meghatározás
A paroxiszmális éjszakai hemoglobinuria a krónikus hemolitikus anaemia egyik formája. Ezt a betegséget epizodikus éjszakai hemolitikus rohamok jellemzik, amelyek a leukopeniával és / vagy a thrombocytopeniával kapcsolatosak, amelyek során thrombotikus és fertőző szövődmények léphetnek fel.
A paroxiszmális éjszakai hemoglobinuriát a hematopoetikus őssejtek klonális rendellenessége okozza, amelyek érett sejteket (eritrocitákat, fehérvérsejteket és vérlemezkéket) termelnek, amelyek jellegzetes membránhibákkal rendelkeznek. Ez utóbbi a X-kromoszómán található PIG-A gén megszerzett mutációjából származik, amely a foszfatidil-inozitol-glikán-A enzimet kódolja.
A betegség bázisában bekövetkezett változások tehát funkcionális PIG-A-hiányt tartalmaznak, ami fontos a glikolipid komplex (glikozil-foszfatidil-inozit, GPI) szintéziséhez, amely lehetővé teszi a CD55 és CD59 fehérjék sejtmembránjára történő rögzítést. a vérsejtek védelme a komplement lítikus hatásától. Bár az összes sejtvonal részvétele gyakori, ez a jelenség a paroxiszmális éjszakai hemoglobinuria fő klinikai megnyilvánulásának, melyet az intravaszkuláris hemolízis jelent, a vörösvértestek fokozott érzékenysége miatt a komplement-közvetített lízis miatt.
A paroxiszmális éjszakai hemoglobinuria gyakrabban fordul elő a 20-30 éves férfiaknál, de mindkét nemnél és bármely korban fordulhat elő.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- életerő hiánya
- vérszegénység
- anisocytosissal
- ascites
- gyengeség
- hidegrázás
- kachexia
- Hasi fájdalom
- haemoglobinuria
- láz
- Légszomj
- alacsony vérnyomás
- sárgaság
- Leukopénia
- hátfájás
- fejfájás
- sápadtság
- pancytopenia
- thrombocytopenia
- vérzik az orra
- Vérzés
- splenomegaly
- Sötét vizelet
- szédülés
További jelzések
A paroxiszmális éjszakai hemoglobinuria klinikai jelei közé tartozik a leukopenia, a thrombocytopenia, az epizodikus hemolitikus rohamok és a különböző fokú thromboticus megnyilvánulások. A hematopoiesis mérsékelt-súlyos hiánya pancytopeniát okozhat; a csontvelő elégtelensége előfordulhat a kezdeti szakaszban, vagy a betegség késői szövődménye lehet.
A legtöbb esetben a kezdet véletlen és a krónikus folyamat.
Kezdetben a paroxiszmális éjszakai hemoglobinuria fáradtsággal, szédülettel és légszomjával jelentkezik a tevékenységek során. A betegek tüdővérzéssel és orrvérzéssel járhatnak.
A hemoglobinuria a sötét vizelet termeléséhez vezet éjszaka és kora reggel. A hemoglobin hosszú távú vizeletszivárgása vashiányt okozhat.
A betegek sárgaságot és veseelégtelenséget is kialakíthatnak.
A betegek erősen hajlamosak a vénás és az artériás trombózis kialakulására máj-, hasi-, agyi- és bőradagok bevonásával. Elhelyezkedésüktől függően a trombózisos epizódok hasi fájdalmat, bél-ischaemiát, hepatomegaliát, aszcitesz vagy fejfájást okozhatnak.
A vörösvérsejtek hiánya a túlélés csökkenéséhez vezet, amelyből az anaemia nem kompenzálódik megfelelően. A hiperhemolízis általában krónikus, hirtelen fellángolásokkal jár.
A hemolitikus rohamokat különböző tényezők, például műtét, fertőzés vagy fizikai stressz okozhatja. Egyes betegeknél hasi és deréktáji fájdalom és súlyos anaemia tünetei lehetnek; a makroszkópos hemoglobinuria és a splenomegalia gyakori, és a vizeletben hemosziderin jelen lehet.
A paroxiszmális éjszakai hemoglobinuria gyanúja lehet azoknál a betegeknél, akik a szérum savanyodása után a sejtek érzékenységét kiegészítik (Ham vizsgálat) és az intravaszkuláris hemolízis (hemoglobinémia, hemoglobinuria, LDH növekedés és a plazma haptoglobin csökkenése) bizonyítékai.
A legérzékenyebb és specifikusabb vizsgálat a specifikus membránfehérjék (CD59 és CD55) expressziójának meghatározása áramlási citometriával. A csontvelővizsgálat nem szükséges, de ha más betegségek kizárására kerül sor, általában hipoplazmat mutat.
A kezelés nagyrészt tüneti jellegű, és kortikoszteroidokat, eritropoetin és antikoagulánsokat, vas- és folsav-kiegészítést, néha transzfúziót és allogén őssejt-transzplantációt alkalmazhat.
A prognózis a hemolitikus válságok, a trombózis és a csontvelő-elégtelenség gyakoriságától és súlyosságától függ. A halál trombózis, vérzés vagy fertőző szövődmények miatt fordulhat elő.
