általánosság
Az 1. típusú neurofibromatózis egy genetikai, néha öröklött betegség, amely az NF1 gén mutációja miatt keletkezik, és teljesen jellegzetes tüneteket eredményez, beleértve a kávé színű bőrfoltokat, a jóindulatú bőrdaganatokat, a jóindulatú tumorokat. iris, jóindulatú agydaganatok, fizikai-csontrendszeri rendellenességek, látási problémák, magas vérnyomás stb.
A neurofibromatózis rövid áttekintése
A neurofibromatózis a genetikai állapotok egy bizonyos csoportjának neve, néha még örökletes is, amely megváltoztatja az idegsejtek normális növekedési és fejlődési folyamatait, és meghatározza a daganatok kezdetét. perifériás idegek.
Pontosabban, a neurofibromatózis csoportban három betegség létezik, amelyek mind az okukban, mind a tüneteikben különböznek, amelyek neve: 1. típusú neurofibromatózis, 2. típusú neurofibromatózis és schwannomatosis.
Mi az 1. típusú neurofibromatózis
Az 1. típusú neurofibromatózis az NF1 gén nagyon pontos mutációjából eredő neurofibromatózis, amely a 17. kromoszómán található.
Az 1-es típusú neurofibromatózis a von Recklinghausen vagy NF1 betegségnek is nevezik, a három létező neurofibromatózis közül a leggyakoribb .
járványtan
A statisztikák szerint az 1-es típusú neurofibromatózis 3000-nél minden újszülöttre hatna.
2015-ben az 1. típusú neurofibromatózis új diagnózisa az Egyesült Államokban és az Egyesült Királyságban 100 000 és 15 000 volt.
okai
Amint már említettük, a 17-es kromoszómán található NF1-gén specifikus mutációja döntő szerepet játszik az 1. típusú neurofibromatózis kialakulásában.
Az egyénben a szóban forgó mutáció örökletes lehet - vagyis az egyik szülő által továbbított vagy az embrió fejlődése során teljesen spontán módon megszerzett - vagyis a spermatozon megtermékenyítése után kezdődött meg a petesejt és az embriogenezis.
Ezért az 1. típusú neurofibromatózis egyike azon genetikai betegségeknek, amelyek néha örököltek.
Melyek az NF1 funkciói? Mi történik, ha megváltozott?
Előfeltétel: a humán kromoszómákon jelenlévő gének olyan DNS-szekvenciák, amelyeknek alapvető feladata az élethez nélkülözhetetlen biológiai folyamatokban alapvető fehérjék előállítása, beleértve a sejtek növekedését és replikációját.
Ha egészséges (azaz mutációmentes), az NF1 gén neurofibrominnak nevezett fehérjét termel, amely felelős az idegsejtek növekedési folyamatának szabályozásáért.
Az 1-es típusú neurofibromatózist okozó NF1-mutáció a neurofibromin nem termeléséhez vezet, és ez az idegsejtek rendellenes fejlődéséhez vezet (mivel nincs megfelelő szabályozója a megfelelő növekedésnek). Az 1-es típusú neurofibromatózis jóindulatú daganatai megjelenése az idegsejtek e rendellenes fejlődésétől függ.
Az örökletes forma vagy a nem öröklődő forma gyakrabban fordul elő?
A statisztikák szerint az 1-es típusú neurofibromatózisú betegek mintegy fele ugyanazon betegséggel rendelkező szülővel rendelkezik; ez azt jelenti, hogy a klinikai esetek fennmaradó része nem öröklődő formák, az embrionális fejlődés során előforduló spontán mutációk miatt.
Az 1-es típusú neurofibromatózis öröksége
Az 1. típusú neurofibromatózis egy autoszomális domináns betegség ; egy tapasztalatlan olvasó számára a genetika számára, ez azt jelenti, hogy:
- A mutációt hordozó szülő elegendő ahhoz, hogy a szóban forgó betegséget az utódok részévé tegye;
- A betegség és annak tünetei csak egy mutált gén allél jelenlétében nyilvánulnak meg (függetlenül attól, hogy anyai vagy apai), mivel ez a mutált allél mindig az egészségesnél dominál;
- Az a valószínűség, hogy egy beteg gyermek születik, egy olyan párból, ahol a két komponens közül csak az egyik hordozza a mutációt, 50%.
Tünetek és szövődmények
Általában az 1. típusú neurofibromatózisban szenvedő egyénnél az utóbbi tünetei és jelei néhány évvel a születés után jelentkeznek.
Az 1. típusú neurofibromatózis teljes tüneti képe a következőket tartalmazza:
- Bőr anomáliák;
- Szemelváltozások;
- Vizuális problémák;
- Fizikai-csontrendszeri hibák;
- Tanulási hiányosságok és kognitív problémák;
- Neurológiai problémák;
- A magas vérnyomás.
Mielőtt belépnénk a tünetek sajátosságaiba, meg kell tisztázni a következő szempontot: egyes személyek esetében az 1. típusú neurofibromatózis nagyon legyengítő, míg másoknál ez csak enyhén tüneti állapot, ami lehetővé teszi számunkra, hogy szinte normális életet élhessünk.
Bőr anomáliák
Az 1-es típusú neurofibromatózis által termelt bőr rendellenességek kávé-tej színű foltokból, konkrét szeplőkből állnak az axillae és az ágyékon, és végül a neurofibromák .
- Tejkávé foltok: ezek valószínűleg az NF1 legjellemzőbb jelei; születésüktől fogva jelen vannak (ritka kivételekkel, amelyek a harmadik életév körül jelennek meg), és maximális szélessége szerint legfeljebb 5 millimétert érhetnek el.
Számuk nem kapcsolódik a betegség súlyosságához; ennélfogva annyi kávé-tejfesték jelenléte nem tükrözi az 1. típusú neurofibromatózis nagyon súlyos formáját.
- Szeplők az axillae-ra és az ágyékra: azok a bőr különleges foltjai, amelyek a betegeknél, a fent említett anatómiai területeken 4-5 éves korukban jelennek meg.
- Neurofibromák: ezek jóindulatú szubkután daganatok, rendkívül változó méretekkel, amelyek legalább ártalmatlanok addig, amíg mélyebbre nem hatnak és nem befolyásolják az idegeket.
Amikor a neurofibromák idegeket érintenek, ezeket plexiform neurofibromának nevezik.
Szemelváltozások
A szemészeti anomáliák a kis, jóindulatú daganatok, az ún. Lisch-csomók megjelenéséből adódnak, amelyek - annak ellenére, amit egy olvasó gondolhat - nem zavarja a beteg látását.
Vizuális problémák
Az 1. típusú neurofibromatózisban szenvedő személynél a látóideg jóindulatú daganatai (a koponya ideg), az optikai gliomák vagy az optikai út gliomái, vizuális problémákat okoznak.
Az optikai gliomák a betegek mintegy 15% -át érintik, 3 éves kortól kezdődően és felnőttkorban alakulnak ki.
Fizikai-csontrendszeri hibák
Általánosságban elmondható, hogy ezek a következők: szoliosis, meghajlított lábak, rövid állapot és a normálnál nagyobb fej .
Az első három hiba szinte minden bizonnyal a csontrendszeri rendellenességek és az alacsony csont ásványi sűrűség következménye; az utolsó hiba pontos okai azonban rejtély maradnak.
A tanulási hiányosságok és a kognitív problémák
Az 1. típusú neurofibromatózis a fiatal betegek mintegy 60% -ában tanulási hiányosságokat és kognitív problémákat okoz.
Kíváncsi, hogy sok ilyen betegségben szenvedő alanyban az úgynevezett figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség ( ADHD ) is fennáll.
Neurológiai problémák
A neurológiai problémák a következőkből állnak:
- Az epilepszia támadásai,
- Hydrocephalus e
- Jóindulatú agydaganatok, amelyek gyakran felelősek a személyiség hirtelen változásáért és a pillanatnyi egyensúlyvesztésért és a koordinációért.
magas vérnyomás
Az 1. típusú neurofibromatózisban szenvedő betegeknél a magas vérnyomás a jóindulatú mellékvese daganatok ( feochromocytoma ) miatt következik be, amelyek rontják az utóbbi funkcióit.
A betegek mintegy 20% -ánál a túlzott vérnyomás növeli a stroke és a szívinfarktus kockázatát.
Az 1. típusú neurofibromatózis szövődményei
Az 1. típusú neurofibromatózisból különböző szövődmények léphetnek fel, többek között:
- Súlyos skoliosis problémák, amelyekre a műtét szükséges;
- A csontritkulás. Az idővel csökkent csont ásványi sűrűségű gyümölcsök felelősek az ismétlődő törésekért, különösen az alsó végtagokban;
- Súlyos látási problémák az optikai gliomák számának romlása vagy növekedése miatt;
- Hipertóniától függő kardiovaszkuláris problémák;
- A plexiform neurofibromák kialakulásával kapcsolatos légzési problémák a tüdő közelében;
- A neurofibromák túlzott számszerű növekedése. A neurofibromák száma a fontos események, például a pubertás, a terhesség vagy a menopauza által kiváltott hormonális változások után nő;
- A neurofibromák és a plexiform neurofibromák rosszindulatú fejlődése. Ez egy olyan jelenség, amely leggyakrabban felnőtt betegeknél fordul elő (20-30 év).
A statisztikák szerint a neurofibromák és a plexiform neurofibromák rosszindulatú fejlődése a klinikai esetek 3-5% -át érinti;
- Szorongás és depresszió. Ezek tipikusak felnőtt betegek számára, akiknek a bőr rendellenességei súlyos esztétikai hibát jelentenek.
Mikor kell az orvoshoz mennem?
Minden olyan újszülött, akinek szokatlan kávéfoltja van a bőrön, minden bizonnyal mélyreható orvosi vizsgálatnak van alávetve.
diagnózis
Általánosságban elmondható, hogy az 1. típusú neurofibromatózis helyes diagnosztizálásához elegendő a pontos fizikai vizsgálat, a mélyreható orvosi előzmények és a beteg családi történetének részletes tanulmányozása.
Ezekhez a vizsgálatokhoz azonban az orvosok szinte mindig hajlamosak más teszteket adni, amelyek tisztázzák az 1. típusú neurofibromatózis pontos következményeit a betegre nézve; ezek a vizsgálatok a következők:
- Radiológiai vizsgálatok, például röntgen, CT és nukleáris mágneses rezonancia, a test különböző körzeteire (szemek, agy, gerincvelő és perifériás idegek), a daganatok helyzetének és mértékének tanulmányozására;
- A vérnyomás mérése, a hipertónia lehetséges állapotának azonosítására;
- A tumor biopsziája a lehetséges rosszindulatú daganatok kimutatására;
- Az elektroencephalogram, az epilepsziás jelenségek tanulmányozására (egyértelműen azokra, akikre ez vonatkozik);
- A diagnosztikai megerősítés genetikai vizsgálata.
kíváncsiság
Jelenleg az 1-es típusú neurofibromatózis kutatására genetikai vizsgálatra van lehetőség, még a prenatális korban is; egyértelműen egy hasonló genetikai teszt csak akkor mutatható ki, ha az NF1 konkrét kockázata van (pl. a két szülő egyike a betegség hordozója).
Mikor szenved az egyén az 1. típusú neurofibromatózisban? A diagnosztikai kritériumok
Az orvosi közösség szerint az egyén az 1. típusú neurofibromatózisban szenved, ha legalább az alábbi helyzetekben van:
- 6 vagy több kávéfehér színű folt jelenléte, amelyeknek legalább 5 milliméteresnek kell lenniük a fiatal betegeknél, és legalább 15 milliméter a felnőtt betegeknél;
- Legalább két axilláris vagy gége-lentigin jelenléte;
- Legalább két neurofibroma vagy plexiform neurofibroma jelenléte;
- Optikai glioma jelenléte;
- Legalább két Lisch csomópont jelenléte;
- Fizikai-csontrendszeri anomáliák (szoliosis, sphenoid dysplasia, ívelt lábak stb.) Jelenléte;
- NF1 családi története.
A beteg családi története
A családtörténet lehetővé teszi annak meghatározását, hogy az 1. típusú neurofibromatózis a beteg családjában ismétlődő betegség; az esetleges visszatérés azt jelentené, hogy az NF1 örökletes típusú.
terápia
Az 1. típusú neurofibromatózis gyógyíthatatlan betegség.
Ez a szempont azonban nem zárja ki, hogy vannak olyan kezelések, amelyek célja a tünetek ( tüneti kezelés ) enyhítése és a megelőző célú terápiás megközelítések a számos lehetséges szövődmény felé.
Hogyan lehet megelőzni a legrosszabb szövődményeket?
Az 1. típusú neurofibromatózis legsúlyosabb szövődményeinek megelőzése a neurofibromák, a plexiform neurofibromák (ha vannak), a fizikai-csontrendszeri hibák (pl. Scoliosis), az optikai gliomák és az agydaganatok időszakos monitorozásán alapul. Valójában a fent említett problémák rendszeres ellenőrzése lehetővé teszi a korai esetleges romlás azonosítását, ad hoc kezeléssel, mielőtt a helyzet minden korláton túllépett volna.
Az 1. típusú neurofibromatózis hordozói közül a betegség leg kritikusabb pillanatai - azok, amelyeket a leginkább figyelemmel kell kísérni az új daganatok könnyedsége miatt, vagy amelyek a már jelenlévőek súlyosbodnak - egybeesik a korai ifjúság és a serdülőkor évével.
Tüneti kezelés
Az I. típusú neurofibromatózis tüneti kezelése:
- Sebészeti beavatkozások, amelyek célja a legveszélyesebb tumorok eltávolítása, beleértve azokat is, amelyek rosszindulatú fejlődésen mentek keresztül;
- Kemoterápia és sugárterápia malignus tumorok ellen, amelyeket nem lehet sebészeti úton eltávolítani;
- Scoliosis műtét;
- Fizioterápia a lehetséges koordinációs és egyensúlyi problémákkal szemben;
- Hipotenzív terápia, amelynek célja a legsúlyosabb kardiovaszkuláris problémák (stroke és szívroham) megelőzése;
- Pszichoterápia ADHD ellen (ha van);
- Az azonos betegségben szenvedők számára támogató csoportok jelenléte a bőr rendellenességeiből eredő esztétikai kellemetlenségek leküzdése érdekében.
prognózis
Az 1. típusú neurofibromatózis gyógyíthatatlan betegségnek és súlyos szövődmények kockázatának köszönhetően soha nem lehet pozitív prognózis.
A jelenlegi tüneti kezelések és az egészségi állapot rendszeres ellenőrzése jelentős segítséget jelenthet, de nem minden körülmények között; sőt, az NF1 legsúlyosabb esetei esetében ezek előnyei meglehetősen korlátozottak.
megelőzés
Az I. típusú neurofibromatózis lehetetlen a megelőzés feltétele.
