általánosság
A neuroblasztóma olyan ritka, rosszindulatú daganat, amely neuroblasztokból álló éretlen idegsejtekből származik. Általában (az esetek 70% -a) a hasban, különösen a mellékvesék mögött alakul ki, de a mellkas (az esetek 19% -a), a nyakon vagy a gerinc egyik pontján is elhelyezhető.
A tünetek, amelyek nagymértékben függnek a neuroblasztóma helyétől, kezdetben kissé homályosak; az idő múlásával válik nyilvánvalóvá, amikor a tumor tömege nő.
A legfélelmetesebb szövődmény a daganatból származó metasztázisok terjedése.
Csak a pontos diagnosztikai eljárás segítségével lehet a legmegfelelőbb terápiát megállapítani.
A jelenleg rendelkezésre álló kezelések a tumor tömegének, a kemoterápiának és a sugárkezelésnek a eltávolítására szolgáló műtétből állnak.
Rövid áttekintés a tumorról
Az orvostudományban a tumor kifejezés a nagyon aktív sejtek tömegét azonosítja, amely képes megosztani és kontrollálhatatlanul nőni.
Kétféle daganat létezik: jóindulatú formák és rosszindulatú formák.
A jóindulatú daganatok olyan celluláris tömegek, amelyek növekedése nem infiltratív (vagyis nem támadja meg a környező szöveteket) és még metasztázizáló is.
A rosszindulatú daganatok viszont olyan sejtcsoportok, amelyek nagyon gyorsan fejlődhetnek és a környező szövetekbe és a test többi részébe (a vér és / vagy nyirokcsere útján) terjednek.
A rosszindulatú daganatok, a rák és a rosszindulatú neoplazia szavai szinonimának tekintendők.
Mi az a neuroblasztóma?
A neuroblasztóma egy rosszindulatú daganat (és ezért egy rák), amely a neuroblasztokból fejlődik ki, és a test különböző részein található.
A neuroblasztok különleges éretlen idegsejtek, amelyek még nem differenciáltak. Általában jelenlétükkel jellemzik az élet magzati és újszülött fázisát; ezután érettek és válnak például igazi idegsejtekké.
A neuroblastoma szó jelentése
A neuroblastoma szó három részből áll:
- Neuro, amely idegek bevonására utal.
- Blasto, ami azt jelenti, hogy "sejt a fejlődés korai szakaszában" vagy "differenciálatlan sejt".
- Oma, amely jelzi a sejtcsoport vagy a tumor jellegzetes jelenlétét.
A NEUROBLASTOMA LOKALIZÁCIÓJA
A neuroblasztómák általában a hasban, a mellékvesék (más néven mellékvesék ) vagy az utóbbit körülvevő szövetek szintjén alakulnak ki.
Továbbá, mivel rosszindulatúak és ezért metasztasáló tumorok, máshol is elterjedhetnek, például a hasról a csontokba, a májba vagy a bőrrétegekbe.
járványtan
Mivel a neuroblasztóma elsősorban az első életévekben jelen lévő sejtekből származik, a korai gyermekkorban jellemző malignus daganat. Valójában a gyermekeket érintő összes daganat 6-10% -ának felel meg, és a fiatal korú összes rosszindulatú daganat 15% -ának.
A második életévben az egyének leginkább szenvednek.
Ahogy a kor előrehaladtával, a neuroblasztóma előfordulása fokozatosan csökken. Ezenkívül néhány becslés szerint a betegek csak 10% -a több mint 5 éves.
A neuroblasztóma meglehetősen ritka rák: egy olyan országban, mint az Egyesült Államok, évente 650 eset van, míg az Egyesült Királyságban körülbelül száz.
A közelmúltban Európában végzett kutatás kimutatta, hogy a 4000 regisztrált neuroblasztóma esetében kevesebb, mint 2% volt a 18 éven felüli személyek.
okai
A tumorok általában a sejt DNS-t érintő genetikai mutációk sorozatából származnak.
Ezek a mutációk - amelyek általában egyetlen sejtet tartalmaznak -, amelyekből más mutált sejtek a mitózisból származnak - felelősek a sejtosztódás és a növekedés ellenőrizetlen folyamatáért, ami a tumor tömegére jellemző.
A neuroblasztóma nem kivétel ez alól: a neuroblasztban lévő DNS genetikai mutációját követően jelenik meg, amely a fent említett mutáció után kezd szétválogatás nélkül és letartóztatás nélkül.
A MUTÁCIÓK EREDETE
Az e tekintetben végzett számos tanulmány ellenére a kutatóknak még nem sikerült meghatározniuk a neuroblasztóma pontos okait.
KOCKÁZATI TÉNYEZŐK
Miután megállapítottuk, hogy néhány neuroblasztómás betegnek ugyanazon betegséggel rendelkeznek vérrokonai, a tudósok megfogalmazták azt a tézist, hogy egyeseknél bizonyos családok hajlamosak a neuroblasztómára.
Néhány hipotézis szerint ez a családi hajlam az érintett malignus daganatot előnyben részesítő mutáció örökletes átvitelének a fogamzáskori időpontban következik be.
Tünetek és szövődmények
További információ: Neuroblastoma tünetei
A neuroblasztóma tünetei és tünetei attól függően alakulnak, hogy hol keletkeznek, és hol terjed a metasztázisai.
Neuroblasztomák a hasi házi helyekkel - amelyek az esetek körülbelül 70% -át teszik ki - okozzák:
- Hasi fájdalom és eltorzulás.
- Merev konzisztencia szubkután tömegének megjelenése (nem lágy). Ez a tumor.
- A bélrendszeri problémák, mint a hasmenés és / vagy a hólyag problémák.
- Duzzadt has.
- A lábak duzzadása.
A mellkasban fellépő neuroblasztómák (az esetek 19% -a) és a nyak felelősek a következőkért:
- Zihálás és zihálás a légzés során.
- Mellkasi fájdalom.
- Szemproblémák, köztük az úgynevezett „vékonyodó szemhéjak”, a két tanuló eltérő mérete (anisocoria), a szemek körüli hematomákhoz hasonló fekete jelek megjelenése és a proptosis.
- Az arc, a karok vagy a felső mellkas duzzanata.
- Merev tömeg jelenléte a mellkas vagy a nyak helyén. Ez a tumor.
- Fejfájás, szédülés és a tudatállapot változása.
- A felső és / vagy alsó végtagok mozgatásának képtelensége. Ez azért van, mert a tumor tömeg tömöríti az idegpályákat, amelyek a karokat és a kezeket szabályozzák.
A gerincoszlop közelében kialakult neuroblasztómák magukhoz az oszlophoz való tömörítést okoznak. Az ilyen tömörítés magában foglalja a gyaloglás problémáinak megjelenését, a négykézlábúak elindítását vagy az állást.
EGYÉB KOCKÁZATOK
Akár a hasi területen, akár a test más területein helyezkednek el, szinte minden neuroblasztóma hajlamos az étvágytalanságra, lázra, fáradtságra és rossz közérzetre .
Ezenkívül nagyon gyakran jellemzik a növekvő katekolamin termelést is . A katekolaminok kémiai molekulák, általában hormonális funkcióval, amelyek a tirozin aminosavból származnak. Számos fiziológiai folyamatban vesznek részt: például a legismertebb katekolaminok, az adrenalin és a noradrenalin közül kettő beavatkozik a "harc és futás" kifejezéssel meghatározott reakciókba.
A keringő katekolaminok növekedésével kapcsolatos néhány tünet:
- Súlycsökkenés
- Szokatlan izzadás
- Forró öblítések és bőrpír
- hasmenés
- Megnövekedett szívritmus és vérnyomás
A KÉPVISELŐK ÉRTÉKELÉSE
Korai stádiumában a neuroblasztóma csak kis tünetekkel és kevés jelentőséggel bír. Valójában azok, akik szenvednek, szenvednek enyhe lázból, és fáradtnak és nem túl éhesnek tűnnek.
A betegség későbbi szakaszaiban a helyzet jelentősen megváltozik, és a páciens a has, a mellkas stb.
Figyelem : számos klinikai eset pontos elemzése rámutatott arra, hogy sok neuroblasztóma, amikor a tünetek nyilvánvalóvá válnak, már metasztázisokat váltottak ki (azaz rákos sejtjeikkel szennyezettek más szerveket vagy szöveteket).
SZÖVŐDMÉNYEK
A neuroblasztóma legfontosabb és félelmetesebb szövődménye a metasztázis elterjedése, a tumor és a vér vagy nyirokcsere. Ez utóbbi befolyásolhatja:
- A csontok kiváltják a fájdalmat és a gyaloglás nehézségeit
- Csontvelő, vérszegénység, vérzéses hajlam, hematomák és fertőzések (a fehérvérsejtek hiánya miatt a keringésben)
- A bőr vérzést és véraláfutást okoz.
Egy másik fontos szövődmény, amelyet érdemes jelenteni, az úgynevezett paraneoplasztikus szindróma . A rák jelenlétével kapcsolatos rendellenességek halmaza, amely a metasztatikus elemek jelenlététől függetlenül fordul elő.
A paraneoplasztikus szindrómában szenvedők is jelenthetnek problémákat olyan szervekben, amelyek nagyon távol vannak a daganat kialakulásától.
HOGY KÉRJÜK A DOKTORBAN?
Kívánatos lenne egy neuroblasztóma azonosítása az elején, mivel ez azt jelentené, hogy a daganat valószínűleg még egy körülhatárolt területre korlátozódik.
Sajnos azonban ezt bonyolítja az a tény, hogy a kezdeti tünetek jelentéktelenek és nehezen felismerhetők.
diagnózis
A neuroblasztóma kimutatására szolgáló diagnosztikai eljárás a következőket tartalmazza:
- Alapos fizikai vizsgálat
- Vér- és vizeletvizsgálatok
- Diagnosztikai képalkotó vizsgálatok
- A tumor biopsziája
- A csontvelő mintájának összegyűjtése és az azt követő elemzése a laboratóriumban.
VIZSGÁLATI CÉLKITŰZÉS
Az alapos fizikai vizsgálat a beteg által okozott tünetek és tünetek gondos elemzéséből áll.
Mivel a betegek általában nagyon kisgyermekek, az orvosnak gyakran kell megkérdőjeleznie a szülőket: csak így kaphat teljes képet a tünetekről.
A VILÁG ÉS URÍNA VIZSGÁLATA
Vér- és vizeletvizsgálatok révén az orvos meg tudja állapítani, hogy a feltételezett daganat bizonyos fiziológiai paraméterek megváltozását okozza-e.
Ezek az ideális tesztek a katekolamin szintek rendellenességének felismerésére.
KÉPEK DIAGNOSZTIKAI EXAMAI
A diagnosztikai képvizsgálatok nagyon hasznosak, mivel lehetővé teszik a tumor tömegének és néhány jellemzőjének (például a hely és a méret) azonosítását.
Általában a rendelkezésre álló diagnosztikai képalkotó eljárások a következők:
- Röntgensugarak . Azokra a területekre utalnak, ahol a neuroblasztóma feltételezhető, hogy fájdalommentes diagnosztikai módszert képviselnek, amely azonban egy (nagyon kicsi) ionizáló sugárzás dózisát teszi ki.
- Ultrahang . Olyan ultrahangos szondából áll, amely a bőrrel érintkezve a mögöttes szövetek megjelenését egy csatlakoztatott monitorra tervezi. Ez fájdalommentes eljárás, és teljesen mentes a mellékhatásoktól.
- CT-vizsgálat (számítógépes axiális tomográfia) . Ez egy olyan módszer, amely ionizáló sugárzást alkalmaz egy rendkívül részletes háromdimenziós kép kialakítására egy adott testi viselkedésről. Teljesen fájdalommentes, de a röntgensugarak dózisa, amelyre a betegek ki vannak téve, figyelemre méltó.
- Nukleáris mágneses rezonancia (RMN) . Egy mágneses mezőket létrehozó eszköz használatán alapul, amely az utóbbinak köszönhetően pontos képet készít az emberi test belső részéről. Ez fájdalommentes, és a TAC-tól eltérően nem ír elő veszélyes expozíciót. Valójában a berendezés által generált mágneses mezők nem károsak.
- Szkennelés meta-jód-benzil-guanidinnal (MIBG) . A MIBG olyan anyag, amelyet a neuroblasztómákat alkotó sejtek könnyen felszívnak. Ezért azt hitték, hogy diagnosztikai eszközként használják. Ebből a célból radioaktív jóddal gazdagodik, megfelelő eszközzel látható, és közvetlenül a beteg vérébe injektálva.
TUMOR BIOPSY
A tumorbiopszia a tumorból származó sejtek mintájának a laboratóriumban történő összegyűjtését és szövettani elemzését tartalmazza.
Diagnosztikai célból a vizsga adja meg a leghasznosabb információkat. Valójában lehetővé teszi annak megállapítását, hogy a gravitáció mely szakaszában érte el a neuroblasztóma.
A KÖNYVTÁR VISSZAVONÁSA
A csontvelőminták laboratóriumában történő gyűjtés és elemzés lehetővé teszi számunkra, hogy felfedezzük, hogy a neuroblasztóma elterjedt-e a metasztázisainak egy része ezen a területen.
Az elemzendő anyag összegyűjtése az általános érzéstelenítés után történik, és magában foglalja egy speciális tű beillesztését a csípőpályákba vagy az alsó hátoldalba.
A NEUROBLASTOMA SZABADSÁGA: A TUMOR LÉPÉSEK
A daganat súlyossága függ a neoplasztikus tömeg nagyságától és a tumorsejtek terjedésének képességétől. A gravitáció négy fő szakasza van:
- I. szakasz (vagy az 1. szakasz ).
A neuroblasztómák ebben a szakaszban egy bizonyos ponton találhatók, és jól meghatározott kontúrokkal rendelkeznek. A betegség kevésbé súlyos formáját reprezentálva kielégítően alkalmasak a teljes sebészeti eltávolításra.
Az egyetlen nyirokcsomó, amely néhány tumorsejtet tartalmazhat benne, azok, amelyek szorosan kapcsolódnak a tumorhoz. A többiek teljesen egészségesek.
- II. Szakasz (vagy a 2. szakasz ).
Két II. Szakaszú altípus van: az IIA szakasz és a IIB szakasz.
Mindkét esetben a neuroblasztómák lokalizáltak és nem túl gyakoriak. Az egyetlen különbség a két szakasz között a sebészeti eltávolítás lehetőségében rejlik: egy IIA neuroblasztóma nem teljesen eltávolítható, míg egy IIB neuroblasztóma teljesen eltávolítható.
A II. Stádiumban a rákos sejtek biztosan behatolnak a daganathoz kapcsolódó nyirokcsomókba, és néha még azokhoz is, amelyek rövid távolságra vannak.
- III. Szakasz (vagy 3. szakasz ).
A III. Stádiumú neuroblasztóma egy kissé fejlett, nagy és lehetetlen a rosszindulatú daganat sebészi eltávolítására.
Mindazonáltal nem mondják, hogy néhány metasztázist a test más részeire terjesztett.
Az egyetlen nyirokcsomó, amely biztosan tartalmaz rákos sejteket, azok, amelyek közvetlenül a tumorhoz kapcsolódnak.
- IV. Szakasz (vagy a 4. szakasz ).
A II. Szakaszhoz hasonlóan, két IV. Fázisú altípus létezik: az IVM szakasz és az IVS szakasz.
Az IVM stádiumú neuroblasztómák a betegség legsúlyosabb formáját képviselik. Valójában nagy rosszindulatú daganatok, amelyekre a test különböző részein metasztázisok jellemzőek. Ebben a szakaszban mind a daganatokhoz kapcsolódó nyirokcsomók, mind a tumor helyétől távolabb lévő nyirokcsomók a tumorsejtek nyomait mutatják.
Nyilvánvaló, hogy a IVM stádiumú neuroblasztóma kezelésének lehetőségei valóban nagyon korlátozottak.
Ezután az IVS stádiumú neuroblasztómákra kevésbé súlyos malignus daganatok fordulnak elő, mint gondolnánk. Az életkor alatti gyermekekre jellemző, hogy a bőrben, a májban és a csontvelőben metasztázissá válnak, de kielégítően kezelhetők.
Jelenleg a kutatók megpróbálják megérteni az ilyen rendellenes viselkedés okait.
A neuroblasztóma szakasz ismerete elengedhetetlen a legmegfelelőbb kezelési tervezéshez.
A neuroblasztómák másik osztályozása
2005-ben a világ legfontosabb gyermekgyógyászati központjainak képviselői találkoztak, hogy megvitassák a neuroblasztómák új osztályozási módját is (alternatívaként a most ismertetett 4 fázisban).
A találkozó végén úgy döntöttek, hogy egy neuroblasztóma három kockázati szint szerint különböztethető meg: alacsony, közepes és magas.
kezelés
A neuroblasztóma kezelése az alábbiaktól függ:
- A tumor stádium . Az I. stádiumú rák esetében a kezelés esélye magasabb, mint a III. Vagy IV. Stádiumú rák esetében.
- A tumor besorolása . A tumor fokozatánál a tumor növekedési sebességét értjük. A nem különösen magas növekedési sebességű neuroblasztómák könnyebben kezelhetők, mint a nagyon gyors növekedésű neuroblasztómák.
Az elfogadható kezelési módszerek a következők: műtét, kemoterápia és sugárkezelés .
Ritka, hogy ezeket egyedileg alkalmazzák; sőt, a jobb eredmény érdekében például a műtétre és a kemoterápia több ciklusára lehet utalni.
Különleges eset
A IVS szakasz neuroblasztómái egyes esetekben önállóan gyógyulhatnak. Valójában lehetséges, hogy a tumor spontán módon megszűnik, anélkül, hogy bármilyen sebészeti, kemoterápiás vagy radioterápiás terápiát igényelne.
SEBÉSZET
A műtét célja az összes neuroblasztóma eltávolítása vagy ennek nagy része, ha a teljes kivágás lehetetlen.
A beavatkozás pontos módszere nagymértékben függ a tumor helyétől és méretétől.
Sajnos vannak olyan neuroblasztómák, amelyek olyan fokozatba kerültek, hogy rugalmatlanok (III. És IVM.). Ezekben a helyzetekben az egyetlen megoldás, hogy kizárólag a kemoterápiára és a sugárkezelésre támaszkodunk.
Nyilvánvaló, hogy amikor neuroblasztóma eltávolító műtétről beszélünk, a tumorsejteket tartalmazó nyirokcsomók eltávolítására is utalunk. Ha ezeket nem távolították el, a relapszusok (vagy visszaesések) kockázata nagyon magas lenne.
Az eltávolítandó legnehezebb neuroblasztómák azok, amelyek elengedhetetlenek bizonyos létfontosságú szervek közelében, mint például a tüdő (mellkasi neuroblasztóma) vagy a gerincvelő (a gerinc neuroblasztoma).
Kemoterápia
A kemoterápia olyan gyógyszerek beadását foglalja magában, amelyek képesek minden gyorsan növekvő sejt elpusztítására, beleértve a rákot is.
A neuroblasztóma esetében az alábbi helyzetekben alkalmazzák:
- A műtét előtt, ha az orvosa úgy gondolja, hogy a kemoterápia alkalmazása elősegítheti a tumor eltávolítását.
- Függetlenül attól, hogy a neuroblasztóma behatolt-e a környező szövetterületekre és / vagy metasztázisokat terjesztett-e a test más részeire.
- Ha a sebészeti eltávolítás részleges volt.
- A daganat megismétlődése vagy az ilyen esemény kockázata nagyon magas.
- A műtét helyett, ha lehetetlen. Általában a kemoterápiát sugárkezeléssel kombinálják.
A kemoterápiás szerek nagy dózisa súlyosan károsíthatja a csontvelőt, ezáltal veszélyeztetve a vérsejtek normális termelését. Ahhoz, hogy ezt a problémát kezeljük, a kemoterápia végén az orvosok terveznek gyógyulást a normális csontvelő funkció helyreállítására.
Sugárkezelés
A tumor sugárterápia a nagy energiájú ionizáló sugárzás alkalmazásán alapuló kezelési módszer, amelynek célja a neoplasztikus sejtek megsemmisítése.
A neuroblasztóma esetében a sugárkezelés a következő esetekben alkalmazható:
- A műtét előtt, ha a kezelőorvos úgy véli, hogy a sugárterápiás kezelés megkönnyítheti az eltávolítási műveletet.
- A tumor ismétlődésének jelenlétében.
- Ha a sebészeti eltávolítás részleges volt.
- A műtét helyett, ha lehetetlen. Ilyen helyzetekben elengedhetetlen a sugárkezelés kombinálása a kemoterápiával.
A sugárkezelés fő mellékhatásai | A kemoterápia fő mellékhatásai |
fáradtság viszkető Hajhullás | Ismétlődő fáradtság és fáradtság Hányinger, amit hányinger és hányás jellemez Hajhullás A fertőzések sérülékenysége |
prognózis
A neuroblasztóma esetében a prognózis legalább három tényezőtől függ:
- A beteg kora . A neuroblasztóma nagyon kisgyermekei nagyobb valószínűséggel túlélnek.
- A daganatot jellemző stádium és fok . Ennek okait a fentiekben tárgyaltuk: az I. fázisú neuroblasztóma szintén teljesen eltávolítható, ezért az ilyen tumor hordozói nagyobb reményekkel rendelkeznek, hogy teljesen helyreálljanak.
- A MYCN mutált gén hiánya . A kutatók megállapították, hogy a MYCN génben mutált neuroblasztóma sejtek nagyon rosszindulatúak.
