általánosság
A mikrokefáliában a koponya csökkent fejlődése áll.
Jelenléte a veleszületett vagy a szülés utáni megbetegedés következménye, vagy a terhesség ideje alatt a páciens anyját érintő esemény.
Az oldalról: www.abclawcenters.com
A veleszületett betegségek közé tartoznak például a Down-szindróma, a 13-as triszómia és a 18-as triszómia; a posztnatális populációk körében a mitokondriális betegségek helyett szerepelnek.
Ami a terhesség alatt az anyát érintő eseményeket illeti, érdemes megemlíteni a toxoplazmózist, a teratogén drogokat és az alkoholfogyasztást.
Általánosságban elmondható, hogy a mikrocefaliai hordozók mentális retardációval rendelkeznek, mivel olyan agyuk van, amely nem fejezte be a fejlődést.
A mikrocefalia diagnózisa meglehetősen egyszerű, mivel azt a fej kerületének egyszerűen mérésével állapítják meg.
Sajnos, nagyon ritka kivételektől eltekintve, a mikrocefalia gyógyíthatatlan állapot.
Mi az a mikrokefalin?
A koponya csökkent fejlettségének orvosi szempontja a mikrokefalin .
Tehát a mikrocefalikus egyének olyan személyek, akiknek kisebb fejmérete van - a kerületben - egy adott korcsoport és egy adott nem esetében a normál normáknak.
Általában a mikrocefalia bizonyos morbid állapotok jellegzetes klinikai jele, amely a különböző következmények között az agy normális fejlődését is befolyásolja. Ezek a morbid állapotok (vagy körülmények) a szülés előtti korban jelentkeznek - ebben az esetben az orvosok a veleszületett mikrocefáliáról beszélnek - mások mások az élet első hónapjaiban - ezekben az esetekben az orvosok a posztnatális mikrocefalin kifejezést használják.
Ez egy nagyon jó minõségû
A mikrokefalin a veleszületett természet, vagy az élet első hónapjaiban fejlődhet, klinikai jele annak, hogy az orvosok nagyon korán találhatók: a születés előtt, közvetlenül a születés után vagy a korai gyermekkorban.
A NEVE ALAPJA
A microcefalia szó két görög eredetű kifejezésből áll: "micros" (μικρός), ami "kis / kis" és "chefale" (κεφαλή), ami "fej".
okai
A mikrocefalia okai számos és nagyon eltérő természetűek.
Ezek közül egy konkrét ajánlatot érdemelnek:
- Kromoszóma rendellenességek .
Ezek a veleszületett betegségek, amelyek a struktúrában vagy számban megváltozott kromoszómák hatásából adódnak (NB: ebben a tekintetben emlékeztetünk arra, hogy az emberek 46 emberi kromoszómával rendelkeznek). A mikrokefáliával kapcsolatos jellemző veleszületett betegségek: Down-szindróma (21-es triszómia), Patau-szindróma (13-as triszómia), Edward-szindróma (18-as triszómia) és Lengyelország szindróma.
Osztályozás: veleszületett mikrocefhalia.
- A craniosynostosisot kiváltó szindrómák .
A craniosynostosis az a kifejezés, amellyel az orvosok egy vagy több koponya varratok korai fúzióját jelzik. A koponya varratok azok a rostos ízületek, amelyek összekötik a koponyatükör csontjait (azaz a frontális, a temporális, a parietális és a occipitalis csontokat).
Normál körülmények között a koponya varratok fúziója a szülés utáni időszakban fordul elő (Megjegyzés: néhány folyamat 20 évesen is véget ér), ami lehetővé teszi az agy megfelelő fejlődését.
Ha, mint a craniosynostosis esetében, a koponya varratok fúziója idő előtt előfordul, akkor az encephalonnak nincs elég hely ahhoz, hogy megfelelően nőjön.
Osztályozás: veleszületett mikrocefhalia.
- Az anya rossz viselkedése a terhesség alatt .
A magzat mikrocefhalia alakulhat ki, ha az anya a terhesség alatt teratogén mellékhatásokkal vagy alkohollal rendelkező gyógyszereket használ; vagy ha bizonyos toxikus anyagoknak vannak kitéve.
Osztályozás: veleszületett mikrocefhalia.
- Néhány speciális anyai állapot, amely szintén hatással van a magzatra .
Ezek a következők: toxoplazma (toxoplazmózis), citomegalovírus, rubivírus (rubeola) és varicella-zoster (varicella) fertőzések; a fenilketonuria (a fenilalanin felhalmozódását a szervezetben okozó genetikai betegség) kezelésének elmulasztása; súlyos alultápláltság állapota; és végül a tartós hypothyreosis jelenlétét.
Osztályozás: veleszületett mikrocefhalia.
- Néhány mitokondriális betegség .
A mitokondriális betegségek a mitokondriumok zavarai által okozott betegségek csoportja; a mitokondriumok azok a celluláris organellák, amelyek a szervezet (ATP) által azonnal felhasználható energia nagy részét termelik.
Osztályozás: szülés utáni mikrokefalin.
- Agyi trauma és a stroke események (mind a vérzéses, mind az ischaemiás) .
Ezek megszerzett okok.
Osztályozás: szülés utáni mikrokefalin.
- Ischaemiás hypoxiás encephalopathia .
Az encephalopathiák a patológiák egy meghatározott csoportját képviselik, amelyet az agy szerkezeti és funkcionális változása jellemez.
Az ischaemiás hipoxiás encephalopathia állandó kóros állapot, amely az agysejtekhez való elégtelen oxigén beáramlás következtében keletkezik (az agyi hypoxiáról beszélünk, amikor a beáramlás részleges, és az agyi anoxia, amikor a beáramlás teljesen megtörténik). hiányzik).
Az agykamrába szánt oxigénhiány az élet különböző szakaszaiban fordulhat elő; mikrokefáliához vezethet, ha előfordul: születés előtt (azaz terhesség alatt), a munka / szállítás idején vagy a munka után.
Besorolás: veleszületett és szülés utáni mikrocefhalia.
Tünetek és szövődmények
Schlitzie, Simon Metz (1901-197) álneve, amerikai showman és a mikrocefalia által érintett színész.
A legtöbb orvos a mikrocefáliáról beszél, amikor a fej összehasonlítása egy adott kor és nem átlagos átlagméréssel, a fej kerülete legalább két kisebb szórást jelent.
A mikrokefáliát kísérő tünetek és tünetek attól függnek, hogy milyen okokból és milyen súlyosak a mikrocefhalia kiváltó okai. A tünetek különösen súlyosak, annál nagyobb az állapot súlyossága, amely magában foglalja a fej méretének csökkentését.
A mikrocefáliában szenvedő egyén tüneti képében ezek a következők lehetnek:
- Mentális retardáció . Általában véve úgy tűnik, hogy a mentális retardáció a mikrokefáliában szenvedő egyének leggyakoribb kóros megnyilvánulása.
Különböző következményekkel jár, beleértve a szocializációs problémákat, a társadalmi kontextusba való integráció hiányát, az alkalmazkodási képesség csökkentését stb.
- Késleltetés a nyelvi és mozgási készségek fejlesztésében
- Törpe vagy rövid termőképesség
- hiperaktivitás
- Arc torzulások
- epilepszia
- A koordináció és az egyensúly nehézsége
- Egyéb neurológiai rendellenességek
A NORMÁLIS INTELLIGENCIA-TANULMÁNYOK?
A mikrocefhalia jelenléte nem mindig egyezik a mentális retardációval. Valójában lehetséges a normál intelligenciával rendelkező mikrocefalikus egyének kezelése.
HOGY KÉRJÜK A DOKTORBAN?
Ha a szülő gyanítja, hogy mikrocefhalia van jelen, érdemes azonnal kapcsolatba lépni a gyermekorvosával a helyzet alaposabb megismerése érdekében (Megjegyzés: kérjük, vegye figyelembe, hogy általában a mikrokefalin egy nagyon korai betegség).
Emlékeztetni kell azonban arra, hogy általában a születéskor vagy az első gyermekgyógyászati látogatások során az orvosok meglehetősen könnyen megismerik, hogy egy személynek kisebb a feje, mint a szokásos normáknál.
diagnózis
Nyilvánvaló okokból a mikrocefáliát csak szülés előtti korban lehet diagnosztizálni, ha veleszületett.
Ilyen helyzetekben egy egyszerű prenatális ultrahangvizsgálat elegendő az azonosításához.
A teljes diagnózis érdekében, amely magában foglalja a kiváltó okok azonosítását is, nagyon fontosak a következőkből eredő információk: a családtörténet értékelése , az agyi CT-vizsgálat, a magmágneses rezonancia (MRI) és a vérvizsgálatok .
A családtörténeti értékelés fontossága
A mikrokefáliában élő más személyek jelenléte egy családban örökletes problémára utalhat, amely az egyik szülő rokonai között fordul elő.
A családtörténet értékelésének köszönhetően az orvosok tisztázhatják ezt a szempontot, megkönnyítve a diagnosztikai folyamatot.
kezelés
A craniosynostosis által kiváltott esetek kivételével a mikrokefalin gyógyíthatatlan állapot. Valójában jelenleg nincsenek olyan kezelések, amelyek lehetővé teszik a koponyának, hogy befejezze normális fejlődését.
Ez azt jelenti, hogy az orvosok még mindig tervezhetnek tüneti terápiát, amelynek célja a tünetek javítása.
A tünetek gondozása: Példák
A tüneti kezelés természetesen a tünetektől függően változik.
Például:
- Ha a páciens mentális retardációval és a vele kapcsolatos különféle következményekkel jár, akkor jó, ha egy adott gyógyszert, a foglalkozási terápiát ismertet.
A foglalkozási terápia két fő célkitűzéssel rendelkezik: az első a beteg társadalmi beilleszkedésének (iskola, család, stb.) Előmozdítása, amint elkezd kapcsolatba lépni a világgal; a második az, hogy a pácienst a lehető legteljesebb mértékben függetlenítsük másoktól, és tanítsuk őt, hogy vigyázzon a saját személyére stb.
- Ha a beteg késlelteti a nyelvtudás kialakulását, vannak olyan speciális terápiák, amelyek lehetővé teszik a fenti képességek javítását.
- Ha a beteg egyensúlyi vagy koordinációs rendellenességben szenved, az orvos egy sor fizioterápiás kezelést tervez neki. Valójában nagyon hasznos fizioterápiás gyakorlatok vannak a fent említett problémák enyhítésére.
A legjobb eredmények elérése érdekében a szakértők tanácsot adnak a neurológiai következményekkel járó kórképekben tapasztalt gyógytornászok, például a mikrocefáliát meghatározó gyógytornászok számára.
- Ha a beteg epilepsziában vagy hiperaktivitásban szenved, akkor a gyógyszerkészítményeket kifejezetten a fenti állapotok tüneteinek csökkentése érdekében szintetizálhatja.
A KRANIOSINOSZTÁS ELLENŐRZÉSE
Bizonyos esetekben a craniosynostosis megoldható az ad hoc sebészeti eljárásnak köszönhetően, amely a koponya-fusutis korai elkülönítését jelenti.
A sebészek kétféle módon hajthatják végre a műveletet: klasszikus műtéti eljárással - úgynevezett "szabadtéri" - vagy egy endoszkópos eljárással, amelynek előnye, hogy csökkent az invazivitás.
Néhány tipp
Az orvosok azt javasolják, hogy a mikrocefáliás gyermekek szülei mindig forduljanak a szakemberekhez, akik szakértők ebben a konkrét fizikai anomáliában, és a betegségeket, amelyek okozhatják azt.
Továbbá tanácsot adnak a mikrokefáliával rendelkező gyermekes családok támogató csoportjainak kapcsolatba vételére, mert ez lehet egy módja annak, hogy jobban megértsük a fent említett állapotot és az utóbbi által igényelt tüneteket.
prognózis
A prognózis a tünetek súlyosságától függ. Súlyos fogyatékossággal (súlyos mentális retardáció, jelölt nyelvi problémák stb.) Szenvednek súlyos mikrocefaliai betegek, és ez erősen befolyásolja életminőségüket. Ezzel ellentétben az enyhe mikrocefáliában szenvedő betegek fogyatékkal élnek, és ez lehetővé teszi számukra, hogy közelebb hozzák a normális élethez (ha természetesen az előző esetekhez képest).
megelőzés
Néhány genetikai betegség, amely mikrocefáliát okoz, öröklődik, azaz a szülőktől az utódokhoz továbbítják.
Ennek fényében a mikrocefalikus gyermekek szülei mehetnek egy genetikai szakértőbe, és szükség esetén genetikai vizsgálatot végezhetnek, hogy lássák, vajon egy másik lehetséges terhesség fennáll-e a mikrocefhalia veszélyével. Ha igen, a fogamzásgátlás elkerülése megakadályozza a betegség kialakulását.
