általánosság
A coloboma a szem vagy a szemhéj fejlődésének hibája. A születés óta jelen lévő veleszületett rendellenesség egy vagy több szemészeti struktúrában, például szaruhártyában, íriszben, cirkuláris testben, kristályos, retina, choroid és optikai lemezben nincs szövet. A coloboma elkülönülhet, vagy különböző genetikai betegségek és neurológiai szindrómák részeként.
okai
A szem kolobómát a koroid fissure hibás bezárása okozza a prenatális fejlődés korai szakaszaiban, a terhesség 5. és 7. hetében. Ez az esemény egy vagy több szemszerkezet szövetében rosszul alakul ki, amely lehet egyoldalú vagy kétoldalú (vagyis egy vagy mindkét szemet érint).
A szemhéj koloboma több okból is lehet, amelyek nem kapcsolódnak a szemgolyó rendellenességeihez. A betegség a szemhéj ráncok hibás fúziója miatt következik be, kb. 7-8 hetes terhességi héten.
Számos genetikai és / vagy környezeti tényező hozzájárulhat annak kialakulásához.
- Környezeti tényezők:
- Alkohol (a magzati alkohol szindrómában);
- A-vitamin-hiány;
- Teratogén gyógyszerek (például: talidomid, mikofenolát-mofetil stb.);
- Fertőzések (toxoplazmózis, citomegalovírus stb.).
- A genetikai tényezők egyértelműen érintettek abban az esetben, ha egy bizonyos kromoszómális anomália mendeli örökségének modelljét tiszteletben tartják (például: a PAX2 gén mutációja, a 13., 18. vagy 22. kromoszóma triszómiája stb.). Más esetekben az átviteli módszerek kevésbé világosak.
Kapcsolódó feltételek
Bármely szemészeti struktúra koloboma izolált anomáliát jelenthet, vagyis egyébként normális alanyokat sújt, vagy olyan genetikai szindrómák részeként fordulhat elő, amelyek a test többi részét érintik, és multiszisztémás rendellenességeket okoznak. Elszigetelt állapotban a coloboma általában szórványos (nem örökletes). Egyes családok azonban az autoszomális domináns öröklés mintáját mutatják: a rendellenes gén csak egy példányának jelenléte elegendő ahhoz, hogy a rendellenesség bekövetkezzen. Ha a coloboma öröklődik, lehetséges, hogy az egyének között az esemény súlyosságához képest variációk találhatók, valószínűleg a hiányos penetrancia és a felelős gén változó expressziója miatt.
Az alábbiakban felsoroljuk a coloboma-val kapcsolatos többrendszeres szindrómákat:
- CHARGE szindróma: coloboma, szívelégtelenség, choanal (nazális) atresia, fejlődési késleltetés, fülromlás, genitális vagy húgyúti rendellenességek.
- Epidermális nevus szindróma (ENS);
- Macskaszem szindróma (Cat-eye szindróma);
- Fátyol-szív-szindróma és DiGeorg-szindróma;
- Kabuki szindróma (KS).
A szemhéj koloboma más szindrómákhoz vezethet, amelyek rendellenes arcfejlődést okoznak, beleértve a Treacher Collins szindrómát.
tünetek
A kolobómának a látásra gyakorolt hatása enyhe vagy súlyosabb lehet, attól függően, hogy milyen mértékben és milyen struktúrát érinti a rendellenesség. Például, ha a coloboma befolyásolja a szem elejét, a látásfunkció normális lehet, míg a retina vagy a látóideggel kapcsolatos malformáció a látásélesség csökkenését és a látóterület (központi vagy perifériás) hibáját eredményezheti. ). Más állapotok kolobómához is kapcsolódhatnak.
Előfordulhat, hogy a szem kicsi (mikroftalmia) vagy más szemészeti rendellenesség lehet, mint például: szürkehályog (a szem lencséjének opacitása), glaukóma (fokozott nyomás a szem belsejében), nystagmus (szemmozgások) akaratlan), fotofóbia vagy strabismus. Az írisz coloboma nyilvánvaló lehet egy kis hiányzó rész miatt, ami ovális megjelenést ad a tanulónak.
Az egyik vagy mindkét szem mélyebb struktúráiban egy kis vagy nagy fejlődési rendellenességet csak akkor lehet diagnosztizálni, ha a szemréteget rutin szemvizsgálat során vizsgálják.
A chorioretinalis coloboma felnőttkorban fordulhat elő, a retina elválasztásával kapcsolatos látásvesztés.
A szemhéj coloboma
A szemhéj coloboma olyan hiba, amely a kis rész hiányától a szinte teljes szövethiányig terjed. Leggyakrabban az állapot a felső szemhéjra hat.
kezelés
Jelenleg nem létezik univerzális kezelés a coloboma által okozott látáskárosodásra.
A fénytörési hibák kijavítására szolgáló eszközök segíthetnek a látásélesség javításában. Továbbá, a szemész speciális kezeléseket javasolhat a malformációval kapcsolatos egyéb problémák kezelésére, mint például a szürkehályog, az új vérerek növekedése a szem hátulján, strabismus és amblyopia (ha a coloboma egyoldalú).
Súlyos mikroftalmia esetén (egy vagy mindkét szemgolyó abnormálisan kicsi) protézis alkalmazható az arc szimmetrikus fejlődésének elősegítésére.
Egyéb lehetséges beavatkozások a következők:
- Az írisz coloboma: az írisz megjelenésének korrigálásához a coloboma betegek színes kontaktlencséket viselhetnek, vagy sebészeti javítást igényelhetnek.
- Chorioretinalis coloboma: műtétre lehet szükség a retina leválás kezelésére vagy megelőzésére.
- A szemhéj coloboma: a hiba a szaruhártya egy részét fedetlenül hagyja. Ez a szemek túlzott szárazságát okozhatja a könnyek elpárolgása miatt. A szemnek általában extra kenési és reparatív műtétre van szüksége.
