általánosság
A cisztás fibrózis a kaukázusi populációban a leggyakoribb autoszomális recesszív betegség, amely mintegy 2500 egyedet érint.
Ez a kóros állapot a légzőrendszerre gyakorolt káros hatásairól ismert, de más rendszerekre is hatással van, mint például az emésztési és reprodukciós rendszerekre.
A cisztás fibrózisban szenvedő egyéneknél a légutak vastag, viszkózus nyálkahártyával vannak eltömődve, amelyet még a legerősebb köhögéssel is nehéz eltávolítani. A légzés megnehezül, és a betegek - ha nem folytatják a folyamatos erőfeszítéseket, hogy a légutakat naponta többször tisztán tartsák - saját szekréciójuk következtében meghalnak. A cisztás fibrózisos betegek gyakran tüdőgyulladás miatt halnak meg, mivel az eltömődött légutak termékeny környezetet biztosítanak a baktériumok növekedéséhez.
okai
A cisztás fibrózist a cisztás fibrózis fibrosis (CFTR) transzmembrán vezetési gén mutációi okozzák, amelyek lokalizálódnak a 7. kromoszómában (lokusz leképezés: 7q31).
A CFTR gén legalább 1500 mutációja ismert. A leggyakoribb mutációt általában "Delta-F508" -nak (DF508) nevezzük, és 3 bázispár deléciójával határozzuk meg a 10-es exonban, ami a fenilalanin elvesztését eredményezi az 508-as pozícióban.
A CFTR gén által kódolt fehérje egy transzmembrán csatorna, amely az ATPáz szupercsaládhoz tartozik, vagy az ABC transzporterek, amelyek az epiteliális sejtek apikális membránjának szintjén helyezkednek el, és a klórionok szállítására szolgálnak.
Normál körülmények között bizonyos sejtek, amelyek a légutakat vonják be, a nyálakat szétválasztják egy vizes folyadékkal, amely csökkenti azok sűrűségét. A cisztás fibrózisban a vizes folyadék szekréciója nagymértékben csökken , ezért a nyálka nagyon sűrűvé válik és nehezen eltávolítható a légutakból.
A légúti epitheliumban, mint minden folyadékot hordozó epitéliában, a víz szállítása az oldott anyagok szállításától függ. A víz kiválasztásához a légúti epitélium sejtjei aktívan szállítják a klórionokat (Cl-) az intersticiális folyadékból a lumenbe, ami negatív elektromos potenciált hoz létre, ami a nátrium (Na +) passzív áramlását okozza ugyanabban az irányban. A Na + és Cl mozgásai növelik a folyadék ozmotikus nyomását, amely megnedvesíti az epitélium lejtőjét, és ezáltal a víz passzívan mozog az ozmotikus gradiens szerint, az intersticiális folyadéktól a lumenig. A cisztás fibrózis kialakulását befolyásoló génhiba közvetlenül megakadályozza a Cl transzportját, és közvetetten zavarja a Na + és a víz szállítását. Következésképpen a víz kiválasztásához szükséges ozmotikus gradiens nem keletkezik az epitheliumban.
Kockázati tényezők
- Családi örökség . Figyelembe véve, hogy a cisztás fibrózis örökletes betegség, amelyet autoszomális recesszív módon továbbítanak, fontos figyelembe venni a jövőbeli szülők családtörténetét (anamnézisét).
- Fajta . A cisztás fibrózis előfordulása nagyobb az északi és az európai eredetű fehér embereknél.
Tünetek és klinikai jelek
További információ: Cisztás fibrózis tünetei
A tünetek súlyossága a betegség lefolyásától függően változhat: a legtöbb klinikai tünet befolyásolja a légzőrendszert és a gyomor-bélrendszert.
Légzőszervi tünetek
A cisztás fibrózissal összefüggő vastag és viszkózus nyálka légúti elzáródást okoz, és gátolja a pulmonáris epitheliumot összekötő hasadékok aktivitását, elősegítve magának a nyálkahártya eliminációját. A kis légutakban az ebből eredő nyálkahártya-stagnálás hozzájárul ahhoz, hogy ideális környezet jöjjön létre olyan baktériumok számára, mint a Streptococcus aureus vagy a Pseudomonas aeruginosa, amelyek az érintett betegeket ismétlődő fertőzésekre és gyulladásokra hajlamosítják, ami viszont súlyos lehet, mint a tüdőgyulladás. Ezeknek a gyulladásos folyamatoknak a krónikus jellege idővel károsíthatja a tüdőszövetet, és ennek következtében rossz légzőszervi funkcióhoz vezethet.
Így a cisztás fibrózis során kialakuló jellegzetes tünetek a következők:
- Tartós köhögés köpetgyártással
- Ziháló légzés
- Légszomj és légzési nehézség
- Ismétlődő tüdőfertőzések
Emésztőrendszeri tünetek
A vastag nyálka is elzárhatja azokat a csatornákat, amelyek emésztőenzimeket hordoznak a hasnyálmirigyből a vékonybélbe. Ezeknek az emésztőenzimeknek a nélkül a bél nem képes megemészteni és teljesen felszívni a táplálékokat a bevitt élelmiszerekben (különösen zsírok, koleszterin és zsírban oldódó A, D, E és K vitaminok).
Az eredmény gyakran a következő:
- Duzzadt has, meteorizmus, steatorrhea
- Rossz súlygyarapodás és gyenge növekedés (alultápláltság miatt)
- Bélelzáródás, különösen újszülötteknél (meconium ileum)
- Székrekedés vagy súlyos székrekedés
szövődmények
Légzőszervi szövődmények
- Bronchektázia : a cisztás fibrózis a hörgőtágulás egyik fő oka, amely a légutakat károsító állapotot eredményez, ami obstruktív légzési zavarhoz vezet, és jelentősen csökkenti a kilégzési áramlást.
- Krónikus fertőzések : a vastag nyálka, amely a tüdőben és a szinuszokban stagnál, ideális baktériumok és gombák tenyésztési területe. Ennek eredményeként a cisztás fibrózisban szenvedő emberek gyakori szinuszitis, bronchitis vagy tüdőgyulladás támadhatnak.
- Az orrpolipok : mivel az orr belső bélése gyulladt és duzzadt, puha húsos növekedés (polip) alakulhat ki, ami akadályozhatja az alvás közbeni légzést.
- Köhögés vérrel (hemoptysis): idővel a cisztás fibrózis a légutak falainak elvékonyodását okozhatja. Ennek következtében a cisztás fibrózisban szenvedő betegek a légutakból, általában köhögésen keresztül, véreket bocsáthatnak ki.
- Pneumothorax : ez az állapot, amely a pleurális üregben a levegő felhalmozódásából áll, gyakrabban fordul elő cisztás fibrózisú időseknél. A pneumothorax mellkasi fájdalmat és légszomjat okozhat.
- A tüdő összeomlása : a krónikus tüdőfertőzések károsíthatják a tüdő parenchymát, így a tüdő összeomlása valószínűbb.
- Légzőszervi elégtelenség : idővel a cisztás fibrózis károsíthatja a tüdőszövetet és veszélyeztetheti annak működését.
Az emésztőrendszer szövődményei
- Táplálkozási hiányosságok : a vastag nyálka gátolja a hasnyálmirigy-csatornákat, amelyek emésztőenzimeket hordoznak a hasnyálmirigyből a vékonybélbe. Ezen enzimek nélkül a szervezet nem képes felvenni a fehérjéket, zsírokat és zsírban oldódó vitaminokat.
- Cukorbetegség : a hasnyálmirigy béta sejtjei inzulint választanak ki, ami szükséges a vércukorszint szabályozásához. A cisztás fibrózis növeli a cukorbetegség kialakulásának kockázatát. Az érintettek mintegy 20 százaléka 30 évesen cukorbetegségben szenved, így a betegeket rendszeres időközönként vércukorszintre tesztelik.
- Az epevezetékek elzáródása : a májból és az epehólyagból a vékonybélbe tartó ejtőcsatorna blokkolódhat és gyulladhat, ami májproblémákat és néha epeköveket eredményez.
- A rektális prolapsus : a gyakori köhögés vagy feszülés a székrekedés során (székrekedés) a belső rektális szövetet a végbélnyílásból kiindulva okozhat.
- Intussuscepció : a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél nagyobb az intussuscepció kockázata, olyan állapot, amelyben a bélrészek egy része visszahúzódik magukra, invaginációkat hozva létre. Az eredmény a bélelzáródás, azonnali kezelést igénylő vészhelyzet.
A reproduktív rendszer szövődményei
Szinte minden cisztás fibrózisú ember steril, mert a herék és a prosztata összekötő csatornái (vas deferens) a nyálkahártya által blokkolódnak vagy teljesen hiányoznak (a csatornák hiánya még mindig ismeretlen ok).
Bár a cisztás fibrózisban szenvedő nők kevésbé termékenyek, mint más nők, mégis megtartják a terhesség kialakulásának képességét és a terhesség megszüntetését. A terhesség azonban hozzájárulhat a cisztás fibrózis tüneteinek romlásához.
Egyéb szövődmények
Osteoporosis : a cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél nagyobb a rizikó a csontritkulás kialakulásához, és ennek következtében a tömeg és a csont erőssége csökken. A betegeknek tanácsot kell adniuk, hogy kalciumot, D-vitamint és biszfoszfonátot vegyenek be.
Elektrolit-egyensúlyhiány : a cisztás fibrózisban szenvedő embereknél a szokásosnál magasabb a só a verejtékben. Az olyan jelek és tünetek, mint a szívfrekvencia, a fáradtság, a gyengeség és az alacsony vérnyomás, segítenek kiemelni azt a dekompenzációt, amelyet a vér sóoldatának egyensúlya meghalad.
A cisztás fibrózis diagnózisa és kezelése »
