diagnózis
A hemofíliát egyszerűen a tünetekből lehet diagnosztizálni, amiről a beteg panaszkodik.
GENETIKAI VIZSGÁLATOK ÉS PREGNANCIA
Egy terhes nő, akinek családi anamnézisében hemofília van, genetikai vizsgálatra nyújthatja be magzatát, hogy megtudja, hogy ő a betegség hordozója. A vizsgálatot azonban meg kell fontolni és meg kell beszélni az orvosával, mivel ez veszélyt jelent a gyermekre nézve.
kezelés
Sajnos genetikai betegségként a hemofília még mindig gyógyíthatatlan.
Mindazonáltal ma, a géntechnológia területén elért előrehaladásnak köszönhetően, a hemofíliás beteg meglehetősen normális életet eredményez. Az évek során valójában a terápiás program új kezelésekkel gazdagodott, és javult mások, mint például a vérátömlesztések, mivel potenciálisan veszélyesek voltak a beteg egészségére.
A KEZELÉS VÁLASZTÁSA
A legmegfelelőbb kezelés kiválasztása attól függ, hogy a hemofíliás forma milyen hatással van az egyénre.
- Enyhe hemophilia esetén: igény szerinti terápiás megközelítést alkalmaznak (azaz kérésre).
- Közepesen súlyos vagy súlyos hemofília esetén: megelőző vagy megelőző terápiás megközelítést alkalmaznak.
A FELHASZNÁLÁSI MEGKÖZELÍTÉS
A lekérhető kifejezés kérésre azt jelenti, hogy a kezelést csak a folyamatban lévő hosszabb vérzés alatt adják be a betegnek.
A hemofília esetén:
A dezmopresszin ( DDAVP ) vagy az alfa-oktokog injekciójával foglalkozunk.
A desmopressiona egy szintetikus hormon, amely stimulálja a VIII. Véralvadási faktor felszabadulását és nagyobb tartósságát a keringésben. Az intravénásán kívül a dezmopresszin orrspray-ként is beadható.
Az alfa oktokog rekombináns VIII-as véralvadási faktor. Rekombinánsnak minősül, mivel a laboratóriumban géntechnológiai technikával állítják elő.
B hemofília esetén:
Az alfa-nonakog injekciót alkalmazzák, ami a rekombináns IX-es véralvadási faktor.
AZ ELŐZETES MEGKÖZELÍTÉS (VAGY ANTI-EMOFILIA PROPHYLAXIS)
A megelőző terápiás megközelítés a mérsékelt és súlyos hemofília kezelésére alkalmazott kezelés, mivel a beteg ezekben az állapotokban gyakori vérzés és negatív következményekkel jár. Valójában a rekombináns véralvadási faktorok rendszeres injekcióit alkalmazzák, így a beteg vére mindig egy használatra kész adagot tartalmaz.
A hemofília esetén:
Az alfa-oktokog kb. 48 óránként kerül beadásra. Ezeknek a gyógyszereknek a hosszantartó használata mellékhatásokkal járhat, mint például: viszketés, kiütések, görcsök és bőrpír az injekció beadásának helyén.
B hemofília esetén:
Az alfa-nonacog injekciókat hetente kétszer kell beadni. A hosszan tartó használat mellékhatásai ritkák, és ezek a következők: fejfájás, ízváltozás, hányinger és duzzanat az injekció beadásának helyén.
A megelőző megközelítéshez szükség lehet egy " szubkután ajtó " beültetésére, azaz egy közvetlenül a szívhez csatlakoztatott csőre, amely megkönnyíti az injekciókat. Ily módon a fiatalabb betegeknél a kezelést megkönnyítik, és megakadályozzák a vénákkal kapcsolatos problémákat.
A HEMOPHILIA C KEZELÉSE
A Hemophilia C-terápia külön vitát érdemel. Tény, hogy nem igényel különleges kezelést, kivéve ritka esetekben, mint műtéti műveletet. Ilyen helyzetekben a beteget a rekombináns koaguláció vagy a friss fagyasztott plazma XI.
EGYÉB KEZELÉSEK
Az antifibrinolitikus szerek és a vérátömlesztések teljesítik a terápiás keretet.
Antifibrinolitikus szerek .
Tabletták formájában ezek a gyógyszerek megakadályozzák a vérrögök lebomlását. Ezeket akkor használják, amikor a beteg kisebb vérveszteséget észlel a szájban vagy egy fogszívás után. A legelterjedtebb antifibrinolitikumok a következők: tranexamic sav és aminokaponsav .
Vérátömlesztés .
Egy időben az emberi vér transzfúziója nemcsak a szembetűnő vérveszteség orvoslását jelentette, hanem a véralvadási faktorok egyetlen forrását is. Azonban nem voltak kockázatok nélkül, mivel a vér fertőzött lehet. A hepatitis és a HIV például csak néhány volt a szennyezett vérátömlesztéssel kapcsolatos lehetséges komplikációk közül.
Ma a dolgok megváltoztak. Az orvosi fejlesztések hatékonyabb vérvizsgálatokat biztosítottak, míg a géntechnológia a rekombináns véralvadási faktorok szintézisével egy érvényes, még megfelelőbb alternatívát biztosított. A megelőző terápia lehetőségeinek köszönhetően a transzfúziókat egyre kevésbé használják.
Prognózis és megelőzés
Ma, a fent említett okok miatt, a hemofília beteg prognózisa pozitív. Valójában, ha a legmegfelelőbb terápiás kezelések gyakorlati megvalósításra kerülnek, a beteg szinte normális életet élhet. Nyilvánvaló, hogy a betegség legsúlyosabb formái nagyobb figyelmet igényelnek, mivel a vérzéssel kapcsolatos veszélyek nagyobbak.
HOGYAN KELL ALKALMAZNI A HEMORRHÁKOT ÉS AZ ÖSSZESÍTÉSEKET?
A vérzés megelőzése elengedhetetlen ahhoz, hogy szinte normális életet élhessen. A hemofíliás betegekre vonatkozó legfontosabb ajánlások a következők:
- A testmozgás rendszeres gyakorlata . Elengedhetetlen az ízületeik védelme a belső vérzés degeneratív hatásaitól, amelyek hatással vannak rájuk. A sport- vagy motoros tevékenységeket akkor ajánljuk, ha más személyekkel nincs fizikai kapcsolat. Ezért az úszás, a kerékpározás vagy a futás ideális.
- Kerülje az antikoaguláns hatású gyógyszerek, például aszpirin, ibuprofen, heparin vagy warfarin (Coumadin) bevételét.
- Ügyeljen a fogászati higiéniai szempontokra . A fogápolás, mint például a fogak eltávolítása vagy a mély fogszuvasodás, nagyon idegesítő vérzést okozhat a szájban.
- Védje gyermekeit térdpárnákkal, könyökpárnákkal stb., Amikor motoros tevékenységet végez.
