Mi az a Harlequin ichtyosis
Harlequin ichthyosis - más néven "diffúz fetalis keratosis" vagy "Harlequin fetus" - egy nagyon ritka genodermatosis, amely az érintett személy testét groteszk és szörnyű formákká alakítja. Sajnos éppen ezért az Arlecchino ichtyosis "jelentős" számú embert vonz, akik egyre jobban izgatják a betegség kóros következményeit.
előfordulás
A harlequin ichtyosis olyan ritka, hogy nem mindig szerepel az ihthyosis listájában: a statisztikák azt mutatják, hogy ez a veleszületett ichthyosic forma egy újszülöttet érint minden millióban. Tekintettel azonban bizonyos epidemiológiai adatok hiányára, a becslések szerint a patológia hipotetikusan nyilvánvalóvá válik egy tantárgyban minden 500 000-ben.
Sajnos a Harlequin ichtyosis olyan súlyos következményekkel jár, hogy a szervezet a legtöbb esetben a születés után néhány nappal az újszülött halálát okozza.
okai
A harlequin ichtyosis egy genetikai betegség, amelyet autoszomális recesszív módon továbbítanak: a tünetek születése óta jelennek meg, így a patológia nem nyilvánulhat meg az élet folyamán.
A közelmúltban felfedezték, hogy a betegséget a 2. kromoszóma hosszú karján található ABCA12 gén megváltozása okozza. Az ABCA 12 gén szintén szerepet játszik a lamelláris ichtyosisban, amely azonban sokkal enyhébb formában fordul elő, mint a az ichthic Harlequinhez.
A japán Hokkaido Egyetem kutatói megállapították, hogy az ABCA12 gén szintjén mutációk kapcsolódnak a kódolt fehérje egy részének rövidüléséhez vagy elvesztéséhez: a tudósok jobb megértéséhez, a gén szerepének elemzéséhez. Ithyozikus megnyilvánulás, rájöttek, hogy ugyanazon gén mutált fehérje a Harlequin ichtyosis sok esetben észlelhető, és ezért arra a következtetésre jutottak, hogy az ABCA12 gén a kiváltó ok. A nagyobb megerősítés érdekében a kutatók egészséges alanyokban elemezték az ABCA12 gént, hogy ellenőrizzék, hogy valóban ez a gén fontos szerepet játszik-e a bőr keratinizációjában. A hipotézisüket kimutatták; következésképpen megállapítható, hogy az ABCA12 gén mutációja felelős a Harlequin ichtyosisért.
diagnózis
A Harlequin ichthyosisért felelős genetikai mutáció típusának és helyének felfedezése lehetővé tette, hogy a kutatás nagy előrelépést tegyen a nagyon súlyos bőrbetegség megelőző diagnózisában.
Valójában a "bűnös" gén azonosításából eredő előnyök lehetővé tették a betegség diagnózisát a születés előtt: a diagnózist a magzat DNS-jén kell elvégezni, általában a terhesség második trimeszterében. Nem minden terhes nőben végzett vizsga, de célszerű, hogy az ichtopopikus Harlequin veszélyeztetett családjai vizsgálatot végezzenek.
Ha néhány évvel ezelőtt a fetoszkópiával (a magzat előrehaladott stádiumában lévő biopsziával kapcsolatos invazív vizsgálat) végeztük a vizsgálatot, jelenleg a magzati sejtek DNS-jének elemzése jobb módszer a diagnózis megállapítására. korábban az Arlecchino ichtyosis, nemcsak azért, mert nem invazív, hanem azért is, mert pontosabb és gyorsabb eredményt ér el (mivel a terhesség tizedik hetében végrehajtható).
Jelek és tünetek
Az Arlecchino ichthyosisban szenvedő gyermekek vastag bőrűek, ami minden mozgását nehézvé teszi. Közvetlenül a születés után a megvastagodott bőr "megszárad", ami az újszülött felszínén a tipikus négyszög alakú alakú plakkok kialakulását eredményezi (így az "Arlecchino" név).
Ez a bőr, olyan vastagodott és száraz mérlegekkel borítva, elveszíti természetes rugalmasságát, és egyfajta olyan merev páncélzatot képez a testen, amely - a meg nem született gyermek minden mozgásának megakadályozása mellett - súlyosan megzavarja formáit és jellemzőit. A betegség valójában a test teljes felületét érinti, ami azt jelenti, hogy még a leginkább elképzelhetetlen területek is érintettek, és bizarr és természetellenes formákká alakulnak: a szemhéjak és az ajkak fejjel lefelé fordulnak (orvosi szempontból a A szemhéjak és az ajkak öregedését úgy hívják, hogy ectropion és eclabion), valamint a fül bőrét.
A bőrkeresés oka a túlzott sűrűség és az abból eredő merevség következménye.
Mivel a dehidratált és merev rhomboid plakkok megakadályozzák a megfelelő légzést, a baba halála a születés után néhány nappal nagyon valószínű. Ezen túlmenően a bőr jobban ki van téve a bakteriális fertőzéseknek, amit a bőr hasadások kedveznek. Mégis, a gyermek, aki nem tudja megfelelően táplálni, meghalhat a rossz tápanyagbevitelből.
Cure és remények
A modern tudomány egyre pontosabb kutatási tervet hajt végre annak érdekében, hogy növelje az ichtyosisban születettek túlélési esélyeit. A retinoidok szisztémás beadása már az akut fázisban (ami egybeesik a születést közvetlenül követő időszakkal) lehetővé teszi a tünetek enyhítését, bár egyáltalán nem gyógyítja meg a betegséget.
A születést követően végzett intenzív ápolás lehetővé tette néhány újszülött túlélését. Ezek a betegek, akik felnőnek, olyan bőrproblémákat mutattak ki, amelyek hasonlóak a lamelláris ichtyosis legsúlyosabb formáihoz, mint a nem bullous variánsában (jobban ismert, mint "veleszületett nem bullous Ichtyosophy Bone")., de nem hólyagok.
Kutatási előrehaladás
A hagyományos orvostudomány ugrásszerűen halad, hiszen egy folyamatban van a diagnosztikai technikák meghatározására irányuló projekt, azzal a céllal, hogy innovatív módszereket hozzon létre az egészséges embriók kiválasztásához.
Azonban a Harlequin ichthyis még mindig sok bizonytalanságot rejt, amit a tudomány nem tud magyarázni.
összefoglalás
A fogalmak javítása ...
| betegség | Harlequin ichtyosis, vagy Harlequin magzat, vagy diffúz magzati keratózis |
| Jellemzők | A teljes epidermális felületet befolyásoló laphámos, száraz és négyszögletes plakkok kialakulása; szemhéjak, ajkak, felemelkedett fülek (ectropion és eclabion). A bőr egyfajta páncélt képez, amely megakadályozza a gyermek mozgását. A szülés utáni halál a legtöbb esetben a légzési elégtelenség, a bakteriális fertőzések vagy az alultápláltság miatt. |
| ok | Genetikai betegség autoszomális recesszív átvitellel |
| előfordulás | Rendkívül ritka betegség (1: 500 000/1 000 000) |
| Lehetséges megoldások | Szisztémás retinoidok, amelyek enyhítik a betegséget, de nem gyógyítják |
| felfedezések | A Harlequin ichtyosisban az ABCA 12 gén a 2. kromoszómához kapcsolódik: a gén mutációi a keratinizáció megváltozásához vezetnek |
| A jövő vár az Arlecchino Ichtyosis elkerülésére | Segített trágyázás az egészséges embriók kiválasztásához. |
