A frontotemporális demencia az agy neurodegeneratív rendellenessége, amely az agy elülső és időbeli lebenyeinek szintjén elhelyezkedő neuronok progresszív romlásából ered.
A frontotemporális dementia a nyelvre, viselkedésre, gondolkodási képességre és a mozgások egy részére Pick-kórnak nevezte, Arnold Pick tiszteletére , aki először 1892-ben írta le .
Pick azonosította a betegség egyik jellegzetes jellemzőjét, nevezetesen a frontális és a temporális lebenyek neuronjain belül a fehérje aggregátumokat, amelyek főként a tau, a sejt életének alapvető fehérje.
Ezeket az aggregátumokat " Pick-testek " nevével azonosították, amely még ma is megmarad.
A Pick testének kialakulását még mindig rejtély marad.
ÚJ KIÁLLÍTÁSOK ÉS TERMINOLÓGIAI VÁLTOZÁSOK
Az elmúlt évtizedekben a frontotemporális demenciában végzett vizsgálatok azt mutatták, hogy az úgynevezett Pick testek alternatív struktúrái léteznek: ezek mindig fehérje agglomerátumok, de eredetükben genetikai mutáció, és bizonyos esetekben ahelyett, hogy csak A tau-nak egy fehérje, a TDP-43 .Ezek után az új felfedezések után a kutatók elismerték a frontotemporális demencia legalább három altípusának létezését:
- A Pott-kórban elnevezett frontotemporális demencia .
A három altípus felismerésével a Pick-betegség fogalmának szinonimája és a frontotemporális dementia kifejezés helytelen.
Pick betegsége általában 50 éves kor után következik be.
- A 17-es kromoszómához kapcsolódó frontotemporális demencia parkinsonizmussal .
Ez egy örökletes betegség, amelyet a MAPT-gén megváltozása és a tau-fehérje tömegének jelenléte jellemez (NB: A MAPT a tau-fehérje szintézisével foglalkozik).
- Elsődleges progresszív afázia .
A tipikus 40 éves korban kezdődő és lassú és fokozatos tünetek előrehaladásával megjelenő betegség ismeretlen okokként vagy öröklődő betegségként jelentkezhet, amely a tau és a TDP-43 gének mutációihoz kapcsolódik.
