általánosság
A törékeny X-szindróma öröklött genetikai rendellenesség, amely a hordozó alanyban elsősorban a következő: fejlődési késleltetés, tanulási nehézségek, társadalmi problémák és viselkedési problémák.
Fiú törékeny X-szindrómával. Kép a wikipedia.org webhelyről
Példa egy triplett-expanziós genetikai betegségre, a törékeny X-szindróma egy FMR1-nek nevezett gén mutációjából származik, amely normális körülmények között egy olyan fehérjét (FMRP) termel, amely alapvető az emberi idegrendszer megfelelő fejlődéséhez.
A tanulási nehézségek, a fejlődési késedelmek stb. Mellett a törékeny X-szindróma tipikus tüneti képe a következők: dadogás, echolalia, autizmus, impulzivitás, a testbeszéd megértésének nehézsége, hiperaktivitás, görcsök, szorongás, rendellenességek. az alvás, valamint a meglehetősen jellemző fizikai anomáliák sorozata.
A törékeny X-szindrómás emberek szinte mindig nem önmagukban is elegendőek, akik küzdenek a társadalmi kontextusba való beilleszkedésért.
Jellemzően a diagnózis alapja: fizikai vizsgálat, orvosi történelem, családi történelem elemzése és az FMR1 gén genetikai vizsgálata.
Sajnos a törékeny X-szindróma nem gyógyít. Ezért az e betegséggel született embereknek élniük kell vele, és annak következményei az életre.
Mi az a törékeny X-szindróma?
A törékeny X-szindróma olyan genetikai örökletes betegség, amely az érintett témában felelős a tanulási nehézségekért, a fejlődési késésekért, a szociális problémákért és a viselkedési problémákért.
A törékeny X-szindrómát az FXS rövidítése is ismert, amely a Fragile X-szindrómát jelenti, és Martin-Bell szindróma nevével.
járványtan
A törékeny X-szindróma gyakrabban fordul elő a férfiak körében. Valójában egy megbízható statisztikai kutatás szerint minden 4000-nél minden férfi esetében hatást gyakorolna, mint egy 8000-es nő.
A törékeny X-szindróma szomorú feljegyzése, hogy a férfiaknál a mentális fogyatékosság leggyakoribb örökölt oka .
okai
Egy adott kromoszóma pár, amelyet szexuális kromoszómának neveznek, meghatározza az ember nemét.
A nemi kromoszómáknak két típusa van: az X nemi kromoszóma és az Y szexuális kromoszóma. Ebből következik, hogy a nemi kromoszómák lehetséges párjai, amelyek meghatározhatják az egyén nemét, két: az XY pár és a XX pár .
Az XY kromoszómák egy pár új emberi szervezet jelenléte a sejtekben határozza meg a férfi nemét, míg egy XX kromoszóma pár jelenléte határozza meg a női nemet .
Ez a feltevés elengedhetetlen volt ahhoz, hogy megértsük a törékeny X-szindróma okait és egyéb részleteit.
A törékeny X-szindróma az X-kromoszómán található FMR1-gén mutációi miatt következik be.
Normál körülmények között az FMR1 gén termel (technikai zsargonban azt mondja, hogy az FMRP nevű fehérjét kódol), amely alapvető szerepet játszik az emberi idegrendszer megfelelő fejlődésében.
Az FMR1 mutációjú személyekben az FMRP termelése megváltozik, és ez veszélyezteti az érintett ember neurológiai fejlődését.
A MUTÁCIÓ JELLEMZŐI: TRIPLETTE EXPANSION
A törékeny X-szindróma egy példája a "triplett expanzió" genetikai betegségnek.
A "triplet expanzió" genetikai betegségek különleges állapotok, amelyek kiváltó mutációja egy adott gén meghatározott ismételt szakaszának túlzott és rendellenes meghosszabbítását foglalja magában.
Ezeket "triplett kiterjesztésnek" nevezzük, mert a túlzott kiterjesztés (kiterjesztés) három nukleotid (triplett) ismétlődő szakaszát foglalja magában.
* Megjegyzés: a nukleotidok a DNS-t alkotó egységek.
Mélyítés: a nukleotidok triplettje, amely törékeny X-szindrómát okoz
Szigorúan genetikai szinten a törékeny X-szindróma okozója a törékeny CGG (citozin-guanin-guanin) triplett kiterjedése, amely az FMR1 gén egyik végén található.
- Egy teljesen egészséges egyénben a CGG triplett 5 és 44 között ismétlődik (az átlag 29-30 ismétlés);
- A törékeny X-szindrómában szenvedő egyénnél a CGG-triplett több mint 200-szor ismétlődik;
- Két köztes helyzet is létezik. Közbenső helyzetben 44 és 54 ismétlés áll rendelkezésre; ezekben az esetekben az orvosok „szürke területről” beszélnek, hogy meghatározzák az FMR1 gén enyhe instabilitásának feltételeit, még akkor is, ha gyakran nem következik be hatásuk. A másik közbenső helyzet 54 és 200 ismétlést tartalmaz; ilyen körülmények között az orvosok a premutációról beszélnek, hogy leírják egy nagyon különleges állapotot, amelyben az érintett személy idővel bizonyos problémákat alakíthat ki (pl. az ataxia és a tremor szindróma, amely a törékeny X-hez kapcsolódik) és magas a törékeny X-szindrómás gyermekek születésének valószínűsége.
ÖRÖKLÉS
Mivel a jelenléte az X-kromoszóma hibájától függ, a törékeny X-szindróma az X-kromoszómához kapcsolódó örökletes betegségek egyike, mint például a hemofília vagy a színvakság .
A legtöbb genetikai szakértő szerint (bár ez a vita nagyon nyitott), a törékeny X-szindróma öröklődése dominál a nem teljes penetranciával a nőknél .
A nőknél a hiányos penetrancia jellemzője azt jelenti, hogy bár a nők mutatkoznak az FMR1-ben, nem mindig alakulnak ki törékeny X-szindróma. A fentiek fontosak, mert az egyik oka annak, hogy a törékeny X-szindróma kevésbé gyakori a női populációban.
Tünetek, tünetek és szövődmények
A törékeny X-szindróma felelős a tüneti képért, amelynek súlyossága betegenként változik, az FMR1-génmutáció súlyosságának függvényében (minél hosszabb a gén abnormálisan hosszú, a nagyobb és súlyosabb a tüneti kép).
Ezzel szemben a Fragile X szindróma lehetséges tünetei:
- Fejlődési késedelem (pl. Az érintett gyermekek hosszabb időt vesz igénybe, hogy megtanuljanak járni, mint a társaik);
- Szellemi és tanulási zavarok;
- Társadalmi problémák és viselkedési problémák (pl. A betegeknek nem tetszik a ránézés, nem szeretik valakit, aki megérinti őket, hajlamosak bizonyos gesztusokat folyamatosan és megszállottan ismételni);
- dadogás;
- Ecolalia (a tendencia továbbra is megismétli a mondatokat vagy más emberek által beszélt szavakat);
- Autizmus;
- impulzivitás;
- A testbeszéd nehézségei;
- A koncentrálás nehézsége;
- hiperaktivitás;
- görcsök;
- depresszió;
- Alvászavarok;
- Szorongás és szorongásos zavarok.
LEHETSÉGES KLINIKAI JELEK
Gyakran előfordul, hogy a törékeny X-szindróma is felelős bizonyos jellegzetes fizikai rendellenességekért, mint például:
- Nagy elülső, nagy fülek és kiemelkedő állkapocs;
- Hosszú és / vagy aszimmetrikus arc;
- A kiálló fülek, a homlok és az álla;
- Az ízületek, különösen az ujjak ízületi és hirtelen feszültek;
- Lapos lábak;
- Nagy herék (emberekben).
NŐK ÉS NŐI KÖZÖTT
Míg a törékeny X-szindrómás ember mindig bizonyos mértékű szellemi és tanulási nehézséggel rendelkezik, a törékeny X-szindrómás nő is teljesen normális intelligenciával rendelkezik
Ez a két nem közötti különbség a törékeny X-szindróma fent említett hiányos penetúrájával magyarázható, a női populáció tekintetében.
SZÖVŐDMÉNYEK
Általában a fejlődési késedelmek, a szellemi és a tanulási fogyatékosság, és végül a társadalmi és viselkedési problémák azt jelentik, hogy a beteg egy olyan téma, amely nem képes önmagát biztosítani, hogy a társadalmi elszigeteltségre hajlamos, és jelentős problémái vannak. iskolai / munkahelyi környezet.
diagnózis
Általában a diagnosztikai eljárás egy olyan betegség kimutatására, mint a törékeny X-szindróma:
- Alapos fizikai vizsgálat. A törékeny X-szindrómára jellemző, az egyénre jellemző fogyatékosság (szellemi, tanulási stb.) Felderítésére szolgál;
- Pontos orvosi történelem;
- A családi történelem tanulmányozása. Tisztázza, hogy a szóban forgó személynek többé-kevésbé távoli rokonai vannak-e, akiket a törékeny X-szindróma érint;
- Egy genetikai DNS-teszt, amelyet a beteg vérén végeztek és az FMR1-génre specifikus.
Általánosságban elmondható, hogy a törékeny X-szindróma diagnózisa az élet 35-37. Hónapjában, a férfi alanyoknál és a 41-42 hónapos korban jelentkezik nők esetében.
terápia
Jelenleg nincs gyógyítás, amely gyógyíthatja a törékeny X-szindrómát. Ezért a törékeny X-szindrómával születetteknek együtt kell élniük az utóbbival és a vele kapcsolatos problémákkal egész életük során.
A specifikus gyógyulás hiánya azonban nem zárja ki, hogy léteznek támogató kezelések, amelyek képesek enyhíteni a tüneteket és segítenek a betegnek a mindennapi életben.
TÁMOGATÓ TERAPIA: MIT TARTALMAZZA?
Általában a törékeny X-szindróma esetében jelzett támogató kezelések a következőkből állnak:
- Nyelvterápia (vagy beszédterápia);
- Viselkedési terápia;
- Szenzoros integrációs terápia (ez egyfajta foglalkozási terápia);
- Speciális oktatás fogyatékos betegek számára;
- Időszakos genetikai tanácsadás.
Néha a támogató ellátás a gyógyszeradagolást is magában foglalja. A törékeny X-szindróma esetén hasznosnak bizonyuló gyógyszerek közül megjegyezzük:
- Szelektív szerotonin újrafelvétel inhibitorok (pl. Szertralin, escitalopram és duloxetin). Ezek akkor jelennek meg, ha a beteg szorongásos és szorongásos zavarokat mutat;
- Stimulánsok, mint például a dextroamfetamin vagy a metil-fenidát, amikor a betegnek nehéz koncentrációja és / vagy hiperaktivitása van;
- Antikonvulzív szerek (vagy antiepileptikumok), ha a beteg epilepsziában szenved;
- Antipszichotikumok, amikor a beteg hangulati instabilitást mutat.
A CSALÁDI TERAPÉSZETI FONTOSSÁG
Az orvosok és szakemberek a törékeny X-szindróma területén úgy vélik, hogy a betegek legközelebbi rokonai nagy jelentőséggel bírnak a támogató terápiák hatékonyságának meghatározásában.
Ezért azt állítják, hogy a családoknak meg kell érdeklődniük a törékeny X-szindróma jellemzőiről, hogy pontosan tudják, hogyan viselkedjenek a beteg rokonsága által megnyilvánuló bizonyos viselkedések vagy tünetek ellen.
prognózis
A törékeny X-szindróma rossz prognózisa van. Ez legalább három fontos okra igaz:
- Ez gyógyíthatatlan;
- Ez élettartamot tart;
- Olyan következményekkel jár, hogy a beteg gyakran nem képes más emberektől független életet élni.
Ez az utolsó pont azonban egy rövid tanulmányt érdemel. Néhány újabb tanulmány szerint a törékeny X-szindróma negatív hatása a beteg önellátására megtartja a női betegek 44% -át és a férfi betegek 9% -át; ezen túlmenően a legtöbb beteg nő képes középiskolai diplomát szerezni, amely csak néhány férfi beteg képes.
ÉLETVÉDELEM PACENTENBEN FRAGILE X SYNDROME-vel
Egyes tanulmányok szerint a törékeny X-szindrómás betegek várható élettartama megegyezik a normál emberekéval; más kutatások szerint azonban legalább 12 éves lenne (NB: átlag).
megelőzés
Azok, akik olyan családból származnak, ahol a törékeny X-szindróma előfordul, specifikus genetikai vizsgálatokon ment keresztül, hogy megértsék, hogy egészséges hordozó-e.
