általánosság
Az orvosi gyakorlatban a " mikrocitémia " kifejezés olyan fogalom, amely két különböző körülményt jelöl.
Különösen ez lehet a következő szinonimája:
- MIKROKYTOSZIS : a vérvizsgálatokkal talált hematológiai kép, amelyben a vörösvérsejtek kisebbek, mint a normák. Ezért a mikrocitémia a klinikai jel jelentését feltételezi, és így jelezheti bizonyos betegségek jelenlétét, és irányítja a folyamatot, hogy megfogalmazza a végleges diagnózist;
- β-THALASSEMIA vagy MEDITERRANEAN ANEMIA : öröklött hematológiai betegségek csoportja, amelyben a béta-hemoglobin láncok szintézise csökkent vagy hiányzik. Ebben a helyzetben tehát a mikrocitémia feltételezi a patológia jelentését.
Mi
1. Mikrocitémia: mi a mikrocitózis?
A mikrocitózisnak tekintett mikrocitémia olyan állapot, amelyet a normálisnál kisebb méretű vörösvérsejtek jelenléte a perifériás vérben jellemez.
Ezeket a kisebb elemeket különböző szinonimák határozzák meg, beleértve a mikrocita eritrocitákat és a mikrocitákat .
A mikrociták jelenléte gyakran összefügg a vérszegénységgel . Ebben az esetben a mikrocitémia mellett a vörösvérsejtekben lévő hemoglobin (Hb) átlagos koncentrációja alacsonyabb, következésképpen csökken a vér oxigén hordozhatósága.
2. Mikrocitémia: a β-talaszémia meghatározása
A mikrocitémia (vagy β-talaszémia ) örökletes vérzavar, amelyet a következők jellemeznek:
- Csökkentett mennyiségű vörösvérsejt a normához képest (emiatt a mikrocitémiát mediterrán anémiának is nevezik);
- Hibák a hemoglobin béta láncok (Hb) szintézisében, amelyek oxigénhiányt okoznak a szervezetben.
A rendellenesség mértéke, a tünetek és a következmények nagyon változóak és alapvetően a genetikai hiba típusától függenek.
Klinikai szempontból valójában a béta-talaszémia 3 különböző formáját különböztetjük meg :
- Talaszémia major (vagy Cooley-kór ): ez a legsúlyosabb változat; a túlélés érdekében a betegnek az élete folyamán átmeneti vérátömlesztésen kell átesnie, különféle gyógyszerek mellett. Ez a béta-talaszémia formája általában 2 éven belül jelentkezik;
- Közbenső talaszémia : kevésbé súlyos forma, mint az előző; láthatatlan maradhat, vagy a fővariánshoz hasonló módon nyilvánulhat meg, és alkalmi transzfúziókra van szükség;
- Kisebb talaszémia : általában tünetmentes, nem igényel speciális kezelést, hanem rendszeresen ellenőrzi a vérértékeket.
Tudni
A thalassémia ( thalassémiás szindrómának is nevezik) az örökletes hemoglobinopátiák heterogén csoportját alkotja, amelyre jellemző, hogy egy vagy több, a hemoglobint alkotó fehérje lánc ( globin ) egy vagy több szintézise csökken. Emlékeztetni kell arra, hogy ez a molekula négy alegységből áll: két alfa-láncból és két béta-láncból . A hiba alapján tehát megkülönböztetjük az α-thalassémiákat és a β-thalassémiákat .
okai
1. Mikrocitémia: mi okozza a mikrocitózist?
A mikrocitémiát különböző körülmények okozhatják.
A legtöbb esetben a keringő kisebb eritrociták az alábbiakat jelzik:
- Az eritropoiesisre (beleértve az örökletes mikrocitózisért felelős genetikai mutációkat) befolyásoló változások;
- A hemoglobin hibás vagy elégtelen szintézise .
A mikrocitémia gyakran összefügg a vashiányos anaemiákkal (vagy a vashiányos anaemiákkal), és gyakran előfordul thalassémiás szindrómák, gyulladások vagy krónikus betegségek (pl. Reumatoid arthritis, Crohn-betegség, nefropátia, fertőzések és bizonyos daganatok) jelenlétében.
Bővebben: Mikrocitémia (mikrocitózis) - okok és lehetséges következmények »1. Mikrocitémia: mi a β-talaszémia oka?
A mikrocitémia a béta-globin hemoglobin láncok csökkent vagy hiányzó szintézise által okozott talaszémia egy formája.
Ennek a rendellenességnek a következményei az alábbiak szerint foglalhatók össze:
- A mikrociták és a hypochromicus anaemia klinikai képe;
- A vörösvérsejtek korai megsemmisítése ( hemolízis ), a test egészében különböző relapszusokkal;
- Változó súlyosságú, nem hatékony erythropoiesis (a csontvelő kis, törékeny vörösvértesteket termel, amelyek mindenekelőtt a szövetekbe szállítható oxigénhiányosak).
A mikrocitémia alapjain nagyon heterogén genetikai aberrációk (pontmutációk, deléciók, stb.) Vannak a HBB génen (11p15.5), amelyek β-globinokat kódolnak . Ezek a változások magukban foglalják a béta-láncok gyenge (β +) vagy hiányzó (β0) termelését: a kapott hemoglobin kevés és károsítja a vörösvérsejt membránját, amely elégtelen ahhoz, hogy az oxigén szállítását teljes egészében elvégezze. a szervezetet és így elpusztítják.
A mikrocitémia transzmissziója autoszomális recesszív módon fordul elő, így csak a gyermek, akinek a szülei mindkét hordozót érintik, befolyásolhatja a betegséget.
További információ: Talaszémia - etiológia és osztályozás »Tünetek és szövődmények
1. Mikrocitémia: melyek a mikrocitózis tünetei?
Az okot okozó októl függően a mikrocitózisnak tekintett mikrocitémia nyilvánvalóan változó tünetekkel összefüggésben nyilvánulhat meg. Bizonyos esetekben ez az állapot szinte tünetmentes, máskor a tipikus anémiás rendellenességek vagy ismételten korrelál egy erősen érvénytelenítő klinikai képpel.
A legtöbb esetben a mikrocitémia tüneteit az a tény határozza meg, hogy a vörösvértestek mérete a vérben csökken .
Ez csökkenti az oxigén szállítását, ami gyakrabban jár:
- Bőr sápadt (különösen az arc szintjén kiemelve);
- Fáradtság és gyengeség;
- Palpitáció;
- Alacsony testhőmérséklet;
- Étvágytalanság;
- fejfájás;
- szédülés;
- A körmök és a haj törékenysége;
- Légszomj.
Ha a mikrocitémia súlyos, és az alapul szolgáló okokat nem kezelik megfelelően, különböző szövődmények léphetnek fel, mint például sárgaság, vérzési hajlam, hipoxia, hipotenzió, splenomegalia és szívproblémák.
2. Mikrocitémia: hogyan alakul ki a β-talaszémia?
A mikrocitémia (vagy a β-thalassemia) nagyon változó klinikai tünetekkel jár, amelyek a várt módon függenek a bázis genetikai rendellenességének súlyosságától. Ennek a patológiának az enyhe formái szinte tünetmentesek lehetnek, míg a súlyosabbak, mint például a főváltozat:
- Progresszív sápaság;
- fáradtság;
- Izomgyengeség;
- Lassú fejlődés és sárgaság a gyermekben;
- Csontváltozások (a koponya megvastagodása, kiálló arccsontok, valgus térd és hosszú csontok patológiás törése);
- Anorexia (étvágytalanság);
- Az általános feltételek törlése;
- Ismétlődő láz támadások;
- hasmenés;
- ingerlékenység;
- A has progresszív elterjedése (másodlagos a splenomegalia és a hepatomegalia).
A mikrokémia és az ugyanazon patológia kezelésére irányított terápiák különböző komplikációk kialakulását indokolják:
- Osteoporosis : a vörösvérsejtek hiányának kompenzálása érdekében a csontvelő többet fog előállítani. Ez a reakció azt eredményezi, hogy hosszabb és törékenyebb csontokat képeznek;
- Splenomegalia : hasonló mechanizmus a lépre vonatkozik, amely ugyanolyan erőfeszítést igényel, hogy elpusztítsa a hiányos vagy sérült eritrocitákat. A következmények a szerv kiterjesztése, melyet egyéb funkciók is „elterelnek”, például hozzájárulnak a szervezet fertőzések elleni védelméhez.
- Toxikózis : a gyakori vérátömlesztések, amelyek súlyos mikrokémia kezelését foglalják magukban, a vas felhalmozódását eredményezik, azzal a kockázattal, hogy a szervek, például a máj és a szív károsodhatnak.
A mikrokémia egyéb lehetséges következményei:
- Endokrin rendellenességek és hormonális egyensúlyhiányok (beleértve a hypothyreosisot, a mellékpajzsmirigy és a mellékvese elégtelenségét és a cukorbetegséget);
- Cholelithiasis (mint a sarlósejtes anaemia);
- A krónikus vénás elégtelenség következtében az alsó végtagokban lévő bőrfekélyek.
diagnózis
Milyen vizsgálatokat végezhetnek a mikrocitémia diagnosztizálása?
- Mikrocitózis: a mikrokémia jelenlétét vérvizsgálattal végezzük, amely különösen az eritrocita indexeket értékeli. A laboratóriumi elemzés során a leghasznosabb vérkémiai paraméter, amely meghatározza, hogy a vörösvértestek normálisak, túl nagyak vagy túl kicsiek, az átlagos corpuscularis térfogat (MCV).
- Béta-talaszémia : a mikrocitémia, amelyet mediterrán anémiaként értünk, genetikai vizsgálatokkal és vérvizsgálatokkal azonosítható; ez utóbbi különösen a szabálytalan, törékeny, szűkös dimenziók és a normálnál kisebb vörösvértestek jelenlétét mutatja.
kezelés
1. Mikrocitémia: hogyan kezelik a mikrocitózist?
A mikrocitémia (mikrocitózis) kezelése az ok típusától függően eltérő, és általában magában foglalhatja a vas- és C-vitamin-kiegészítők bevitelét, az étrend-módosítást és többé-kevésbé visszatérő vérátömlesztést. . Néha a rendellenesség átmeneti, és nem igényel specifikus terápiás beavatkozást.
A mikrokémiaért felelős kórképek gyógyítása általában meghatározza a klinikai állapot felbontását. Meg kell azonban jegyezni, hogy a mikrocitózis bizonyos formái - például a thalassémia okozta - veleszületettek, ezért nem gyógyíthatóak. Mindenesetre az orvos képes lesz arra, hogy tanácsot adjon a betegnek az állapotuk kezelésére szolgáló legjobb beavatkozásokról.
2. Mikrocitémia: milyen kezelést biztosít a β-thalassémiához?
A mikrocitémia (béta-talaszémia) kezelése különböző megközelítéseket foglal magában, beleértve a következőket:
- Vérátömlesztés : jelezték, hogy kiegyenlítik a vörösvértestek hiányát. Általánosságban elmondható, hogy a fő változata rendszeres vérátömlesztéssel jár (átlagosan minden 15 napban a legsúlyosabb esetekben), míg a közbenső mikrocitémiában néhány ciklus elegendő, ha a hemoglobin túl alacsony. A transzfúziók azonban a vas felhalmozódását okozzák, ami problémákat okozhat különösen a szívben és a májban. E károsodás megelőzése érdekében folyamatos terápiát kell kialakítani vas-kelátképző szerekkel, amelyek képesek megragadni és megszüntetni a szervezetből a felesleges vasat.
- Splenectomia : ez egy olyan beavatkozás, amelyet abban az esetben mutatnak be, amikor a mikrocitémia súlyos vérszegénységet vagy a lép (splenomegalia) növekedését okozza.
- A kompatibilis donorokból származó csontvelő vagy őssejt transzplantáció : ez az egyetlen "végleges" terápia a mediterrán vérszegénységre. A kompatibilis donor megtalálásának esélye azonban korlátozott (kb. 25%), anélkül, hogy figyelembe vennénk az ilyen típusú beavatkozás ellenjavallatait és kockázatait, beleértve a szervezet elutasítását. Ezen okok miatt ez az eljárás általában ritka esetekben van fenntartva, a mediterrán anaemia nagyon súlyos formája és a rendelkezésre álló HLA-azonos családi donorok (testvérek vagy testvérek) jelenlétében.
A specifikus terápiák mellett nagy hangsúlyt kapnak a rendszeresen gyakorolt fizikai aktivitás és táplálkozás. Különösen hasznos lehet:
- Korlátozza az állati eredetű és vasban gazdag ételeket, mint például a máj, a sertéshús, a marhahús, a belsőség és a kagyló;
- A vas felszívódásának csökkentése érdekében a teákkal együtt étkezni kell;
- A csontritkulás kockázatának köszönhetően kalciumban és D-vitaminban gazdag ételeket fogyaszthat;
- Vegyük a folsav-kiegészítőket (a vörösvérsejt-termelés növelése érdekében).