meghatározás
A Wilms tumor (vagy nephroblasztóma) a vese rosszindulatú daganata, amely a gyermekkorra jellemző.
A leginkább érintett életkor az első és az ötödik év között van, de a betegség idősebb gyermekeknél és ritkán felnőttkorban is előfordulhat.
A Wilms-daganat embrionális eredetű, vagyis a primitív vese vázlatból származik.
A megjelenés főként szórványos, és az esetek csak 2% -a örökletes lehet.
A patogenezisben különböző genetikai rendellenességek is szerepet játszanak. Különösen a neoplasztikus folyamatot a WT1 gén mutációi és deléciói indíthatják (amelyek a 11. kromoszómán találhatók), amelyek általában a veseblasztok differenciálódásában lépnek fel a vese embrionális fejlődésének első fázisaiban. A Wilms tumorral kapcsolatos egyéb genetikai rendellenességek közé tartozik a 16. kromoszóma deléciója és a 12. kromoszóma duplikációja.
A nefroblasztóma főként egy vese alakul ki; A szinkron kétoldalú daganatok a betegek körülbelül 5% -ában fordulnak elő. Néha előfordulhat, hogy a betegség az urogenitális traktus veleszületett rendellenességeivel (vese-hipoplazia, cisztás betegség, hypospadias és cryptorchidizmus), a hemihypertrofiával (a test aszimmetriája) vagy specifikus szindrómákkal (Beckwith-Wiedemann és Denys-Drash) társulhat.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- vérszegénység
- étvágytalanság
- gyengeség
- Fájdalom csípőben
- Hasi fájdalom
- Vese fájdalom
- láz
- magas vérnyomás
- Hasi tömeg
- Súlycsökkenés
- Vér a vizeletben
További jelzések
Gyakran a Wilms tumorja tömegként jelenik meg a tapintható és fájdalommentes hasban (egyoldalú vagy kétoldalú). Az esetek mintegy 20% -ában a betegség első jele a hematuria (a vizeletben lévő vér) megjelenése, ami jelzi a vese gyűjtőcsövek bevonását.
A nefroblasztóma betegek hasi fájdalmat, lázat, anorexiát, fogyást és fáradtságot is tapasztalhatnak.
Ha a veseműködés (a veseből érkező vagy az általa irányított érrendszeri komplexek) kompressziója a szerv parenchyma iszkémiát okoz, az artériás nyomás növekedése előfordulhat.
Máskor a betegség megnyilvánulása drámai lehet, mivel a daganat megrepedhet a hason belül, ami vérzést okozhat.
A Wilms-daganat gyakran megtalálható a gyermekgyógyászati vizsgálat során. A diagnosztikai vizsgálat során hasi ultrahangot hajtanak végre (jelezve, hogy a tömeg cisztikus vagy szilárd, és hogy a vénás véna vagy a rosszabb vena cava is részt vesz). A hasi CT szükséges a daganat mértékének meghatározásához és a terjedés ellenőrzésére a regionális nyirokcsomókra, a kontralaterális vesére, a májra vagy a tüdőre. A diagnózist tömegbiopsziával igazolják.
A prognózis a daganat stádiumától függ (lokalizált vesebetegség vagy más szervekre való diffúzió), a szövettani jellemzők (kedvező vagy kedvezőtlen) és a beteg kora, de általában jó a gyermekeknél.
A kezelés magában foglalhatja a sebészeti reszekciót és a kemoterápiát (vinkrisztinnel és aktinomicinnel D), sugárkezeléssel vagy anélkül. A fejlettebb betegségben szenvedő gyermekeket szintén doxorubicinnel kezelik.
Más gyakran használt gyógyszerek a ciklofoszfamid, az ifoszfamid és az etopozid. A nagyon nagy mennyiségű, nem rezisztens daganatokkal vagy kétoldalú daganatokkal rendelkező gyermekek kemoterápiára utalnak, amelyet újraértékelés és, ha lehetséges, reszekció követ.
