Klinikai fenotípus
További információ: A Down-szindróma tünetei
A Down-szindrómához kapcsolódó genetikai anomália meghatározza a szindróma jellemzőit mind közvetlenül, mind más kromoszómákon található gének működésének befolyásolásával. Ennek eredményeképpen a fenotípusos és klinikai megnyilvánulásokban nagy egyéni variabilitás van. A genetikai tényezők mellett számos különbség függ a családban, az iskolában és általában az ilyen embereket körülvevő környezetben nyújtott oktatás típusától.
A Down-szindrómás betegek különböző pszicho-fizikai eltéréseket mutatnak (enyhe, közepes vagy súlyos), mentális retardációval és bizonyos szisztémás betegségek gyakoribb előfordulásával.
KÜLÖNLEGES FIZIKAI JELLEMZŐK: Számos fenotípusos jellegzetesség jellemzi a Down-szindrómás betegeket; annak ellenére, hogy bizonyos egyéni változatossága a leggyakoribb anomáliák közé tartozik: a kis koponya, a lapocka nyálkahártyáján egyengető, kerek arca lapos lapokkal, kicsi és kerek fülek, alacsony behelyezéssel, rövid orr, lapos gyökérrel, irányú rímek, trendekkel (ferdén felülről) alul és kívülről belülre), kis száj, kis és szabálytalan fogak, kiterjedt nyelv, amelyet mély hasadékok, egy keresztirányú horony által áthúzott tenyér keresztez, rövid ujjak klinikailag az ötödik ujj, a születéskori izom hypotonia és laxitás ínszalag.
Pszichikai szempontok: a mentális retardáció folyamatosan jelen van, a közeg és az enyhe, fokozatosan változik az életkorral. Down-szindrómában szenvedő betegek az Alzheimer-kór neuropatológiai jeleit sokkal korábbi korban fejtik ki, mint a normális egyének
A Down-szindrómás emberek várható élettartama jelentősen javult az elmúlt 50 évben; a legfrissebb adatok szerint a gazdaságilag fejlett országokban körülbelül fél évszázad van, szemben az 1950-es évek elején és 1929-ben 10 évvel.
Vizsgálat a terhesség alatt
A 21-es triszómia első szűrési módszere, amelyet az 1970-es évek elején mutattak be, az anyai életkori összefüggésen alapult. Valójában a Down-szindrómás gyermek kockázata növekszik az anyai életkor növekedésével, az ábrán látható tendencia szerint (lentebb). Így a húsz és harminc éves kor között a kockázat növekedése meglehetősen szerény, míg harmincöt év után releváns.
Az alábbiakban bemutatunk egy egyszerű számítási formát a Down-szindrómás gyermek születésének elméleti kockázatának számszerűsítésére az anyai életkor tekintetében.
Az anyai életkor és a Down-szindróma prevalenciája közötti kapcsolat szinte összehasonlítható volt a világ különböző részein.
Természetesen a tudománynak jelenleg számos eszköze van a kockázat jobb jellemzésére. Az úgynevezett „hármas teszt” például három szérum marker: alfa-fetoprotein, humán koriongonadotropin és nem konjugált estriol vizsgálatán alapul.
A méhben a Down-szindrómás gyermek hordozásának kockázata magas, ha az anya magas az A-inhibitor és az emberi chorion gonadotropin szintje, ami az estriol és az alfa-fetoprotein csökkenésével jár.
Az eddig felsorolt vizsgálatokat a terhesség második trimeszterében végzik, általában a tizenötödik és a huszadik hetedik hét között; még az első trimeszter vége felé végzett korábbi vizsgálatok (11.-13. hét) magukban foglalják a terhességgel (PAPP-A) összefüggő A-plazma-fehérje dózisát és a hCG (szabad βhCG) β-alegységének szabad frakcióját. a hüvelyi áttetszőség ultrahangvizsgálata.
A Down-szindróma korai diagnózisához használt egyéb invazív tesztek a korionos villus mintavétel (villocentesis), melyet a 9. és 14. terhességi hét között (abortusz kockázat 1%) és köldökvér mintavételezéssel végeztek. perkután (az abortusz kockázata meghaladja a többi módszert). Az amniocentézist és a chorion villus mintavételt általában olyan esetekben hajtják végre, amikor a hármas vagy négyes teszt nagy kockázatot hordoz magában, ha a méhben Down-szindrómás magzatokat hordoznak; az abortusz jelentős kockázata ellenére a két vizsgálat diagnosztikai pontossága közel 99%. Ez azt jelenti, hogy ezeknek a teszteknek a használata átlagosan 100-99 tényleges Down-szindrómás esetet azonosíthat.
További információ: nuchal áttetszőség, PAPP-A, tri-teszt, kombinált teszt a terhesség alatt.
Gondozás és kezelés
Ha többet szeretne megtudni: Gyógyszerek a Down-szindróma kezelésére
A Down-szindrómás gyermekek pszicho-fizikai fejlődési potenciáljának teljes kiaknázásához alapvető fontosságú a korai engedélyező beavatkozás stratégiájának elfogadása. Ezért a térségben jelenlévő egyesületek hozzájárulása nagy segítséget jelent, ami azonban nem hagyhatja figyelmen kívül a családtagok mély bevonását. A leereszkedő gyerekek - bár a tünetek súlyosságától függően - megtanulhatják a többi gyermek által végzett tevékenységeket, például játszani, beszélni, építeni, sportolni, még akkor is, ha ez hosszabb tanulási időt igényel.
