általánosság
A masztocitózis olyan betegség, amelyet a hízósejtek felhalmozódása jellemez a test különböző szerveiben és szövetében. A felhalmozódás után ezek az immunsejtek jelentős mennyiségű hisztamint bocsátanak ki.
A hízósejtek által termelt hisztamin számos következménnyel jár, néha még nagyon súlyos is. A betegség tünetei azonban különbözőek és függnek a mastocytosis típusától.
A diagnózis alapos vizsgálatot és specifikus vizsgálatokat igényel. Amint a mastocytosis típusát azonosították, megtervezhető a legmegfelelőbb terápiás út; terápiás útvonal, amely nem teszi lehetővé a betegség helyreállítását, de csak javítja a tüneteket.
Mi az a mastocytosis?
A masztocitózis egy ritka kóros állapot, amelyet a hízósejtek túlzott felhalmozódása jellemez a szervezet néhány szervében és szövetében.
MILYEN MASTOCYTES?
A hízósejtek vagy a mesterséges sejtek az immunrendszerhez tartozó sejtek csoportja, amelyek megvédik a szervezetet a kórokozók és más típusú fenyegetések ellen.
Amikor az emberi testet baktériumok (vírusok vagy baktériumok) támadják meg, a hízósejtek elkezdenek felszabadítani a véredényekben nitrogén kémiai vegyületet, amelyet hisztaminnak neveznek. A hízósejteken belül ez az anyag intracelluláris granulátumban van elhelyezve más elemekkel együtt; nem meglepő, hogy a hisztamin felszabadulási folyamatot hízósejt degranulációnak nevezzük.
A hisztamin egy értágító, így felszabadulása növeli az erek áteresztőképességét, amellyel érintkezésbe kerül. A nagyobb vaszkuláris permeabilitás egy bizonyos ponton kedvez a más immunsejtek beáramlásának, amely nagyon specifikus szerepet tölt be: támadó és eltávolító fertőző kórokozók a testből.
Ez a folyamat része annak a nagyon különleges védelmi mechanizmusnak, amelyet gyulladásnak neveznek.
Mi történik, ha az árbocsejtek nem működnek megfelelően?
Ábra: hámsejt, amely hisztamin granulátumot tartalmaz (lila).
Néha előfordulhat, hogy a hízósejtek a hisztamin tömeges felszabadulását is kiváltják még akkor is, ha a test ártalmatlan elemekkel találkozik, mint például a pollenek és a nem fertőző ágensek. Az így létrejövő gyulladásos folyamatnak nincs célja, mivel nincsenek baktériumok támadásra, de mégis hatásai és okai vannak: bőrpír, bőrduzzanat, légzési nehézség, viszketés és rhinitis .
Ez az aberráns mechanizmus az allergiás reakciók (vagy allergiák ) alapja, és amikor különösen intenzívvé válik, anafilaxiának hívják.
MASTOCYTOSIS ÉS EPIDEMIOLÓGIA TÍPUSA
A mastocytosis két típusát felismerték:
- Bőr masztocitózis . A tünetek csak a bőrt érintik, mert ez az, ahol a hízósejtek felhalmozódnak; általában a gyermekeket érinti, annyira, hogy a gyermek mastocytosisának alternatív nevét veszi igénybe. A meglévő mastocytosis két típusa közül a legelterjedtebb forma, bár meg kell jegyezni, hogy ez egy viszonylag ritka betegség. Valójában ez egy személyt érinti 1000-ben.
- Szisztémás mastocytosis . A hízósejtek felhalmozódása minden testrészben, így a bőrben, bármely szervben (máj, lép, csontvelő stb.) És csontokban fordulhat elő. Nagyon ritka betegség, amely a leginkább felnőtteket érinti. Az angolszász statisztikák szerint minden 150 000 ember szisztémás mastocitózissal szenved.
okai
A hízósejtek felhalmozódása a test különböző részein a hisztamin és más kémiai mediátorok intenzív felszabadulását eredményezi (szintén hízósejtekben); az utóbbi a hisztaminnal együtt a mastocytosis minden tipikus tüneteinek építészei.
MIÉRT?
A masztocitózis megjelenését kiváltó ok vagy okok még nem teljesen tisztázottak. Az egyetlen dolog biztos, hogy a betegség eredetén genetikai hiba van . Ez a bizonyosság abból fakad, hogy a masztocitózisban szenvedő emberek DNS-je mutációt mutat a c-KIT génben .
A GENE C-KIT MUTÁCIÓJA: HEREDITARY VAGY SPONTANUS?
A kutatók évekig tartó tanulmányok után arra a következtetésre jutottak, hogy a mastocytosisos betegek egy része örökli a szülők által mutált c-KIT gént, míg egy másik része spontán és a magyarázható ok nélkül fejti ki a genetikai mutációt .
Tünetek és szövődmények
A bőrön keresztüli masztocitózis a szisztémás mastocitózisra jellemző tüneteket és tüneteket mutat. Ezért a tünetek kizárólag a folyamatban lévő mastocytosis típusától függenek.
CUTANEOUS MASTOCYTOSIS
Amint a névből kitalálható, a bőrmasztocitózis legjellemzőbb tünete a sérülések és rendellenességek megjelenése a bőrön.
Ezek a bőrelváltozások lehetnek:
- Kis színű, különböző színű bőr. Ezeket maculáknak is nevezik.
- Kis, stabil bőrápolás. Papuláknak is nevezik őket.
- A nagyméretű és piros bőr bőre. Ezek az úgynevezett csomók .
- Bővített emelt bőrfelületek, amelyek csak érintéssel érzékelhetők. Ezeket a plakkok kifejezéssel is azonosítjuk.
- Hólyagok vagy szubkután folyadékgyűjtések.
Ábra: bőrmellocitózis, tinédzserben
A léziók általában csak a törzsön jelennek meg, és olyan színük van, amely sárga-világosbarna és intenzív vörösbarna színű lehet. Méreteik rendkívül változatosak: mérhetnek millimétert átmérőjűek, de több centiméter is.
Továbbá számuk is változó: néhány beteg csak egy-két sérülést mutat, mások ezer.
Végül a bőr érintett területei duzzanatot, viszketést és bőrpírot fejtenek ki .
RENDSZERES MASTOCYTOSIS
A test különböző szerveiben és szöveteiben a hízósejtek túlzott száma nagyon nagyszámú rendellenességet okozhat, például:
- A folyamatos peptikus fekély okozta gyomorfájdalom. A peptikus fekélyek a gyomorban a hisztamin túlzott felszabadulásának természetes következményei.
- Megnövekedett máj ( hepatomegalia ) és az azt követő sárgaság . Mindez apátiaérzetet okoz
- Nagyobb lép ( splenomegalia ) és ennek következtében a hasi fájdalom
- Ízületi fájdalom
- Bővített nyirokcsomók
- A gyengeség érzése
- Extrém fáradtság, még a kevésbé terhelő tevékenységek során is
- A hangulatváltozások, mint például az ingerlékenység és a hirtelen zavartság és az amnézia
- Az étvágytalanság
- Súlycsökkenés
- Osteoporosis és csontfájdalom.
- Gyakran vizelni kell
Továbbá a szisztémás mastocitózist a következők megjelenése jellemzi: \ t
- Ismételt meleghullámok . Ez más érzés, mint az intenzív izzadás okozta.
- Palpitáció vagy szabálytalan szívverés.
- Lenyűgöző . A beteg súlyos szédülést érez.
- Hipotenzió vagy vérnyomáscsökkenés minden következményével (homályos látás, ájulás, általános rossz közérzet stb.).
- Fejfájás, légszomj, mellkasi fájdalom, hányinger és hasmenés.
Ezek a tünetek, különösen a meleghullámok, a szívdobogás és a zavartság, hirtelen, 15-30 percig tartó támadások formájában jelennek meg. Ez idő után fokozatosan eltűnnek, csak később jelentkeznek újra.
A támadások nagyon gyakran a fizikai terhelés után, bizonyos gyógyszerek (aszpirin vagy antibiotikumok), érzelmi stressz, bizonyos élelmiszerek és fűszerek bevitele, az alkoholfogyasztás és a fertőző betegségek, mint például az influenza és a hideg.
A szisztémás mastocytosis altípusai
A súlyosság és az érintett szervek és szövetek alapján a szisztémás masztocitózis három különböző altípusa különböztethető meg. Ezek az indolens szisztémás mastocytosis, agresszív szisztémás mastocytosis és a vérbetegséghez kapcsolódó szisztémás mastocytosis . Az esetek 90% -ában a szisztémás mastocitózisban szenvedő személyeket az indolens forma befolyásolja, amelyet mérsékelt és változó tünetek jellemeznek.
anafilaxia
Mind a szisztémás, mind a bőr masztocitózisban szenvedő személyek anafilaxiás epizódok főszereplői, több mint egészséges emberek. Az anafilaxia, amint láttuk, allergiás reakció, amelyet a hízósejtek gondatlan felszabadulása és a hisztamin bármilyen ok nélkül okoznak.
Ennek a megnövekedett hajlamnak az oka valószínűleg a hízósejtek tömeges jelenlétének köszönhető különböző szövetekben és szervekben.
Az anafilaxia tipikus tünetei
- Légzési nehézségek
- A szem, az ajkak, a kezek és a test egyéb területeinek duzzadása
- A bőr viszketése és a zöldségek kiütése
- Furcsa fémes íz a szájban
- Szemvörös, viszkető és gyulladt szemek
- Szívfrekvencia megváltozik
- Hirtelen szorongás
- alacsony vérnyomás
- Hányás és hasmenés
- láz
diagnózis
A bőrön belüli mastocytosis és a szisztémás masztocitózis mindegyikének saját tünetei vannak, ezért különböző vizsgálatokat és vizsgálatokat végeznek.
CUTANEOUS MASTOCYTOSIS
A bőrön belüli masztocitózis, mint látott, okozott bőrre utaló jeleket (vagy léziókat) okoz.
Ezért először objektív vizsgálattal kezdjük, amelynek során az orvos (általában bőrgyógyász ) elemzi a sérülések megjelenését és méretét. Ezek fontos jellemzők, mivel tipikusan a bőrön belüli mastocytosisra jellemzőek: a törzs bőrének vöröses megjelenése és a viszketés érzése az érintett területen.
A második lépés egy biopsziát foglal magában, amely végleges módon megállapítja, hogy a fizikai vizsgálat során a bőrön lévő jelek milyenek. A biopszia magában foglalja a kóros bőrszövet (azaz a papulák, a csomók stb. Által érintett) kis mintájának mikroszkópos gyűjtését és elemzését. Ha a mikroszkóp alatt végzett megfigyelésből kiderül, hogy a minta nagyon nagy számú hízósejtet tartalmaz, akkor a bőrön belüli mastocytosis.
RENDSZERES MASTOCYTOSIS
A szisztémás masztocitózis helyes diagnózisának megállapításához a következő 5 tesztet kell alkalmazni:
- Teljes vérszám . Ez a vérben lévő összes sejt és egyéb elem száma. Ehhez szükséges, hogy a kar vénájából vérmintát vegyünk és pontos elemzést végezzünk. Ha a vizsgálatok végén furcsán alacsony vérsejtek lépnek fel, ez azt jelentheti, hogy a csontvelőben túlzott mértékű hízósejtek vannak jelen (NB: a csontvelő a vérsejteket termelő szerv).
- A vér triptáz szintjének elemzése . A triptáz egy enzim, amely csak a hízósejtekben található, különösen granulátumban. Ezért, ha az egyén vérében nagy mennyiségű triptáz van, ez azt jelenti, hogy szinte biztosan nagy mennyiségű keringő hízósejt van. A triptáz szintek mennyiségi meghatározása egy adott vérvizsgálattal történik.
- Hasi ultrahang . Ez egy nem invazív radiológiai vizsgálat, amely világos képet ad a test belső szerveiről. A feltételezett szisztémás mastocitózisban (vérszámlálás és pozitív triptázszintek elemzése) szenvedő betegeknél azt vizsgálják, hogy a máj és a lép lép-e ki.
- DEXA (kettős energia röntgen abszorpciós mérés) . Ez egy röntgenvizsgálat, amely lehetővé teszi az egyén csontjainak kalciumszintjének mérését. A szisztémás mastocitózis esetében a csontok kalciumban gyengék és oszteoporózisnak vannak kitéve, mivel a túlzott számú árbocsejtek "fertőzöttek", amelyek korrozív hatású anyagokat termelnek.
- Csontvelőgyűjtés és -elemzés . A csontvelőt néhány csont legbelső részén találjuk. Ezért az egyik mintájának összegyűjtése egy nagyon hosszú tűvel ellátott fecskendőt és egy kis helyi érzéstelenítőt igényel, ahol a tűnek menetesnek kell lennie.
kezelés
Bár a mastocytosisra nincs gyógyítás, lehetőség van a tünetek javítását célzó terápiára.
Ez a terápia két tényezőtől függ: a masztocitózis típusától, akár a bőrről, akár a szisztémától, valamint a tünetek súlyosságától .
Szinte kizárólag a különböző típusú gyógyszerek kezelésén alapul, néhány hatékonyabb és erősebb, mint mások.
A KÉPKÓDTERMÉKEK A TÁMOGATÁSRA
Helyi kortikoszteroidok kaphatók krémek, kenőcsök és kenőcsök formájában. Közepesen mérsékelt bőr masztocitózisban szenvedő személyeket használnak. Hatásuk a hisztamin felszabadulásának megakadályozását jelenti, sőt a későbbi gyulladásos folyamat kiváltását előre jelzi.
A lokális kortikoszteroidok által okozott mellékhatások:
- Bőrhígítás és bőrpír
- A bőr elszíneződése
- A kezelt terület egyszerűsége hematomák kialakulásához
A mellékhatások leghatékonyabb korlátozása érdekében célszerű a gyógyszert kizárólag bőrkárosodás esetén alkalmazni.
ANTIHISZTAMINOK
Az antihisztaminok, ahogyan a nevükből kitalálhatók, blokkolják a hisztamin hatását.
Ezeket mind a bőrön belüli masztocitózis, mind az indolens szisztémás mastocytosis esetében adják be, és a bőr viszketésének és bőrpírjának kezelésére szolgálnak.
Lehetséges mellékhatások: fejfájás, szájszárazság és száraz orr. Mindhárom nagyon gyorsan halad.
Nátrium-kromatoglikát
A nátrium-kromoglikát egy olyan gyógyszer, amelyet általában bizonyos élelmiszerek által kiváltott allergiás reakciók és viszkető szemet és rhinitist okozó allergiás reakciók kezelésére használnak. Terápiás hatása a hízósejtek által felszabaduló anyagok mennyiségének csökkentésére való képességhez kapcsolódik.
A tünetek, amelyekre úgy tűnik, hogy a legnagyobb hatásuk, a következők: ízületi fájdalom, gyengeségérzet, fejfájás és viszketés.
PUVA
A PUVA egy adott gyógyszer, a psoralen, és az A- típusú ultraibolya sugárzás ( UVA-fény ) későbbi expozíciója. A Psoralen növeli a bőr érzékenységét az UVA fény hatására, ami segít eltávolítani a bőrelváltozásokat.
A PUVA olyan kezelés, amely hosszú időn át alkalmazva bőrdaganatot okozhat. Ebből az okból kifolyólag csak súlyos bőr masztocitózis és korlátozott számú ülést alkalmaznak.
CORTICOSTEROIDOK TABLETEKBEN
A tablettákban lévő kortikoszteroidokat olyan mastocytosisban szenvedő betegeknek adják, akik nagyon intenzív viszketést és / vagy súlyos csontfájdalmat szenvednek.
A mellékhatások különbözőek, és bizonyos esetekben még nagyon súlyosak; ezért jó, ha nem használjuk vissza.
A kortikoszteroidok egyes mellékhatásai tablettákban:
- Súlygyarapodás
- Vízvisszatartás
- Megnövekedett étvágy
- magas vérnyomás
- ingerlékenység
BIPOSFONÁTOK ÉS TÁMOGATÁSOK
A biszfoszfonátokat, amelyek kalciumalapú kiegészítőkkel kapcsolatosak, osteoporosis által érintett mastocytosisban szenvedő betegeknek adják be. Hatásuk valójában a csontszövet pusztulásának lelassítása és az ellenkező folyamat, vagyis az építőipar kedvez.
A H2 RECEPTORS ANTAGONISZTAI
A H2 receptor blokkolók gyomorfájdalmak kezelésére jelennek meg a peptikus fekélyek miatt. Valójában a hisztamin túlzott felszabadulását gátolják a gyomorban, amit a testben lévő számos hízósejt jelenléte okoz.
FELSZERELÉSEK A SÚLYOS RENDSZERES MASTOCYTOSISOK KEZELÉSÉHEZ
Az agresszív szisztémás masztocitózist és az úgynevezett szisztémás mastocitózist, amely a vérbetegséghez kapcsolódik, több gyógyszerrel, többé-kevésbé pozitív hatásokkal kezelik.
Részletesen, az összes lehetséges gyógyszer:
- Alfa interferon . A daganatok kezelésére tervezték azt is, hogy pozitív hatással van a súlyos mastocytosisra. Ezt injekció formájában adják be, és az első beadáskor, mivel a szervezet még nem használatos, influenzaszerű tüneteket, magas láz és ízületi fájdalmat okozhat.
- Imatinib . Tablettákban beadva blokkolja a hízósejtek termelő mechanizmusát. Ez nem mindig biztosítja a kívánt eredményeket, és a betegt, aki azt használja, érzékenyebb a fertőzésekre.
- Nilotinib és dasatinib . Azoknál a betegeknél, akik nem reagálnak az imatinibre, a készítményt szedik. Ez utóbbiakhoz hasonlóan blokkolják a hízósejtek termelését, és a betegséget érzékenyebbé teszik a fertőzésekre.
- Kladribin . Eredetileg leukémiák kezelésére kijelöltnek találták kedvező hatását még a mastocytosisban szenvedő betegek körében is. Infúzió formájában adják be, és az immunrendszert elnyomják. Ez a betegséget érzékenyebbé teszi a fertőzésekre.
Folyamatos fertőzés tünetei:
- Magas testhőmérséklet
- fejfájás
- Izomfájdalmak
- hasmenés
- Fáradt érzés
Ezen gyógyszerek mellett a vérbetegséggel összefüggő szisztémás mastocitózis esetén a kapcsolódó vérzavar kezelésére is szükség van. Ez utóbbi lehet akut leukémia, krónikus leukémia, limfóma vagy multiplex myeloma .
További információk: A masztocitózis kezelésére szolgáló gyógyszerek »
prognózis
A bőrön belüli mastocytosis idővel javul, annyira, hogy sok beteg, amikor elérik a pubertást, teljesen helyreáll.
Ezzel szemben a szisztémás mastocytosis egy gyógyíthatatlan betegség, amely kevésbé súlyos esetekben (indolens mastocytosis) csak a betegek életminőségét érinti, míg súlyosabb esetekben (agresszív mastocytosis és egy vérbetegséghez kapcsolódó mastocytosis) is befolyásolja a beteg várható élettartamát.
