betegségek diagnózisa

Ataxia: diagnózis és terápia

Ataxia a történelemben

A tizenkilencedik század óta az ataxia sok neurológiai betegség gyakori tünete volt; csak a huszadik század közepén, önmagában kinetikus rendellenességként ismerik el. Ezektől az évektől kezdve a tudomány és a kutatás fejlődött, valamint az ataxiás szindróma és az ott élő okok azonosítására irányuló diagnosztikai stratégiák fejlesztése; sajnos nincsenek célzott terápiák, amelyek képesek teljes mértékben megoldani az ataxiát, mivel ez olyan rendellenesség, amely visszafordíthatatlanul károsítja az agy neuronális centrumait. Vannak azonban olyan terápiák, amelyek alkalmasak a degeneratív ataxiák tüneteinek és neuromotoros rehabilitációs technikáinak megfigyelésére.

diagnózis

Az ataxia diagnózisa főként klinikai és tüneti: az orvos meglátogatja a beteget, megfigyeli a tüneteket, és megvizsgálja ugyanazon családtörténetét. Ily módon a szakorvos elkészítheti az ataxiás beteg általános általános diagnózisát.

A diagnózis az úgynevezett Romberg manőverből áll : a páciensnek csukott szemeivel és függőleges testtartásával a lábujjához kell csatlakoznia, és továbbra is maradnia kell. Az orvos megfigyeli a beteg lehetséges mozgásait: ha a beteg azonnal kinyitja a szemét és esik, akkor agyi típusú ataxia feltételezhető. Másrészről, amikor a csukott szemmel ellátott páciens egyébként swingre és bukásra hajlamos, a legvalószínűbb hipotézis az, hogy az alany a fül labirintus betegségeiben szenved, vagy a sérülés a hátsó zsinórok szintjén folyik [a www.atassia-tól .it].

Egy másik egyszerű diagnosztikai teszt, amelyet az orvos végez, a következő: a páciensnek függőleges helyzetben először ki kell emelnie a karját, majd az ujjával érintse meg az orr csúcsát. Egy ataxia beteg nem tudja ezt az egyszerű műveletet végrehajtani: általában a páciens ujja megérinti az arcát vagy az arc másik részét. Egyes esetekben az akció sikeres, de az ataxiás beteg nyilvánvaló erőfeszítést és ismert bizonytalanságot használ a mozgás során.

A klinikai diagnózist (különösen Friedreich ataxia esetében) egy lehetséges molekuláris vizsgálat is igazolhatja: általában az idegjelek átvitele normális, vagy más esetekben csak kissé lelassul, ellentétben azzal, hogy az érzékeny típusú akciópotenciálok, amelyekben a kár nagyon nyilvánvaló (nagyon csökkent vagy akár hiányzik). Ismét az agy és a halláscsonk potenciáljai degenerálódnak és megsérülnek, amikor az ataxiás betegség előrehalad.

További hasznos diagnosztikai eszközök:

  • CT (számítógépes tomográfia);
  • MRI (vagy mágneses rezonancia, sagittális vizsgálat képekkel) hasznos a méhnyak-gerinc térfogatának lehetséges csökkenéséhez;
  • SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography: diagnosztikai stratégia a késői megjelenésű idiopátiás cerebelláris ataxia vizsgálatára a patológia lehetséges progressziójának feltételezésére).

[ gyermekgyógyászatból vettük, Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]

gyógymód

Jelenleg a neurológiai-izmos ataxiákban nincs hatékony farmakológiai terápia: ebben a tekintetben a tényleges terápiákról való beszélgetés helyett meg kell érteni a rehabilitációt, amelynek célja a motoros változások helyreállítása, a megfigyelés patológiás kinetikus mozgások és mindenekelőtt a beteg önellátásának és önbecsülésének növelése. A neurológusok, a fizikoterapeuták és az ortopédok a három referenciaadat az ataxiás betegek számára, akik nem akarják abbahagyni a harcot, és akiket a betegség leküzdésére irányuló vágy hajt, vagy akik legalább arra törekszenek, hogy megzavarják a degeneratív evolúciót . A testmozgás és az akaraterő hatására az ataxiás beteg életminősége jobb lehet a motor teljesítményének és a mozgás koordinációjának köszönhetően.

Jövőbeni elvárások

Friedreich ataxiája ataxikus formát jelent, amelyet a frataxin (mitokondriális fehérje) hiánya vált ki, amelynek oka a gén mutációjában rejlik. A frataxin-hiány elkerülhetetlen neuronális degenerációt okoz (spino-cellular ataxia). Ezen túlmenően ezen fontos fehérje hiánya túlérzékenységet okoz az oxidatív stressz iránt, amit viszont a mitokondriális vas felhalmozódása okoz, különösen a szívben.

Ez a rövid bevezető azért szükséges, hogy megértsük, hogy miért feltételezhető néhány innovatív terápiás stratégia a vas kelátképzők és antioxidánsok beadása alapján . Meg kell jegyezni, hogy ezek a terápiák hasznosak lehetnek a tünetek modulálásában, így hipotetikusan javíthatják a beteg életkörülményeit is, még egyértelműen is; azonban az antioxidánsok beadása sem a vas kelátképző anyagok bevitele nem képes állandóan gyógyítani a páciens ataxiáját.