Mi a sarlósejtes vérszegénység?
A sirálysejtes vérszegénység a vér genetikai megbetegedése, amelyet a beteg vörösvértestek által meghatározott körülmények között kialakított jellegzetes sarlóforma határoz meg. Ez a különlegesség ellentétben áll az érett eritrociták tipikus alakjával, amely rugalmas és könnyen deformálható, ami lehetővé teszi számukra, hogy zavartalanul áthaladjanak a kapillárisok keskeny lumenében.
Nem meglepő, hogy a félhold eritrociták átlagos élettartama 10-20 nap, míg a normál vörösvértestekben 4 hónap. A sarlósejtes vérszegénység következményei ezért a vér viszkozitásának növekedéséhez, a szövetekhez rendelkezésre álló oxigénmennyiség csökkentéséhez és a vaso-okklúziós jelenségek megjelenéséhez kapcsolódnak.
Amint az várható volt, a vörösvérsejtek megbetegedése főként bizonyos kiváltó helyzetekben fordul elő, beleértve a hipoxiát, a csökkent vér pH-ját, súlyos fertőzést, a megnövekedett hőmérsékletet és a 2, 3-biszfoszfoglicinsav jelenlétét. Ezek a feltételek a kapillárisok vénás részének jellemzői, és például a megerőltető edzés és a magas hegyvidéki élet során növekednek.
Index További információk
A sirálysejtes vérszegénység okai A tünetek és szövődmények kezelése és kezelése Gyógyszerek a sirálysejtes vérszegénység kezeléséreokai
A sirálysejtes vérszegénységet a hemoglobin szintézisét irányító gén mutációja okozza, amely egy nagy fehérje, amely a tüdőből oxigént rögzít, és különböző szövetekre szállítja. A vörösvérsejtek belsejében a hemoglobin a szén-dioxid egy részét is összegyűjti, és a tüdőbe szállítja, ahol megszűnik.
A felnőttekben mindegyik hemoglobin molekula - a kvaterner szerkezetében - négy alegységből áll, amelyekből két, azonos, 141 aminosavból álló alfa-lánc és két, azonos, 146 aminosavból álló béta-lánc található.
A sarlósejtes vérszegénységben a mutáció magában foglalja a béta-alegységet kódoló gén egyetlen nukleotidbázisát. Ez a mutáció (az adenin helyettesíti a timint) egy aminosav (glutaminsav) helyettesítését egy másikval (valin) okozza.
Az eredmény a hemoglobin rendellenes formája - az úgynevezett hemoglobin S (a sarlóból, az angol szóból származó sarló) - különböző fizikai-kémiai szerkezete és jellemzői. Alacsony oxigénfeszültség jelenlétében hemoglobin S polimerizál; következésképpen az eritrociták meghosszabbodnak és megrepednek, figyelembe véve a jellegzetes sarlós alakot.
A várakozások szerint a sarlósejtes vérszegénység öröklött betegség, és mint ilyen, nem fertőző, sem másodlagos a fertőző betegségek vagy az élelmiszerhiány miatt. Éppen ellenkezőleg, születése óta jelen van. Genetikai szempontból autoszomális recesszív betegség; ez azt jelenti, hogy a sarlósejtes betegek homozigótaak a mutáció szempontjából. A heterozigóta egyének, azaz az egyik szülőből származó mutált gén és a másik egészséges egészséges alléje inkább tünetmentesek (ha nincsenek kitéve súlyos oxigénhiánynak, nem jelentenek hemolízist, anémiát, fájdalmas válságokat vagy trombózisos szövődményeket). Még anémia hiányában is heterozigótákban a sarlósejt vonás (falcémia) in vitro kimutatható; ezekben az egyedekben a keringő vörösvértestek csak egy százaléka rendellenes, míg a homozigótákban ez a százalék 50% -ra emelkedik.
A gyermekek betegségének küldésének kockázata
A sirálysejtes vérszegénység a világ bizonyos területein különösen elterjedt, különösen a mediterrán térségekben (különösen Afrikában) és általánosabban azokban, ahol a malária még mindig jelen van vagy volt a múltban. Valójában a depranocitózisnak védő hatása van a szúnyog által terjedő betegség ellen. A fekete amerikaiak körülbelül 0, 2-0, 3% -a homozigóta a betegséggel szemben, míg a heterozigóták a fekete populáció 8-13% -át teszik ki.
Ezeknek a pároknak a segítése érdekében speciális in vitro trágyázási módszereket fejlesztettek ki, amelyeken keresztül az anyából vett tojásokat megtermékenyítik az apa spermájával. A zigótákat ezután teszteljük az abnormális gén jelenlétének kimutatására; ily módon csak a mutáció nélküli, megtermékenyített petesejtek kerülnek át az anya méhébe, a terhesség implantációja és normális folytatása miatt. Ennek a beavatkozásnak azonban vannak korlátai, amit a magas költség és a pozitív eredmény hiányának bizonyítéka jelent.
A sarlósejtes anaemia mutált génjének egészséges hordozói könnyen azonosíthatók egy egyszerű vérvizsgálattal; a prenatális diagnózis elvégzése is lehetséges. A párokban, ahol a partnerek közül legalább az egyik a veszélyeztetett családhoz tartozik, egy genetikai tanácsadóval folytatott interjú elengedhetetlen a betegség által érintett gyermekek születésének lehetőségeinek értékeléséhez.
A sarlósejtes betegségért felelős génre heterozigóta személy és az ebből a szempontból egy másik tökéletesen egészséges ember közötti kapcsolatból egészséges gyerekek vagy teljesen normális hemoglobin születhetnek; a valószínűség mindkét esetben 50% minden terhességnél.
