általánosság
A Turner-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely csak a nőket érinti. A legtöbb esetben a DNS-analízis a X-kromoszóma hiányát mutatja; ezért a XX. nemi kromoszómák normális példánya helyett, amely a női nemet jellemzi, sok Turner-szindrómás nőnek egyetlen X-kromoszóma van.
Sajnos Turner-szindrómára nincs specifikus gyógymód; mindazonáltal rendelkezésre állnak olyan kezelések, amelyek hasznosak bizonyos betegségek megfékezésére és a betegek életminőségének javítására.
Megérteni: az emberi kromoszómákat
Az ember minden sejtje általában 23 pár kromoszómát tartalmaz. Egy pár ilyen kromoszóma szexuális, vagyis meghatározza az egyén nemét; a maradék 22 pár autoszomális kromoszómákból áll. Ezért az emberi genomnak 46 kromoszómája van.
A gének megváltozása
Minden kromoszóma-pár bizonyos géneket tartalmaz.
Amikor egy mutáció egy kromoszómában fordul elő, a gén hibás lehet. Ez a hibás gén tehát hibás fehérjét expresszál.
Amikor a kromoszómák száma változik, az aneuploidianak nevezzük. Ezekben az esetekben két helyett a kromoszómák lehetnek három (triszómia) vagy csak egy (monoszómia).
Szexkromoszómák
A szexuális kromoszómák elengedhetetlenek az ember nemének, hímének vagy nőstényének meghatározásához. A nő testének sejtjeiben az úgynevezett X kromoszóma két példánya van ; ellenkezőleg, az embernek X kromoszóma és Y kromoszóma van.
Ami az autoszomális kromoszómákat illeti, a szexuálisak is örökölnek a szülőktől: egy példányt az apa, egy másik az anya.
Számos genetikai kórkép áll fenn abnormális nemi kromoszómák miatt. Ezek a változások a kromoszóma szerkezetében vagy a kromoszómák számának változásaiban mutatkoznak meg.
Mi a Turner-szindróma?
A Turner-szindróma olyan genetikai betegség, amely csak a női nemet érinti. Tény, hogy a módosítás csak az egyik X-kromoszóma egyikét érinti; kifejezetten ez a kromoszóma hiányzik vagy részben teljes. A genetikai változás befolyásolhatja a test minden sejtjét, vagy csak egy részét. Ebben az esetben 45-ös genomról beszélünk , X.
A Turner-szindrómás nők főként:
- Rendellenességek a petefészkek szintjén (női gonádok), melyeket a gonadális dysgenesis orvosi kifejezéssel azonosítottak.
- Különleges szomatikus karakterek.
járványtan
A Turner-szindróma nem kompatibilis az élettel, és a legtöbb esetben a terhesség alatt a halál. Néhány terhesség azonban még mindig véget ér. Az orvosi statisztikák azt mutatják, hogy minden 2000/2500 született nőt érint a Turner szindróma.
okai
Mint már említettük, a test sejtjeiben lévő két X-kromoszóma egyikének teljes vagy részleges hiánya a Turner-szindrómát okozza. Ezen a ponton egy érdekes kérdés a következő: " Mi határozza meg az X kromoszóma elvesztését és mikor következik be? "
Pathogenezis
A leginkább elfogadott válasz a következő. Úgy tűnik, hogy a trágyázott tojás mitózisának folyamata során hiba lép fel. A mitózis a sejtek két lánysejtbe osztása. A hiba a két nemi kromatid egyikének szétválasztása (vagy nem diszjunktuma ), azaz a kettős változatban lévő nemi kromoszómák. Ez azt jelenti, hogy az egyik lánysejtnek három nemi kromoszómája lesz (47, XXX vagy 47, XYY), a másik lánysejt pedig csak egy X kromoszómát (45, X) tartalmaz. A három kromoszómával rendelkező sejt nem éli túl a hatást; fordítva, hogy csak egy kromoszómával folytatódik az osztódás, fenntartva a genetikai hibát.
Genetika: mozaikizmus
A mitózis pillanatában, amikor a nem diszjunktációs hiba jelentkezik, a Turner-szindrómás nők genetikai (genotípus) aspektusát érinti. Valójában, ha a hiba a megtermékenyített tojás korai szakaszában következik be, akkor:
- Teljesen genotípus 45, X. Ez azt jelenti, hogy a test minden sejtje csak egy X kromoszómával rendelkezik, X monoszómiáról beszélünk, és az esetek 60% -ában megfigyelhető.
Ha viszont a hiba későbbi szakaszban van, amikor a megtermékenyített tojás már megkezdte a sejtmegosztást, akkor:
- Részben genotípus 45, X. Ez azt jelenti, hogy a test sejtjeinek csak egy része tartalmaz egy X kromoszómát; a sejtek fennmaradó része egészséges (46, XX).
Ezt az állapotot genetikai mozaiknak nevezik (a mozaik egy figuratív művészeti kompozíció, amely sok apró darabból áll, amelyek mindegyike különbözik a másiktól).
A 46, XX sejtek részleges jelenléte határozza meg ugyanazokat a szomatikus és petefészek anomáliákat, amelyek a teljes monoszómiás esetekben megtalálhatók. Más szóval mindkét genotípus ugyanolyan káros.
A mozaik bonyolult
A nők egy része még bonyolultabb genotípusú. A 45-ös, X-es és 46-as, XX.
- A két X-kromoszóma egyike hiányos.
vagy
- Az Y kromoszóma egy része, amely független vagy más kromoszómákhoz kapcsolódik.
tünetek
További információ: Tünetek Turner szindróma
A Turner-szindróma számos tünetet és klinikai tüneteket mutat. Fontos tényező a beteg kora; sőt, néhány rendellenesség jellemző a prenatális és korai gyermekkorra, mások serdülőkorára és mások felnőttkorára.
Prenatális kor és gyermekkor
A prenatális korban és az első életévekben a leggyakoribb tünet a lymphedema . A lymphedema a test egyes részeiben, mind a szervekben, mind a szövetekben nyirokcsökkenést tartalmaz; ez a stagnálás lokális duzzanatot okoz.
Prenatális korban a lymphedema a nyakra hat. Beszélünk a cisztikus higromáról . Gyermekkorban a lymphedema kiterjed a kezekre és a lábra is (boka).
Serdülőkor és érettség
A korai gyermekkortól az érettségig a betegek Turner-szindróma jellegzetes jeleit és tüneteit fejtik ki. A mindig jelenlévő anomáliák és zavarok a rövid állapot és az éretlen petefészek.
- Rövid termőképesség, mivel a betegek a gyermekkor kezdete óta sokkal alacsonyabbak, mint a társaik.
- Az éretlen petefészkek elégtelen ösztrogénszekréciót okoznak, ami lehetetlenné teszi a normális pubertás fejlődését és a lehetséges terhességet.
Más tipikus tünetek, amelyek a legtöbb betegnél megtalálhatók, az arc, a nyak, a mellkas és a bőr megjelenése.
Az alábbi táblázat mutatja a jel helyét, az anomália mélyreható elemzését és a relatív gyakoriságot a turner szindróma által érintett személyek körében.
| A jel / tünet helyzete | Anomáliák: mélyreható elemzés | frekvencia |
| Auxológia (a fejlődési korú növekedés vizsgálata) |
| 100% |
| Szemészeti készülék |
| 20-39% |
| Hallókészülék |
| 49-59% |
| arc |
| 60-79% |
| Integumentáris rendszer (bőr és függelékek) |
| 60-79% |
| nyak |
| 60-79% |
| mellkas |
| 60-79% |
| csontváz |
| 40-59% |
| Szív-érrendszer |
| 40-50% |
| Húgyúti rendszer |
| 40-59% |
| Reprodukciós rendszer |
| 80-100% |
| értelem |
| <10% |
A felnőttkor komplikációi
Az évek során a Turner-szindróma számos komplikációhoz vezethet, ami a fent említett jelek alakulását eredményezi. Néha ezek elkerülhetetlen körülmények.
A fő aggályok az aorta és a szív rendellenességei . Valójában fennáll annak a kockázata, hogy az emberi keringési rendszer fő artériájának tönkremenetelé válhat, és a tricuspidből az aorta-szelep rendellenessége is bicipiddé válik.
Az alábbiakban a komplikációk és a kapcsolódó leírások találhatók.
| bonyodalom | mélyülő |
| Kardiális rendellenességek |
|
| A keringési rendszer problémái |
|
| Vese anomáliák |
|
| Szem problémák |
|
| Hallási problémák |
|
| Csontritkulás |
|
| Kapcsolódó betegségek |
|
diagnózis
Bizonyos prenatális vagy korai gyermekkori jellemzők, mint például a lymphedema, a nyakráncok és a rövid állapot (a társaikhoz képest) gyanús Turner-szindrómához vezetnek. Bizonyos diagnózis esetén azonban szükség van egy genetikai vizsgálatra, amelyet kariotípusnak neveznek.
karyotype
A beteg egy vérmintájában lévő kromoszómák elemzéséből áll. Turner-szindróma esetén a mintát a következő módon szerezhetjük be:
- A méhészfolyadék eltávolítása a méhben.
- Vérmintavétel a csecsemőben.
Ha a két X-kromoszóma egyike hiányzik vagy hiányos, a Turner-szindróma tipikus jeleire alapozott diagnosztikai gyanú megerősítést nyer.
Egyéb hasznos tesztek
Turner-szindróma, amint láttuk, számos jelet és szövődményt okoz. Ezeket idővel gondosan ellenőrizni kell, hogy visszafordíthatatlan degenerációjuk elkerülhető legyen. Ezért a beteg életminőségének javítása érdekében időszakos klinikai vizsgálatokat és ellenőrzéseket ajánlunk.
Az alábbiakban egy táblázat, amely bemutatja a tesztet és miért ajánlott.
| teszt | Miért? |
| Vérvizsgálatok | Éves ellenőrzés:
|
| Hallásértékelés | Éves ellenőrzés:
|
| Szemvizsgálat | Éves ellenőrzés:
|
| Kardiológiai vizsgálat | Rendszeresen végezze el:
|
| Vese vizsgálat | ultrahang:
|
| A csontváz növekedésének értékelése |
|
| Súlykontroll és fizikai gyakorlat |
|
| Fogászati ellenőrzés |
|
terápia
Mivel Turner-szindróma oka a születésből eredő genetikai hiba, nincs gyógyítás. Azonban a betegségek egy részét hormonális farmakológiai kezeléssel kombinálhatjuk fizioterápiával kombinálva. Ezenkívül a pszichológiai szempontokat nem szabad alábecsülni: a Turner-szindrómában szenvedő betegek valójában nem fogadhatják el a sterilitás, a rövid termés stb. ezért támogatni és segíteni kell.
Hormonális kezelés
Alapja a következők adminisztrációja:
- Növekedési hormon (GH).
- Nemi hormonok.
- Az ösztrogén.
- Progeszteron.
Növekedési hormon ( GH ). Kezdetét az élet első vagy második évében kezdi meg. A cél természetesen a betegek növekedésének elősegítése. A terápia meglehetősen sikeres. A múltban a rendelkezésre álló GH korlátozott volt, és annak használata kockázatot jelentett: valójában a holttestek hipofíziséből nyerték ki, amely lehetett egy fertőző patológia hordozója. A nyolcvanas évek közepe óta a biotechnológiának köszönhetően a laboratóriumban szintetizált GH-t alkalmazták, és így a fent említett fertőző kockázatok hiánya miatt.
A növekedési hormon kezelést naponta kell elvégezni, és körülbelül 14 évig tart, egy olyan korban, amikor egy nő a magasság növekedését zárja le.
Egy lehetséges mellékhatás a GH által okozott hiperglikémiára vonatkozik. Valójában a Turner-szindrómában szenvedő betegek hajlamosak a diabetes mellitusra.
| A GH kezelés jellemzői | leírás |
| adagolás | Naponta egyszer, a statikus növekedés végéig (14 év); Az alkalmazás módja:
|
| Mellékhatások | Hiperglikémia. |
| eredmény | Diszkrét. Minél hamarabb kezdődik a terápia, annál nagyobb a terméshiba. |
| történelem | Az 1980-as évek elejéig a holttestekből kivont GH-t használták. Ezután csak bioszintetikus GH. |
Nemi hormonok . A nemi hormonok beadása elengedhetetlen a betegek serpenyő fejlődésének biztosításához. Valójában ezek a hormonok a patológia miatt nem képződnek az éretlen petefészkek. A kezelés kezdetének egybe kell esnie a pubertás kezdetével. Mindenesetre nem szabad 13 év után kezdődnie. Az adagolás módja lehet orális és transzkután (vakolat alkalmazásával). Az ösztrogén egy progeszteron kezeléshez kapcsolódik, amely a menstruációs ciklus indukálásához és szabályozásához szükséges.
Továbbá az ösztrogének fontos hatással vannak a Turner-szindrómás fiatal nők csontritkulásának korlátozására.
| Az ösztrogén kezelés jellemzői | leírás |
| Miért? | Az éretlen petefészek elégtelen működésének orvoslása. |
| cél | A pubertális fejlesztés előmozdítása:
|
| adagolás | A kezelés megkezdésének egybe kell esnie a pubertás fejlődésének kezdetével (12-13 év). Ez általában egy életre szól. Két lehetséges útvonallal rendelkezik:
|
| Egyéb hatások | Korlátozza az oszteoporózist. |
| Egyesületek más gyógyszerekkel | Progeszteron. |
| A progeszteron kezelés jellemzői | leírás |
| cél | Indítsa el és szabályozza a menstruációs ciklust. |
Fizioterápiás kezelés
Ez rugalmas harisnyák használatából áll. A lymphedema miatt az alsó végtagok (bokák) duzzanatának korlátozására szolgálnak.
Pszichológiai kezelés
A Turner-szindrómás nőknek alacsony az önbecsülése. Tény, hogy depresszióban szenvednek a következők hiánya miatt:
- Normál reproduktív rendszer.
- Másodlagos szexuális karakterek.
- Sterilitás.
- Normál szexuális élet.
- Rövid természeti és fizikai rendellenességek.
Ezért hasznos, hogy az orvos és a betegekkel együtt élők maximális figyelmet szenteljenek az őket károsító patológiának. A betegek életminőségének javítása és az alsóbbrendűség komplexum leküzdése szempontjából fontosak:
- A megnyugtatás, hogy a helyes hormonterápia révén lehetséges a legsúlyosabb rendellenességek enyhítése.
- Pszichológiai támogatás.
- Összehasonlítás más (régebbi) Turner-szindrómás nőkkel.
Ebben az esetben olyan gyógyszerek, mint:
- szorongásoldó
- Antidepresszánsok.
Szexuális nevelés
Azok a betegek, akik gyermekeket szülhetnek, ritkák. Ezeket tájékoztatni kell a terhesség veszélyeiről (például a szív stressztől), és tájékoztatni kell a rendelkezésre álló fogamzásgátló módszerekről.
Azok számára, akik nem rendelkeznek gyermekekkel, lehetőség van az asszisztált reprodukcióra . Ebben az esetben is tájékoztatni kell őket a mellékhatásokról.
Támogatási és tanulási nehézségek
Régóta azt gondolták, hogy a Turner-szindrómás nőknek alacsonyabb IQ miatt tanulási nehézségei voltak. Ez nem igaz, kivéve a ritka eseteket. A szellemi képességek általában normálisak. Ezért támogatásuk szinte soha nem szükséges az iskolai években.
prognózis
Ma a betegek életminősége jelentősen javult. A modern hormonterápiáknak és a korai diagnózisnak köszönhetően a betegség okozta fizikai hiányosságok javulhatnak. Rendszeres elemzések és azok elvégzésének egyszerűsége szintén fontos. Ez lehetővé teszi a Turner-szindróma evolúciójának lépésről lépésre történő megfigyelését, és megakadályozza a legsúlyosabb szövődményeket.
