Kapcsolódó cikkek: Hemokromatózis
meghatározás
Az elsődleges hemochromatosis egy genetikai anyagcsere-patológia, amelyet a vas túlzott felhalmozódása jellemez. Az általánosan szisztémás folyamat károsíthatja a szöveteket és a különböző szerveket, mint a máj, a hasnyálmirigy, a bőr, a gonadok, az agyalapi mirigyek, a máj és a szív.
A hemochromatosis fő oka a 6. kromoszómán található HFE-gén egy autoszomális recesszív modalitása által átvitt mutáció. Általában a tünetek a férfiaknál kifejezettebbek, mint a nőknél (különösen a menopauza előtt).
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- amenorrhoea
- aritmia
- ascites
- gyengeség
- Méhsejt atrófia
- A szexuális vágy csökkenése
- szívnagyobbodás
- A bőr elszíneződése
- Erekciós zavar
- Hasi fájdalom
- Ízületi fájdalmak
- hepatomegalia
- glükózuria
- A hiperglikémia
- sárgaság
- letargia
- Súlycsökkenés
- Acquagenic viszketés
- álmosság
- splenomegaly
További jelzések
A hemochromatosis tünetei észrevétlenek maradhatnak addig, amíg a szervezetben felhalmozódott vas mennyisége nem haladja meg a 10 g-ot (általában a Fe összes tartalma körülbelül 2, 5 g a nőknél és 3, 5 g a férfiaknál). A betegség bemutatása tehát nem specifikus, rejtélyes és lassú lehet.
A vas túlterheléséből adódó klinikai következmények lehetnek hasi fájdalom, fogyás, gyengeség és letargia. Férfiaknál a kezdeti tünetek lehetnek a hypogonadism és az erekciós zavarok. Néhány beteg hypothyreosis, a bőr hiperpigmentációja, ízületi fájdalom, glükóz intolerancia vagy cukorbetegség. A nyilvánvaló betegséget hepatomegaliás májzsugorodás, libidó, amenorrhoea, splenomegalia, aszcitesz, aritmiák és sárgaság jellemzi.
A májelégtelenség és a szívelégtelenségben szenvedő kardiomiopátia komplikációi a halál leggyakoribb okai.
A diagnózis a szérum ferritin adagolásán és a genetikai elemzésen alapul (HFE génmutációk).
A kezelés általában időszakos flebotomia és vas-kelátképzők beadása.
