cystinuria

Mi a cystinuria

A cystinuria egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség, amely 600–10 000 egyénenként egy személyt érint;

ez a vizeletben lévő aminosavak (endogén és táplálék) jelenlétében nyilvánul meg, és önmagában egy rendellenességet képvisel; ezért jelenléte semmilyen módon nem korrelál a CISTINOSI vagy a Fanconi Lignac szindrómával.

Aminacidok

Anatómiai és funkcionális szempontból a cystinuria egy veleszületett tubularis defektus, amely a cisztin, a lizin, az arginin és az ornitin elégtelen vesefunkcióját okozza.

A cisztin: egy kén-aminosav, amelyet két ciszteinmolekula oxidatív reakciójával nyerünk. Számos fehérjében van jelen, amely befolyásolja a harmadlagos szerkezetet, és részt vesz a glutén képződésében is. A cystinuria könnyen felismerhető a cisztin kiválasztási szintjének köszönhetően, amely az egészséges alanyban körülbelül 80 mg / nap, míg a cisztinurémiában szinte exponenciális növekedést szenved. A cisztin azonban nem lényeges tápanyag, vagy az ajánlott beviteli mennyiségeket ellenőrizni kell. valójában két ciszteinmolekula, azaz az L-metioninból származó aminosav szintetizálódik.
Lizin: esszenciális aminosav. Biológiai szerepe sok: az L-karnitin szintézise, a kollagén szintézise, a niacin prekurzora (vit. PP) ...
Arginin: esszenciális aminosav gyerekekben . Funkciói a kreatin-prekurzor, a nitrogéncsoportok máj-méregtelenítése, a nitrogén-oxid prekurzorja.
Ornitin: argininből származik, és a karbamid ciklus alapvető terméke, amelyben lehetővé teszi a felesleges nitrogén eltávolítását; a fehérjeszintézisben is részt vesz.

NB. Néhány kísérleti tanulmány kimutatta, hogy a cystinuria esetében a vese elvesztése mellett ezekben az aminosavakban az abszorpciós kapacitás megváltozik a bélben.

szövődmények

További információ: Tünetek Cisztinuria

Figyelembe véve, hogy a cisztin és a cisztein NEM különösen nehéz aminosav bevezetése, és hogy elég egyszerűek a szintetizáláshoz, az aminosav vizeletvesztesége súlyosabb lenne, ha lizint és esetleg arginint érintene; mindazonáltal a vese tubuláris defektusa által okozott aminosavak plazmakárosodása NEM a legjelentősebb szempont a cystinuriában.

Az érintett aminosavak kémiai jellegének megfigyelése azt mutatja, hogy míg a lizin, az arginin és az ornitin a húgyutak savas folyadékában oldódónak bizonyul, a cisztin NEM, ezért hajlamos a CRYSTALLIZE-ra.

NB. A súlyos cystinuriában jelenlévő cisztin kristályokat a laboratóriumban nem kezelt friss vizeletben is meg lehet vizsgálni, míg a kevésbé fontos formákhoz kvalitatív (nitropruszit) és kvantitatív vizsgálatok szükségesek (kromatográfia segítségével papíron vagy oszlopon).

Cisztin számítások

A cystinuria esetében a cisztin kristályok kicsapódhatnak és veseköveket hozhatnak létre, amelyek a legbonyolultabb esetekben LÁTHATÓ RÁDIÓPAPCSOLÓK SZÁMÍTÁSÁHOZ alakulnak ki, és a hasüreg fehér röntgenfelvételével vizsgálhatók. Emlékezzünk rá, hogy a vesekövek gyakran okoznak OBSTRUCTION-ot és húgyúti fertőzést, de bár a cystinuria a vesekövek klinikai megnyilvánulásainak mindössze 1% -át teszi ki, fontosabbá válik a gyermek köveinek kialakulásában.

Kövek kezelése cystinuriában

A cystinuriában a kapcsolódó vesekővel a legeredményesebb megelőző kezelés a vizelet hiperhidrációja és lúgosítása, míg a drogterápiában a legutóbb vizsgált molekula D-penicillamin. A legsúlyosabb esetekben ajánlatos a vizelet lúgosítását és a hiperhidrációt a farmakológiai terápiához kapcsolni, és korlátozó étrend-terápiát kell végezni a METIONIN ÉS CISTEIN aminosavak felé.

Hiperhidráció : periperhidráció (helytelenül!) Az étrendi só és a víz növelése a plazma hígítása céljából, előnyben részesítve a diurézist. Ezzel az elrendezéssel csökkenthető a cisztin kristályosodása és a kristályok képződése. Lásd: Hidropinikus gyógyítás

Lúgosítás: a vizelet lúgosító folyamata a vese szűrletének pH-jának, és ezáltal a vérnek önkéntes módosítása. A farmakológiai kutatások különböző hatóanyagokkal kísérleteztek, amelyek lehetővé teszik a szűrlet változását 5 és 8, 5 között (ahol a semleges érték 7); ezek közül a molekulák közül a leggyakrabban karbonanhidáz inhibitorok, citrátok és bikarbonátok használhatók. Az is elengedhetetlen, hogy szem előtt tartsuk néhány, az alkalizálási folyamat során hasznos táplálkozási szabályt:

A bevitt energia legalább 1 ml / kcal vízellátása
Ásványi sók és lúgosító nyomelemek szállítása
A fehérje felesleg korlátozása
A ketogén diéták által kiváltott acidózis
Az alkohol és a kávé korlátozása

Korlátozó metionin és cisztein étrend-terápia: ahol fontos, hogy korlátozzák vagy megszüntessék a kivételes mennyiségű metionint és / vagy ciszteint tartalmazó élelmiszerek; köztük a spirulina algák, a szójafehérje por, a tojáspor, a parmezán, a dió, a tonhal, a csirkemell ... és minden egyéb, nagyon fehérjetartalmú étel.

Irodalom: