Diagnózis és monitorozás
- Újszülött szkrínelés és tripszin adagolás : a teszt egy csepp vért vesz fel a sarokból, amelyet általában a cisztás fibrosis kutatása alapján elemeznek. Különösen a vett vérmintát elemezzük a hasnyálmirigy által felszabaduló immunreaktív tripszinogén (IRT) mérésével. E marker magas értéke negatív prognosztikai tényező a betegségre nézve. A szűrés célja a korai diagnózis, ami lehetővé teszi a gyorsabb és hatékonyabb kezelést és a megelőző beavatkozások végrehajtását. A diagnosztikai visszaigazolást ezután a verejték-teszt és a mutációs elemzés biztosítja.
- Verejtékvizsgálat : a só (nátrium-klorid) mennyiségének meghatározása egy kis mennyiségű izzadságból álló mintában. Ha a koncentráció magas, az érintett személyt a betegség érinti.
- Genetikai elemzés : A vérből vagy nyálból származó DNS-analízis megerősíti a cisztás fibrózisért felelős gén jelenlétét (CFTR gén azonosítás). A mutációs analízis lehetővé teszi az egészséges populációk legalább 85% -ának felismerését az általános populációban.
A cisztás fibrózisban szenvedő betegek körében rendszeres orvosi vizsgálatok révén ajánlott gondos monitorozás, amely segít a betegeknek a betegség során. A cisztás fibrózis lefolyását és a kapcsolódó szövődmények kialakulásának megelőzését lehetővé tevő elemzések a következők:
- Képalkotó vizsgálatok : a nukleáris orvostudományi vizsgálatok (röntgensugarak, CT-vizsgálatok, mágneses rezonancia-képalkotás) képesek kimutatni a tüdőt vagy a beleket.
- Tüdőfunkciós vizsgálatok : lehetővé teszik a diffúziós kapacitás mérését (a légzőgáz-transzport hatékonyságának a vérből inspirált levegőből történő értékelése és fordítva), valamint a tüdő térfogatának meghatározását spirométerekkel és pletizmográfiákkal.
- Köpetkultúra : mikrobiológiai elemzés, amely lehetővé teszi a baktérium populáció azonosítását a köpetben.
- A máj és a hasnyálmirigy működésének vizsgálata : a vérvizsgálatok segítségével mérhetjük e szervek egészségét. Ezen túlmenően ezzel a vizsgálattal meg lehet határozni a vércukor értékét, amelyet a beteg nyomon követése során ellenőrizni kell a betegséggel kapcsolatos diabétesz megelőzése érdekében.
kezelés
A cisztás fibrózis egy krónikus progresszív betegség, amely még nem rendelkezik végleges gyógyítással, bár a betegség kezelése lehetővé teszi a tünetek hatékony enyhítését és a szövődmények csökkentését. A cisztás fibrózis kezelése összetett; ezért fontos a betegség kezelését egy speciális központban figyelembe venni.
A kezelés célja:
- A tüdőfertőzések megelőzése és ellenőrzése
- Lazítsa meg és távolítsa el a nyálkahártyát a tüdőből
- Megakadályozza és meggyógyítja a bélelzáródást
- Megfelelő táplálkozás biztosítása
A cisztás fibrózis kezelésére gyakran alkalmazott terápiás megközelítések a következők:
Légzőszervi fizioterápia
A fizioterápiát naponta végezhetjük, hogy segítsük el a légutakból származó nyálkahulladékot (a kéz melletti ismételt külső nyomás vagy a mechanikus eszközök, például a légzőkészülék segítségével). Az állandó testmozgás által támogatott fizioterápia hasznos az általános jólét feltételeinek megállapításához.
Pulmonális rehabilitáció
További információ: Légzőszervi rehabilitáció
Orvosa hosszú távú programot javasolhat a tüdőfunkció és az általános jólét javítására .
gyógyszerek
További tudnivalók: Gyógyszerek a cisztás fibrózis kezelésére
- antibiotikumok és gombaellenes szerek a tüdőfertőzések kezelésére és megelőzésére;
- mucolitikus gyógyszerek, amelyek segítik a beteg nyálkahullását, javítják a tüdőfunkciót;
- bronchodilatátorok, amelyek segítenek a légutak nyitásában, a hörgők körüli izmok pihentetésében;
- A hasnyálmirigy enzimek (szájon át adva), amelyek segítik az emésztőrendszert a tápanyagok elnyelésében.
Jelenleg kutatások folynak egy olyan terápia kifejlesztésére, amely lehetővé teszi a normális gének beillesztését a beteg epithelialis sejtek DNS-be ( génterápia ). A génterápiát valóban tanulmányozták a cisztás fibrózis potenciális gyógyítására: ideális esetben a CFTR gén normál példányát hordozzák az érintett sejtekben. A normál CFTR-gén átvitele az érintett epiteliális sejtekbe funkcionális CFTR-termelést eredményezne minden célsejtben, mellékhatások vagy gyulladásos válasz nélkül. Ha ez lehetséges, a sejtek képesek olyan normál Cl-csatornákat előállítani, amelyek lehetővé teszik, hogy az epithelium normálisan szekretáljon folyadékot.
A késői szövődmények és sebészeti eljárások terápiája
- Az orrpolipok eltávolítása : orvosa javasolhatja az orrpolipok eltávolítását, amelyek akadályozzák a légzést.
- Oxigénterápia : ha a vér oxigénszintje csökken, az orvos tanácsot adhat arra, hogy tiszta oxigént lélegezzen be, hogy megakadályozza a tüdő túlzott mértékű emelkedését (pulmonalis hypertonia).
- Mosás elzárt légúti endoszkóppal.
- Tüdőtranszplantáció : figyelembe vehető, ha súlyos légzési problémák lépnek fel, életveszélyes a tüdőbetegségek kialakulása vagy a tüdőfertőzések kezelésére használt antibiotikumokkal szembeni fokozott rezisztencia. A cisztás fibrózisban szenvedő emberek tüdőtranszplantációinak hasznossága továbbra is ellentmondásos, mivel a vizsgálatok azt mutatják, hogy az eljárás számos szövődményhez kapcsolódik, és nem tűnik úgy, hogy meghosszabbítja az életet vagy javítja az életminőséget.
- Gyomorszonda mesterséges takarmányozáshoz : Orvosa javasolhat egy szonda alkalmazását az alvás közbeni kiegészítő táplálás biztosítására. A szondát át lehet vinni az orron keresztül a gyomorba, vagy sebészeti úton beültetni a hasba.
- A bélrendszeri akadályok kezelése : ha a belek lumenében okklúzió alakul ki, szükség lehet a műtétre való eltávolításra. Az intussuscepció intesztinális rezekciót is igényelhet.
életmód
A cisztás fibrózissal kapcsolatos szövődmények előfordulásának minimalizálása érdekében a mindennapi életben számos intézkedés alkalmazható:
- Kezelje az áramellátást. A cisztás fibrózis alultápláltságot okozhat, mivel az emésztéshez szükséges enzimek nem érik el a vékonybélben, így megakadályozzák a tápanyagok felszívódását. A legjobb táplálkozás is szükséges a jó tüdőfunkció fenntartásához. Amellett, hogy az orvosa által előírt emésztőenzimeket is figyelembe veszi, fontolóra veheti a magas kalóriatartalmú táplálék-kiegészítők, zsírban oldódó vitaminok, rostok (a bélelzáródás megelőzését) és végül a sótáplálék kiegészítését, különösen a forró szezonban .
- Igyon sok folyadékot . A növekvő folyadékbevitel segíthet a nyálkahártya vékonyodásában a tüdőben.
- Alaposan mosson kezet . A kézmosás a legjobb módja annak, hogy megvédje magát a fertőzés ellen.
- Védőoltásokat. A gyermekkori vakcinák mellett fontos, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő betegnek éves influenza vakcinát kapjon. A cisztás fibrózis nem befolyásolja az immunrendszert, de a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek nagyobb valószínűséggel szövődményeket okoznak, amikor megbetegednek.
- Testmozgás . A rendszeres testmozgás segít feloldani a légutak nyálkait, erősíti a szív és a tüdő. Számos cisztás fibrózisban szenvedő ember számára a sportolás növelheti a bizalmat és az önbecsülést.
- A dohányzás megszüntetése . Ne dohányozzon otthon vagy autóban, és ne engedje, hogy más emberek dohányozzanak a beteg körül. A passzív dohányzás mindenkinek káros, de különösen a cisztás fibrózisban szenvedő betegek számára.
