A terhesség önkéntes megszakítását szabályozó törvény (194/78. Sz. Törvény) szerint a várandós anya megszakításának kérelme, akinek az első 90 napja után súlyos magzati anomáliát diagnosztizáltak, és minden esetben a terhesség 22. hetét megelőzően, a következő: a terhesség folytatódásával járó terhes nő mentális egészségét fenyegető súlyos fenyegetés állapotának orvosi megállapítása.
