Mi a favizmus?

A favizmus egy olyan genetikai anomália, amely néhány vörösvértestben található enzimet érint. Ősi idők óta "babbetegségként" ismert, ez a betegség, amint az a szóból is látható, abszolút szükségszerűen jár a fava bab és más élelmiszerek, például borsó és verbéna, egyes gyógyszerek és bizonyos anyagok bevitelének elkerülése érdekében.

A favizmussal érintett betegekben hiányzik a pentóz-foszfátok, glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) biogenetikai útjában szerepet játszó enzim: az enzim hiánya súlyos következményekkel jár az eritrociták (vörösvértestek) szintjén, mivel a G6DP elengedhetetlen a helyes működéshez és a túléléshez.

A favizmus okai

Az egyes élelmiszerek és anyagok bevitele gátolhatja a G6DP enzimet, ami súlyos következményekkel jár a szervezetre, beleértve az akut hemolízist sárgasággal.

A "favizmus" kifejezés azonban nem megfelelő, mivel egyes embereknél a klinikai hemolitikus reakció a bab és a borsó fogyasztásától függetlenül is előfordulhat.

Azonban az esetek többségében az érintett emberek nem fogyaszthatják ezeket a hüvelyesek; ezenkívül más anyagokat nem lehet bevinni vagy belélegezni, például naftalint és bizonyos gyógyszereket, mint például fájdalomcsillapítók, lázcsillapítók, maláriaellenes szerek, szalicilátok, bizonyos kemoterápiás szerek, kinidin, metilén-kék stb., amelyek súlyosbíthatják a már meglévő állapotot.

A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz enzim hiánya, amint láttuk, a sárgaság által okozott akut hemolízist kiváltó ok. Valójában ismert az enzim szerepe az oxidációból származó eritrociták védelmi tényezőjeként.

A fent említett gyógyszerek és anyagok megváltoztatják az oxidatív egyensúlyt, mint prooxidánsok.

Tünetek és szövődmények

További információ: Tünetek Favismo

A baromfi, a fava bab vagy bizonyos gyógyszerek lenyelése után 12-48 óra után favizmust szenvedő személy sárgás arcszínt mutat, amely néha zöldre hajlamos, az okuláris sclostas intenzív sárga, a sötét vizelet. Ha a kedvesség súlyos formában nyilvánul meg, az alany szív- és érrendszeri összeomlását okozhatja: a sárgaságot a vér magas bilirubin koncentrációja, a vörösvérsejtekben lévő hemoglobin katabolikus (hulladék) terméke okozza. Ha a sárgaság előrehalad, a betegség a kernicterus legsúlyosabb formájává válhat (bilirubin encephalopathia: a bilirubin az agyban lerakódik, ami agykárosodást és lehetséges mentális retardációt eredményez).

Továbbá a hemolitikus anaemia nem csak a tiltott anyagok e betegségben történő bevétele, hanem tüdőgyulladás, vírus hepatitis, malária és diabéteszes ketoacidózis eredményeként is előfordulhat.

A favizmus különböző formái léteznek, és a WHO (Világ Egészségügyi Szervezet) a súlyosság szerint öt szintet különböztet meg:

  • az első kettő súlyos hiányt fejez ki (krónikus hemolitikus anaemia / akut veseelégtelenség és időszakos hemolízis),
  • a harmadik enyhe hiányosságot jelent (hemolízis csak oxidáló anyagokkal való érintkezés esetén - bab, borsó, fájdalomcsillapító szer, naftalin, stb.),
  • míg az utolsó két nem jelent veszélyes klinikai hatást.

előfordulás

A babbetegség az X-kromoszómával öröklődik (az X nemi kromoszómához kapcsolódó recesszív vonásként): ezért a férfiak jobban érintettek, mint a nőstények, amelyek általában egészséges hordozók.

A G6DP enzim hiánya a világ egyik leggyakrabban előforduló enzimhiánya, figyelembe véve, hogy körülbelül 400 millió embert érinti: az érintett emberek 20% -a afrikai faj, bár Görögországban, Afrikában, Ázsiában és Szardínia-ban is elterjedt. . Emlékeztetni kell azonban arra, hogy a legtöbb esetben a favizmus tünetmentes marad (nincs következménye a szervezetre).

Gyógyítás és megelőzés

Az egyetlen gyógyítás a megelőzés: az érintett betegeknek szigorúan tartózkodniuk kell a bab és a borsó bevitelétől, mivel prooxidáns anyagokat tartalmaznak a magokban (közeli és convicina); fájdalomcsillapító, lázcsillapító, maláriaellenes, metilén-kék, naftalin, szulfa-gyógyszerek, NSAID-ok és néhány antibiotikumot kell betiltani.

Fontos a vérátömlesztés, akut haemolitikus válság esetén, és a veseelégtelenségben szenvedő betegek dialízise.

Néhány súlyos esetben az egyetlen megoldás lehet a lép eltávolítása: pontosan a lép szintjén van, hogy a vörösvértestek elpusztulnak.

A kezelés megkezdése előtt elengedhetetlen a betegség gondos és alapos diagnosztizálása: a diagnosztikai vizsgálat a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz enzimet az eritrocitákban keresi, kiemelve még a legkisebb hiányosságokat is.

Következtetések

Sajnos, a babbetegség lehetséges változatai annyira, és a kutatások annyira mélyen vannak, hogy továbbra is egyértelmű aggodalomra ad okot a lehetséges élelmiszerek, gyógyszerek és anyagok, amelyek valóban veszélyesek az érintettek számára: néhány esetben csak úgy tűnik, hogy csak a babok valóban érintettek.

Néhány ősi legenda szerint a favizmussal is kapcsolatban állt a lelki tényezőkkel: úgy tűnik, hogy a babok valahogy kapcsolódtak a Halottak Világához, és a szennyeződés és a bomlás jelképévé váltak.