citrullinemia

Mi a Citrullinemia

A citrullinémia egy súlyos genetikai betegség, LEHETSÉGES PRENATÁLIS DIAGNOSISZTAL, amelynek két különböző formája ismert: 1. típusú citrullinémia és 2. típusú citrullinémia ; elvben a citrullinémia meghatározza:

• A citrulin vér túlzott növekedése
• Az ammónium túlzott mértékű növekedése és a kóma kockázata (különösen az 1. típus)
• Orotikus sav növekedése (különösen az 1. típus)
• Argininhiány
• Károsodott májfunkció

Mi a citrulin?

A citrulin (C6H13N3O3) egy nem esszenciális aminosav, amely megkapja a nevét az első élelmiszer latin nyelvétől, amelytől az izolált: a görögdinnye vagy a citrullus .

Olyan molekula, amely a nitrogén-monoxid vagy a nitrogén-monoxid (NO) szintézisében másodlagos származék urea-MA-ciklusában részt vesz; a citrulin egy argininból és ornitinból származó prekurzor aminosav, ezért ugyanazokkal a funkciókkal és azonos biokémiai jellemzőkkel rendelkezik. Végül, mint az arginin és az ornitin, a citrullin molekula felelős a karbamid szisztémás méregtelenítéséért.

Mind az 1., mind a 2. típusú citrullinémia a kromoszómális örökség megváltozásával kapcsolatos rendellenességek; ezek azonban különböznek a különböző etiopatogenezisektől és a tünetek és szövődmények relatív súlyosságától.

Citrullinémia 1. típus

Az 1. típusú citrullinémia egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség; ez okozza az ARGININO-SUCCINICO SINTETASI (ASS) enzimhiányát, amely a karbamid ciklus alapvető összetevője. A rendellenesség az élet első napjaiban hirtelen és potenciálisan rosszindulatú kezdettel jellemezhető, melyet a LAKTIC HIPERACIDOSIS-hoz kapcsolódó HYPERAMMONEMIC COMA jellemez. Néha a tünetek későbbi és kevésbé nyilvánvalóak, de megjelennek: anorexia, hányás, hypotonia, növekedési retardáció, pszichomotoros retardáció és görcsök. Az 1-es típusú citrullinémia diagnózisa születés előtti, amnion folyadék vagy posztnatális felvételével és elemzésével elvégezhető:

• Hematokémia: a megnövekedett ammóniával kapcsolatos
• Plazmás és vizelet aminosav-kromatográfia: a citrulin, a glutamin és az alanin növekedése, és ezzel párhuzamosan az arginin orotikus aciduriával kapcsolatos csökkenése.

Citrullinémia 2. típus

A 2. típusú citrullinémia egy olyan genetikai betegség, amely Japánban nagyon gyakori a DESOSSIRIBONUCLEASI 2 enzimre (AGC 2) forduló gén mutációja miatt, amely az aszpartát / glutamát mitokondriális transzporterének hiányát is okozza. A 2-es típusú citrullinémia későn kezdődik, azaz felnőttkorban, és bár mérsékelt formájú az 1. típusú citrullinémiához képest, tünetei és szövődményei vannak, amelyek bármi más, de elhanyagolhatóak, de más rendellenességek vagy interakciók súlyosbítják őket gyógyszerek. A 2-es típusú citrullinémia enyhe mentális retardációt okozhat, ami a transzplantációt igénylő májelégtelenséghez vezet, amely NEM mindig döntő.

A hipercitrullinémia-terápia hipo-proteikus, melyet argininnel, benzoáttal és nátrium-fenil-butiráttal kiegészítünk.