A veleszületett anomália
A központi idegrendszer rendellenességei közül a spina bifida vezető szerepet játszik: ez a gerincoszlop és a gerincvelő súlyos, veleszületett rendellenessége, amely gyakran súlyosan veszélyezteti a beteg életminőségét.
A gyógyhatású betegség ellenére a spina bifida megelőzhető: a rendelkezésre álló diagnosztikai módszerek rövid elemzése után a megelőző gyakorlatokra és a betegségek által okozott tünetek enyhítésére irányuló jelenlegi kezelésekre fogunk összpontosítani.
A Spina bifida rendkívül súlyos genetikai hiba: ezért szükség van az orvosi szakma és a lakosság érzékenyítésére ezen összetett egészségügyi problémáról. A jövő anyáknak tisztában kell lenniük azzal a kockázattal, hogy gyermekük hogyan viselkedhet: a megelőzés konkrét eszköz az egészség védelmére mind az anya, mind a születendő gyermek számára.
A spina bifida diagnózisa
A spina bifida korai diagnózisa elengedhetetlen a gyors beavatkozáshoz, a lehető legrövidebb időn belül korlátozva a rövid és hosszú távú károkat.
A diagnosztikai stratégiák javulásának köszönhetően a gerinc (beleértve a spina bifida-t is) malformációit még a baba megszületése előtt is kimutathatjuk. Valójában az ultrahang és számos biokémiai elemzés megerősíti a spina bifida gyanúját a terhesség első trimeszterében.
Melyek a leginkább akkreditált diagnosztikai technikák?
- Amniocentézis: minimálisan invazív technika, amely magzatfolyadék mintájának átvételét jelenti a hasi útvonalon. Az amnion folyadék amniocitákat, a magzatból származó specifikus sejteket tartalmaz; a fent említett sejtek izolálása után különböző molekuláris vagy citogenetikai elemzéseket végezhetünk.
- Ultrahang ultrahang: a terhességi kor és a méhben lévő magzatok esetleges jelenlétén kívül ez a vizsgálat a születendő gyermek esetleges szerkezeti rendellenességeit is kiemeli (pl. Spina bifida).
- Vérelemzés: a terhes nő vérének összetételében bekövetkező bármilyen rendellenesség lehet egy könnyű töltött betegség, beleértve a spina bifidát is. A megváltozott vérkészítmény további vizsgálatot igényel.
- AFP-teszt (alfa-fetoprotein): az alfa-fetoprotein egy olyan glikoprotein, amelynek funkciói hasonlóak az albuminéhoz, amely szérummintából izolálható. Az anyagot különösen a magzati élet során szintetizálják. Ha az alfa-fetoprotein szintje magas, valószínű, hogy a magzatnak megvan a hibája a neurális cső bezárásában, a spina bifida tipikus jele.
megelőzés
A megelőzés a legjobb védőeszköz a spina bifida magzatának megvédésére, valamint a legjobb gondozás és a születendő gyermek legjobb védelme. A népesség e súlyos betegségről szóló tájékoztató kampányának köszönhetően a myelomeningocele előfordulása drasztikusan csökkent az elmúlt évtizedekben.
- A folsav kiegészítés a fogamzás előtt és a terhesség alatt jelentősen csökkenti (50% -kal) a születendő gyermek spina bifida kockázatát.
Habár sok élelmiszer folsavban gazdag, a terhes nőknek nagyobb mennyiségre van szükségük, mint az általános populációban ajánlott (400 mcg / nap, szemben a klasszikus 200 mikrogramm / nap); következésképpen a B9-vitamin fogyasztása önmagában nem elegendő a spina bifida elleni teljes védelem biztosításához. Ezért szükség van az étrend kiegészítésére specifikus folsav-kiegészítőkkel.
Folsav természetes forrásai: narancs, teljes kiőrlésű gabona, bab és hüvelyesek általában, máj, sörélesztő, zöld leveles zöldségek. Felhívjuk figyelmét, hogy a folsavat hosszabb ideig tartó főzéssel inaktiváljuk
Azoknak a terhes nőknek, akik már születtek egy spina bifidát, még nagyobb adag B9-vitamint (4-5 mg / nap) kell szedniük annak érdekében, hogy minimálisra csökkentsék az azonos betegségben szenvedő gyermek születésének kockázatát. .
Ha az anya ismeri a spina bifida-t (szülők, testvérek, az érintett unokatestvérek), a magzat még mindig fejlesztheti a rachis anomáliáját, függetlenül a folsav nagylelkű integrációjától.
A megelőző technikák közé tartozik a korai diagnózis: az első magzati stádiumban a betegség megállapítása lehetővé teszi, hogy a sürgősségi idegsebészeti beavatkozást azonnal korrigálni lehessen, hogy az élet első napjaiban korrigálja az idegsérülést.
Lehetséges terápiák
Ne feledjük, hogy a spina bifida gyógyíthatatlan betegség. A jelenleg rendelkezésre álló gyógyszerek és kezelések kizárólag a betegség károsodásának és szövődményeinek minimalizálására szolgálnak.
Csak az enyhe variáns - spina bifida occulta - nem igényel kezelést, és szinte mindig tünetmentes, anélkül, hogy bármilyen szövődmény keletkezne.
Lássuk, mi a leggyakrabban használt orvosi kezelés a spina bifida esetében:
- A spina bifida (myelomeningocele és meningocele) legsúlyosabb formái műtétet igényelnek a gerinc szintjén található nyílás bezárásához. A rendkívül finom művelet elengedhetetlen a gerincvelő funkcióinak megőrzéséhez és a fertőzés kockázatának csökkentéséhez (pl. Meningitis).
- Más sebészeti stratégiák célja a folyadék (a beteg agyában felhalmozódott) leeresztése a hasban: a hidrocefalusz esetében jelzett műveletet egy kamrai-peritoneális shunt (átjáró, lyuk) beültetésével végezzük.
- Prenatális műtét: a terhesség 26. hetét megelőzően a sebészek közvetlenül a méhben kezelhetik a születendő gyermeket. A beavatkozás az anya méhének megnyitása és a gyermek gerincvelőjének későbbi javítása.
A kutatás javítja az utero műtétet is, hogy minimalizálja a spina bifida által a születendő gyermeknek okozott károkat.
- További sebészeti műveletek célja a húgyhólyag és a bélrendszer működése: valójában emlékeztetünk arra, hogy a spina bifida-val szenvedők gyakran elveszítik az anális és a húgyhólyag sphincters irányítását.
A spina bifida-t szenvedő gyerekeknek meg kell tanulniuk a mankó és a kerekesszék használatát, mivel a betegség befolyásolja a járás képességét is.
Bár a műtét a lehető leghatékonyabban korlátozza a károsodást vagy a betegség kijavítását, az érintett gyermeknek élete során küzdenie kell a spina bifidával.
