narkolepszia

általánosság

A narkolepszia olyan idegrendszeri betegség, amely ismételt alvási rohamokat és folyamatos nappali álmosságot okoz. A betegek többször elaludnak a nap folyamán, még akkor is, ha részt vesznek tevékenységekben.

Ábra: a narcoleptikus válságok intenzív és legyőzhetetlen alvási igényekkel rendelkeznek; Előnyösen az inaktivitás pillanataiban fordulnak elő, különösen étkezés után vagy monoton vagy ismétlődő helyzetekben, azonban több vagy kevésbé stimuláló tevékenység során is felmerülhetnek, mint például beszélgetések, munka, autóvezetés, szabadidős pillanatok vagy étkezés közben.

A kép: //blog.lib.umn.edu/

A narkolepszia diagnosztizálása főként a beteg éjszakai alvásának megfigyelésén alapul; ebben az értelemben konkrét eszközök és specifikus tesztek állnak rendelkezésre.

Sajnos a narkolepszia krónikus gyógyíthatatlan betegség. Vannak azonban ellenintézkedések és megfelelő gyógyszerek a legsúlyosabb tünetek enyhítésére.

Alvás és fázisai

Mielőtt leírná a narkolepsziát, célszerű rövid leírást adni az alvás főbb jellemzőiről. Amikor elalszik, átmeneti eszméletvesztés következik be, néhány biológiai funkció csökken és mások erősödnek. Például, miközben a kortikoid hormonok termelése csökken, a növekedési faktoroké nő.

Az alvást két fő fázis jellemzi, amelyek többször követik egymást (4-5 ciklus):

• NON-REM fázis vagy ortodox alvás
• REM-fázis vagy paradox alvás

Csak a két fázis közötti megfelelő váltás garantálja a nyugodt pihenést.

A NEM-REM FÁZIS

Jellemzője 4 szakasz, amelyek során az alvás fokozatosan mélyül. Az első két szakasz az alvás és a könnyű alvás. A harmadik szakaszban elkezdődik a mély alvási fázis, és a negyedik szakaszban eléri a csúcspontját. Ebben a pillanatban a szervezet maga regenerálódik.

Minden új ciklusban a NON-REM fázis egyre kevésbé tart, így több hely marad a REM fázis számára.

A REM FÁZIS

Ebben a fázisban az alvó személy éles szemmozgásokat hajt végre. A REM kifejezés valójában a Rapid Eye Movement angol rövidítése, azaz "gyors szemmozgás".

A REM-fázis egy "izgatott" fázis, amelyben a szívfrekvencia és a légzési sebesség növekedik, és egy álom.

Mi a narkolepszia

A narkolepszia egy krónikus állapot, amely a nap folyamán hirtelen álmosságot okoz. Ezek az érzések a nap aktív és érdekes pillanataiban is felmerülnek: ezért előfordulhat, hogy a narcoleptikus egyén elalszik, miközben eszik, dolgozik vagy beszél.

Továbbá, a beteg mindig fáradtnak és éjszakai alvászavarnak szenved, a REM és a NON-REM fázisok közötti helytelen váltás miatt. Néha elveszíti az izmok (kataplexia és paralízis ) irányítását, és hallucinációkat szenved.

A narkolepszia neurológiai rendellenességnek tekinthető, mivel, ahogy látni fogjuk, az agyfehérje, úgynevezett hypocretin vagy orexin, érintettnek tűnik.

járványtan

A narkolepszia nem túl gyakori. Körülbelül 3-5 beteg 10 000 emberre vonatkozik, és mind a férfiak, mind a nők egyenlő arányban érintettek.

Annak ellenére, hogy a serdülőkorban (kb. 15 év) kezdtek megjelenni, a narkolepszia felnőttkorig nem diagnosztizálható. A korai években valójában tévednek a serdülőkészlet vagy rossz szokások miatt.

Lásd még: A narkolepszia által érintett hírességek

okai

A narkolepszia pontos oka ismeretlen.

Azonban sok narkoleptikus betegnek van közös jellemzője: a hypocretin ( orexin ) szintje, amely egy kis fehérje (peptid) az agyban, csökken. Ez a felfedezés érdekelte a kutatókat, akik folytatták a kutatást.

MI A HIPOKRETIN ÉS HOGYAN MŰKÖDIK?

A hypocretin egy kémiai neurotranszmitter, és úgy tűnik, hogy szabályozza az alvási fázisokat. Ha kis mennyiségben van jelen, akkor az egyén megérkezik az alvás REM fázisába anélkül, hogy tiszteletben tartaná a NON-REM fázis befejezését.

De miért termel néhány ember kevesebb hypocretint?

A kutatók több vizsgálatot is végeztek. A leginkább akkreditált hipotézis szerint a narkolepszia eredetén egy vírus vagy baktérium által okozott autoimmun reakció áll fenn . Az ilyen reakciókban az immunrendszer, amely megvéd minket a kórokozóktól, nem működik megfelelően. Valójában egyes ellenanyagok, amelyeket az alkalomra hoztak létre, a normális sejteket (ebben az esetben az agyi hypocretint termelő sejteket) támadják meg, és elpusztítják őket.

Megjegyzés: a hypocretin (od orexina) szerepének vizsgálata nemrégiben (2009), és további tanulmányokra van szükség. Továbbá a kutatásnak meg kell magyaráznia, hogy egyes narkolepsziás betegek normális orexinszinttel rendelkeznek.

EGYÉB okok

A hypocretin nem a narkolepszia egyetlen feltételezett oka.

Egyes felmérések szerint az öröklődéssel kapcsolatban kockázati tényező van: valójában a 100-ból 2 betegnek van egy közeli családtagja, aki narkolepsziában szenved. Ez arra utal, hogy lehet egy vagy több gén.

Továbbá 2009-ben a betegség hirtelen növekedését észlelték a Finnországban élő gyermekek körében. Ezek a serdülők új vakcina alá kerültek a sertésinfluenza ellen, a Pandemrix . E tekintetben a vizsgálatok továbbra is folytatódnak.

tünetek

További információ: Narcolepszia tünetei

A narkolepszia fő tünetei a következők:

• Túlzott nappali álmosság és hirtelen alvási rohamok
• kataplexiával
• Hypnagogikus hallucinációk
• Alvási bénulás
• Automatikus viselkedés
• Zavaros éjszakai alvás

Az első négy a legjellemzőbb, és valójában az úgynevezett " narkolepszia ". Azonban a túlzott nappali álmosság, ami alvási rohamokkal jár, a narkolepsziás betegek állandó tünete.

Az összes többi betegség a betegség súlyossági és megjelenési módja miatt változik: a narcoleptikus betegek csak kis része (kb. 20%) mutatja a teljes tüneteket.

KÜLÖNLEGES TISZTASÁG ÉS SUDDEN SLEEP ATTACKS

Ezek azok a tünetek, amelyek életre keltik a narcoleptikus betegeket. Ismétlődő napi napokat okoznak, néhány perctől néhány óráig tartva.

Az unalmasság klasszikus ütése egy unalmas helyzet vagy a fizikai stressz ideje miatt normális, és nem szabad összekeverni a narkolepsziával. A narkolepszia gyanúját meg kell szülni, ha az álmosság és az alvási rohamok több mint három egymást követő hónapig folytatódnak, és még aktív és szokatlan pillanatokban is felmerülnek: például munka közben, vagy evés vagy beszélgetés közben.

A narkoleptikus betegeknél az álmosság váratlanul jelenik meg, és a nap után a beteg nyugodtnak érzi magát. Az utóbbi azonban elhaladó érzés, és a páciens rövid idő múlva alszik.

kataplexiával

A kataplexia a test izmainak hirtelen elvesztése. A betegek (a 10 narcoleptikus betegből kb. 7-en) hirtelen erőhiányt éreznek, miközben tudatosak maradnak.

A kataplexiás manifesztek eltérő módjai; a táblázat a főbbeket mutatja.

A kataplexia tipikus kifejeződése

• Fej medál

• A térd megragadása

• Beszélt beszélgetés

• Homályos nézet

• Húzza ki az objektumot

• Fall a földre

Ezeket a kifejezéseket gyakran erős érzelmek, például harag, eufória, meglepetés vagy félelem előzi meg. Ezért úgy gondoljuk, hogy a beteg érzelmi állapota és a kataplexiás epizódok között lehet kapcsolat. Az események időtartama változó, néhány másodperctől néhány percig, valamint a teljes napok száma.

Néha hasonlóságuk miatt a kataplexiás rohamokat az epilepsziás jelenségek zavarják. Ezek azonban két különböző kóros körülmény.

HIPNAGÓGIAI HALLUKINÁCIÓK

A hallucinációk olyan látványok és észlelések a dolgokról és hangokról, amelyek nem valósak. Ezek rendkívül intenzív álmok. A narkolepsziás betegben mindenekelőtt az ébrenlétről az alvásig (az úgynevezett hypnagogikus időszak ) lépnek fel. Bár ritkán előfordulhat, hogy röviddel az ébredés ( hipnopompikus időszak ) előtt is előfordulhatnak.

SLEEP PARALYSIS

Az alvási paralízis általában ébredéskor, de röviddel az elalvás előtt is előfordul. A beteg a tudatosból figyelmeztet arra, hogy nem tudja mozgatni a testét. Más szavakkal, nem képes mozgatni az izmokat, beszélni vagy megnyitni a szemet.

Néhány percig tartó epizódok, amelyek nem veszélyesek a beteg egészségére és rendkívül hasznosak a diagnosztikai vizsgálat idején.

AUTOMATIKUS BIZTONSÁG

Automatikus viselkedéssel azt értjük azokat a körülményeket, amelyekben a beteg az álmosság ellenére folytathatatlanul folytatja tevékenységét; álmosság, ami arra gondolt, hogy gondolkodás nélkül cselekszik: például rossz irányba történő vezetés, vagy egy beszélgetés során azt mondja, hogy valami nem megfelelő a kontextushoz.

Az automatikus viselkedés jelentős figyelmet érdemel: a narcoleptikus beteg, aki a kormányon áll, veszélyezteti saját életét és mások életét, mivel nem megfelelő cselekedeteket vesz, és elaludhat.

KÜLÖNLEGES NIGHT SLEEP

A zavartalan éjszakai alvás nagyon gyakori rendellenesség, amelyet álmatlanság nyilvánul meg. Úgy tűnik, hogy a hypocretin hiánya és annak hatása van a NON-REM és a REM alvás közötti fázisváltásra.

Ezért a narcoleptikus beteg, miközben elalszik a nap folyamán, ugyanannyi órát alszik, mint egy normális személy.

diagnózis

A narkolepszia diagnózisa első lépésként az orvosi történelemre épül. Betegtörténet szerint a beteg és a családtagok információinak gyűjtését értjük, ami segíthet az orvosnak a beteg rendellenességének azonosításában.

Ha a kórtörténet után a narkolepszia gyanúja több, mint a beton, a betegnek tanácsos fordulni egy szakemberhez. Az utóbbi három vizsgálatot tesz lehetővé, amelyek alkalmasak az alvászavarok megfejtésére. Ezek a következők:

• poliszomnográfia
• A több alvás késleltetési teszt
• Epworth álmossága

Végül, ha továbbra is kétségek merülnek fel, bizonyos klinikai kísérletekre támaszkodunk, mint például a lumbalis punkció . Ily módon kizárhatók bizonyos, a narkolepsziahoz hasonló tünetek.

TÖRTÉNET

Az orvos kéri a beteget, hogy írja le az alvás minőségét éjjel, ha valaha is bénulás vagy álmatlanság szenvedett. Ezenkívül kéri a családtagokat, hogy megtudják, vajon a páciens valaha is kataplexiás vagy automatikus viselkedési epizódokat tapasztal-e, és kizárja az obstruktív alvási apnoét . Ez utóbbi napi álmosságot okoz, mint a narkolepszia.

Ekkor az orvos kötelessége, hogy érdeklődjön a vizsgált gyógyszerről és a vizsgált személy lelkiállapotáról. Valójában néhány hatóanyag és depresszió napi alvási támadásokat okozhat.

A táblázat röviden összefoglalja a történelem beállításait.

KIEGÉSZÍTŐK SLEEP-zavarók számára

Ezek három:

• Poliszomnográfia . Ez magában foglalja az agy, az izom és a szem aktivitásának rögzítését alvás közben. A pácienst egy speciális teremben kell aludni, amely a szükséges funkciókkal rendelkezik (elektroencepalogram, elektromogram és elektrokulogram) a fent említett funkciók ellenőrzésére. Megfelelő értékelés után lehetséges a NON-REM és a REM fázisok váltakozásának értelmezése.
• Több alvási késleltetési teszt . Ez a vizsga arra szolgál, hogy felmérje, milyen gyorsan elalszik a beteg napközbeni álmossága alatt. Más szóval, megmérjük azt az időt, amikor az egyén bezárja a szemét, amikor belép a NON-REM fázis első szakaszába. A narkoleptikusoknál ez az intervallum nagyon rövid. A tesztet a poliszomnográfiát követő napon alkalmazzák, és megbízható, ha 5 napi felvételt készítenek.
• Epworth álmosság skála . Ez egy olyan teszt, amely több kérdést vet fel a napi álmosságban szenvedő betegnek. A kérdések az egyes helyzetekben való elaludás valószínűségére vonatkoznak. Ha az összesített eredmény 11 és 17 között van, nem narkolepszia; ha 17 vagy annál több, akkor narkolepszia.

KLINIKAI VIZSGÁLATOK

Ha a fent leírt vizsgálatok elvégzése után kétségek merülnek fel a diagnózis miatt, a beteg két klinikai ellenőrzésen megy keresztül:

• Lumbalis punkció
• Agyi mágneses rezonancia

Lumbalis punkció

A folyadék (vagy a cerebrospinális folyadék ) eltávolítása az L3-L4 vagy az L4-L5 csigolyák közötti tű bevezetésével történik. A vizsgálat célja az agyban és a cerebrospinális folyadékban lévő hipokretin (vagy orexin) szintjének mérése.

Ez enyhén invazív eljárás. Ezért a végrehajtáskor megfelelő figyelmet igényel.

terápia

Sajnos nincs specifikus kezelés a narkolepsziára.

Azonban a kezelések alkalmazhatók a szár alvási rohamokra. Ezek hatékony ellenintézkedések, amelyek javítják a narcoleptikus betegek életét.

Szabályos éjszaka

A betegnek ajánlott jó alvási rutin . Más szóval, mindig feküdjön le egyszerre, és próbálja meg aludni 8 órát egy éjszaka.

Továbbá javasoljuk, hogy néhány napos napsütést, legfeljebb 15 percet töltsön be, hogy pihenjen.

A SONNOLENCE FARMAKOLÓGIAI KEZELÉSE

Az álmosság elleni gyógyszerek a központi idegrendszer stimulánsai. Ezek feladata a nappali alvási támadások számának és súlyosságának csökkentése.

A fő stimuláns a modafinil, de a metilfenidát és az amfetaminok is beadhatók. Az eredmények jóak, de a lehetséges mellékhatásokat nem szabad figyelmen kívül hagyni.

A CATAPLESSIA FARMAKOLÓGIAI KEZELÉSE

A nátrium-oxibátot (más néven nátrium-oxibát vagy gamma-hidroxi-butirát ) írják fel a narcoleptikus betegnek, aki kataplexiás epizódokat mutat. Ez egy olyan gyógyszer, amely kielégítő hatással rendelkezik, amely szintén csökkenti a hallucinációk gyakoriságát és az alvás paralízist.

Mindig a kataplexiával szemben az antidepresszáns gyógyszerek jó eredményeket garantálnak.

Mint az álmossághoz hasonló gyógyszerek, a nátrium-oxibát és az antidepresszánsok mellékhatásai vannak.

További információ: Narcolepszia gyógyszerek »

EGYÉB SZÁMÍTÓSZEREK

A következő ajánlások előnyösek a narcoleptikus betegek egészségének, mert elősegítik az éjszakai pihenést és csökkentik a nappali álmosságot:

• Rendszeresen szentelje magát a testmozgáshoz
• Kerülje a nehéz ételeket és az alkoholtartalmú italokat

Továbbá nagyon hasznos, ha a páciens habozás nélkül közli a kóros állapotát. Ez megkönnyíti a társadalmi kontextusba való felvételüket. Valójában egy narcoleptikus gyermek, akinek a helyzete ismeretlen, számos nehézséggel találkozhat: a tanárok cserélik a napnyugta álmosságát a lustaságra, míg az iskoláskorosztályai számára nevetségessé válik. Ugyanez vonatkozik a munkakörnyezetbe beillesztett felnőttekre is: a munkáltató, ha a problémát sötétben tartja, szigorú intézkedéseket hozhat. Ezzel ellentétben, ha tájékoztatást kap, a beteg egy sor szünetet fogadhat el, amely lehetővé teszi az utóbbi számára, hogy 10-15 percig aludjon.

prognózis

A narkolepszia egy krónikus betegség, amely életre szól. Ez nem halálos, de nagyon veszélyes a páciens számára, amikor például járművet vezet vagy potenciálisan veszélyes munkát végez.

A fent említett terápiás indikációk szoros követése segít enyhíteni a tüneteket; ezzel szemben a "rendezetlen" élet súlyosbítja a nappali álmosságot, így bármilyen tevékenységet lehetetlenné tesz.

Végül meg kell ismételni, hogy a narkolepszia gyógyszerek számos mellékhatást okoznak: ezért nem szabad visszaélni őket.